Det begyndte med lette symptomer. Men Sarah Stewart var bekymret over, at hendes datter, Mary Mitchell, dengang 2 år, ikke talte, som hun burde.
I begyndelsen troede lægerne, at pigen havde en sensorisk forstyrrelse, men hun reagerede ikke på terapi.
“Det var bare subtile ting,” fortæller Stewart, 36 år, fra Knoxville, Tennessee, til TODAY. “Talen er nok den mest åbenlyse. Hun kan tegne en cirkel, men de andre børn i hendes børnehave kan tegne en cirkel med to øjne og en mund.”
The Stewarts spekulerede på, om Mary Mitchell måske var på autismespektret, men børnelægen var ikke enig. Han foretog genetiske tests og fandt svaret. Mary Mitchell har Sanfilippos syndrom, en sjælden genetisk tilstand, der undertiden er kendt som “Alzheimers i barndommen”, og som rammer et ud af 70.000 børn. De med den progressive neurodegenerative lidelse mister deres evne til at tale og forstå, før de bliver immobiliseret og dør i teenageårene.
Der findes ingen kur.
“Vi var chokerede,” sagde Stewart. “Vi var i vantro over at få at vide, at det var noget, der påvirker hendes forventede levetid, og at vi oven i købet fik at vide, at der ikke var nogen behandling.”
Samme dag som Mary Mitchell fik sin diagnose, opdagede Stewart en anden pige med sygdommen, Lulu, som modtog en eksperimentel genterapi for Sanfilippos syndrom. Stewart og hendes mand Mitch håbede, at behandlingen kunne hjælpe deres datter.
“Vi vidste, hvor stor en betydning denne genterapi havde,” sagde Stewart.
Behandlingen.
I Sanfillippos syndrom, også kendt som MPS3, fungerer et gen dårligt, så der er mindre af et enzym, der er nødvendigt for at nedbryde komplekse sukkerstoffer, som ophobes til farlige niveauer.
Der findes fire typer A, B, C og D. A starter tidligst og er den mest almindelige. Det er den type, som Mary Mitchell har.
Mary Mitchell er det andet barn, der modtager behandlingen. Det er en engangsbehandling, hvor en viral vektor – som er uskadelig, fordi virusets DNA er fjernet – leverer et velfungerende gen til hjernen gennem seks borehuller, som kirurger på Weill Cornell i New York City har boret i Mary Mitchells kranie.
“Håbet er, at det vil sprede sig i hele hendes hjerne, og at det vil få hendes krop til at begynde at producere dette enzym,” sagde Stewart.
Ved forsøget vil 20 deltagere, der modtager behandlingen, blive fulgt i to år. Forskerne vil følge, hvordan deres hjerner udvikler sig, deres kognition, tale og motoriske færdigheder.
Redning af Eliza.
I 2016 var Eliza O’Neill, dengang 6 år gammel, den første patient i USA, der modtog genterapi for Sanfilippos syndrom. Efter hendes diagnose i 2013 var hendes forældre, Glenn og Cara O’Neill, så fast besluttet på at finde en kur, at de startede en nonprofitorganisation, Cure Sanfilippo Foundation, for at samle penge ind til at finansiere forskning i det.
“Vi går helt sikkert op i, at børn får behandlinger, at de får en eller anden form for behandling for at stoppe sygdommen,” sagde Glenn O’Neill, til TODAY.
Siden hendes forsøg har Eliza mistet sin evne til at tale, men hun laver stadig lyde for at kommunikere. Selv om hun mistede sin tale, mener de fortsat, at hendes deltagelse ændrede hendes liv.
“Medicinen har haft en stor indvirkning på livskvaliteten, hendes evne til at fokusere og sove og ikke have uforklarlige smerteanfald, hvor hun går i spasmer,” forklarede O’Neill.
Da Eliza var den første, fik hun en mindre dosis. De sidste børn i forsøget fik omkring seks gange så meget af behandlingen, som Eliza fik. Der er ikke mange offentlige oplysninger om resultaterne, og O’Neill undrer sig over, hvordan de klarer sig.
Selv om Eliza ikke er helbredt, er familien taknemmelig for hendes deltagelse.
“Vi vidste, at det var en ubekendt, og vi ville gøre det igen uden tøven”, sagde han. “Målet er, at der vil være noget tilgængeligt for alle børn.”
Håbet for fremtiden.
Selv om Eliza stadig udviser faldende funktioner, håber hendes familie, at behandlingen var nok til at forhindre, at den nu 9-årige ikke oplever en kraftig tilbagegang i løbet af få år.
“Hun er stadig i stand til at bruge en gaffel og sætte en gaffel i den type mad, hun har, og hun ernærer sig selv. Det er vi meget glade for,” sagde han. “Alt det, hun har brug for, skal vi stadig gøre for hende.”
Ifølge hendes Facebook-side er Lulu, den pige, der var den første til at modtage den nyeste genterapi, ved at gøre fremskridt. Hendes “kognitive alder er steget med seks måneder”, og hun lærer nye ord og sætninger, hvilket er en betydelig gevinst for den 5-årige.
Selv om der kun er gået en uge, siden Mary Mitchell modtog sin genterapi, har hendes familie allerede bemærket forskelle. Hendes tale er meget klarere, og hun siger ord, som hun aldrig før har sagt.
“Hun har også sagt så mange nye ord, næsten 15 til 20,” sagde Stewart. “Det er virkelig utroligt.”
Mary Mitchell, som elsker Dolly Parton så meget, at hun bad sygeplejerskerne spille “Jolene” under aftaler, forlod hospitalet og vil snart vende hjem. Fordi hun kun er 3 år og ikke har mistet nogen færdigheder, håber hendes familie, at behandlingen vil forhindre, at hun går nedad, selv om de ved, at det bestemt er for tidligt at vide, om det virker. De tror, at Gud har hjulpet Mary Mitchell til at trives.
“Vi er så glade og taknemmelige,” sagde Stewart.