OMIM Entry – # 203800 – ALSTROM SYNDROME; ALMS
TEXT Et taltegn (#) bruges med denne post på grund af beviser for, at Alstrom syndrom (ALMS) er forårsaget af homozygot eller sammensat heterozygot mutation i ALMS1-genet (606844) på kromosom 2p13. Beskrivelse Alstrom syndrom er en autosomal recessiv lidelse, der er karakteriseret ved progressiv kegle-rod dystrofi, der fører til blindhed, sensorineuralt høretab, fedme i barndommen … Læs mere