Apikal hypertrofisk kardiomyopati

Apikal hypertrofisk kardiomyopati (AHCM eller ApHCM), også kendt som Yamaguchis syndrom, er en sjælden form for hypertrofisk kardiomyopati, som normalt involverer venstre ventrikels apex, sjældent højre ventrikels apex eller begge apicer.

Epidemiologi

Historisk set troede man, at denne tilstand var begrænset til den japanske befolkning, men den findes også i andre befolkningsgrupper. Af alle patienter med hypertrofisk kardiomyopati i Japan var prævalensen af apikal hypertrofisk kardiomyopati 15-25% (jf. USA ~3%).

Klinisk præsentation

Over halvdelen af patienterne med apikal hypertrofisk kardiomyopati menes at være asymptomatiske, men det mest almindelige præsentationssymptom er brystsmerter, efterfulgt af palpitationer, dyspnø og synkope. Det kan også manifestere sig som morbide hændelser som f.eks. atrieflimmer, myokardieinfarkt, emboliske hændelser, ventrikelflimmer og/eller kongestiv hjertesvigt.

ECG
  • venstre ventrikulær hypertrofi
  • gigant (>10 mm i amplitude), negative T-bølger 12
    • mest udtalt i de midterste til laterale precordiale (V4-5) afledninger
    • kan korrelere med sværhedsgraden af apikal hypertrofi 13

Patologi

Genetik

Det er hyppigt sporadisk. Der er rapporteret om en autosomal dominant arv i nogle få familier, hvor der er identificeret en sarkomgenmutation (E101K-mutation i alfa-cardiac actin-genet) 1.

Klassifikation

Nogle publikationer opdeler dette i 3 undertyper:

  • pure focal: anses for at være den mest almindelige
  • pure diffuse
  • blandet

Radiografiske kendetegn

En “spade-lignende” konfiguration, eller sparekassetegn, i venstre ventrikel er det klassiske udseende 6.

Behandling og prognose

Sammenlignet med andre varianter af HCM er prognosen for apikal hypertrofisk kardiomyopati relativt godartet. Den samlede mortalitetsrate for AHCM-patienter er blevet rapporteret ~10,5 % og kardiovaskulær mortalitet ~1,9 % efter en opfølgning på 13,6 ± 8,3 år 1.

Historie og etymologi

Syndromet og dets ekkokardiografiske udseende blev første gang beskrevet i 1979 af H Yamaguchi.

Differentialdiagnose

Mulige differentialbetragtninger omfatter

  • venstre ventrikulær nonkompaktion 4

Skriv en kommentar