Denne artikel indeholder en diskussion af Andermann syndrom, agenesi af corpus callosum med polyneuropati, agenesi af corpus callosum med sensomotorisk neuropati og sensomotorisk polyneuropati med eller uden agenesi af corpus callosum. Ovenstående udtryk kan omfatte synonymer, lignende lidelser, variationer i brugen og forkortelser.
Nøglepunkter
|
– Andermanns syndrom er en unik lidelse karakteriseret ved agenesi af corpus callosum i størstedelen af tilfældene, progressiv sensomotorisk neuropati og mental retardering. |
|
|
– Det er en autosomal recessiv lidelse, der hovedsageligt findes blandt franskcanadiere med oprindelse i Charlevoix County i provinsen Quebec. |
|
|
– Det gen, der er ansvarlig for syndromet, er placeret på kromosom 15q13-q15. |
Historisk note og terminologi
Denne unikke autosomalt recessive lidelse, der er karakteriseret ved progressiv sensomotorisk neuropati, mental retardering og agenesi af corpus callosum, blev først beskrevet af Andermann og kolleger (Andermann et al 1972; Andermann 1977).
Syndromet blev defineret mere udførligt i de efterfølgende år (Andermann 1981; Andermann og Andermann 1994b). Eponymet blev første gang anvendt til at henvise til denne enhed af Larbrisseau og kolleger (Larbrisseau et al 1984). De fleste tilfælde er fundet blandt medlemmer af den fransk-canadiske befolkning, der stammer fra Charlevoix County, som til sidst er migreret til Saguenay-Lac-Saint-Jean-regionen i provinsen Québec. Der er en høj grad af slægtskab i denne befolkning. Mange af de berørte personer er blevet sporet til et fælles forfaderpar fra Frankrig, som giftede sig i Québec City i 1657, hvilket viser en “stiftereffekt” (Andermann et al. 1972; Andermann et al. 1994a; De Braekeleer et al. 1993; Heyer 1999).