Medfødte myopatier
Der findes sjældent specifikke undersøgelser for de medfødte myopatier, bortset fra muskelbiopsi. Der kan tages prøver for at kontrollere kreatinkinase i blodet, som ofte er normal eller let forhøjet ved medfødte myopatier. Der kan foretages elektromyografi for at kontrollere den elektriske aktivitet i musklen. Diagnosen er i høj grad afhængig af muskelpatologi, hvor en muskelbiopsi … Læs mere