Balint syndrom

Af
Tilmelding til konkurrencen for reservelæger og kandidater
Tilmelding til konkurrencen for internationale øjenlæger

Alle bidragydere:

Assigneret redaktør:

Review:
Assigned status Update Pending

af Danah Albreiki, MBBS FRCSC den 29. august 2020.

Sygdomsenhed

Balint syndrom.

Sygdom

Balint syndrom er en sjælden tilstand med kun et antal tilfælde, der er rapporteret i litteraturen. Den er oftest sekundær til en bilateral parieto-occipital læsion, hvoraf infarkt er den mest almindelige. Det er en forstyrrelse af den visuelle og rumlige koordination, der forårsager en uoverensstemmelse mellem det visuelle input og det motoriske output og udgør følgende triade:

1. Simultanagnosia – manglende evne til at identificere flere objekter samtidig og konceptualisere hele billedet på trods af evnen til at identificere individuelle elementer i samme scene ( f.eks. af et skovbillede kan de kun identificere individuelle træer, men ikke skoven)

2. Optisk ataksi – forringelse af den visuelle kontrol, der fører til fejlretning af armen mod det visuelle objekt af interesse, der er forbundet med defekt håndorientering og grebsdannelse.

3. Oculomotorisk apraksi – manglende evne til frivilligt at flytte blikket til det interessante objekt på trods af intakt ekstraokulær muskelfunktion

Historisk perspektiv

Balints syndrom blev første gang beskrevet i 1909 af Reszo Balint. De oprindelige fund, som han beskrev, omfattede en manglende evne til at opfatte forskellige elementer i en visuel scene på samme tid, en manglende evne til frivilligt at flytte blikket til et fikseringsmål og manglende evne til at række ud efter et objekt med højre hånd, men bevarede evnen til at gøre det med venstre hånd. Balint postulerede oprindeligt, at denne konstellation af fund skyldtes uoverensstemmelse mellem sensorisk og motorisk output. Holmes og Horrax beskrev lignende fund hos en patient i 1919, men foreslog, at disse mangler udelukkende skyldtes visuospatiale forstyrrelser, fordi patienten ikke havde nogen motoriske eller sensoriske forstyrrelser. Udtrykket “Balint’s syndrom” blev først opfundet i 1954. I dag fokuserer mange undersøgelser på de neurale mekanismer for de enkelte komponenter, der udgør Balints syndrom, snarere end på selve syndromet.

Etiologi

Balints syndrom opstår oftest som følge af bilaterale symmetriske læsioner i de parietale og occipitale områder, men er dog blevet beskrevet med unilateral sygdom. Disse læsioner skyldes typisk vandskifteinfarkt fra cerebral hypoperfusion ved placeringen af de midterste cerebrale og bagerste cerebrale arterier, som er særligt modtagelige for hypoperfusion og hjertestop. Andre rapporterede årsager omfatter neurodegenerativ sygdom (såsom Alzheimers sygdom, posterior kortikal atrofi/den visuelle variant af Alzheimers sygdom og kortikal basilar degeneration), infektionssygdomme ( såsom Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD), subakut HIV-encephalitis, og cerebral toxoplasmose), posterior reversibel encephalopati syndrom (PRES), progressiv multifokal leukoencephalopati (PML), primær angiitis i centralnervesystemet, cerebral adrenoleukodystrofi, hjernemetastase og reversibelt cerebralt vasokonstriktionssyndrom. Der er også rapporteret et tilfælde af NMDA-receptorencephalitis, og interessant nok var et par nyligt rapporterede tilfælde relateret til bilaterale occipitale parietale slagtilfælde hos patienter med SARS-Cov-2

Patofysiologi

Nyere forskning i ikke-menneskelige primater tyder på, at en række aspekter af denne tilstand er relateret til skader på specifikke funktionelle moduler relateret til opmærksomhed, rækkevidde og saccader samt til tilstandsestimation.

Simultanagnosia kan skyldes et visuelt opmærksomhedsunderskud som følge af skader på det visuospatiale opmærksomhedssystem i parietallappen og er forbundet med læsioner i Brodmanns områder 7, 10 og 39. Det er også blevet postuleret at være relateret til defekter i den visuelle behandlingshastighed.

Ordet ataksi kommer fra græsk “mangel på orden”. Optisk ataksi henviser til den manglende koordinering mellem visuelt input og motorisk output. Udtrykket “ataksi” er i dette tilfælde ikke relateret til cerebellær sygdom. Optisk ataksi menes at være relateret til en læsion i den overlegne parietale lobule og omkring den intraparietale sulcus. Isoleret optisk ataksi er forbundet med læsioner i Brodmanns områder 5, 7 , 19, 39, 37. Optisk ataksi ved Balints syndrom kan være forbundet med en afbrydelse af forbindelsen mellem occipitallappen og frontallappen, hvor de forreste motoriske centre er placeret, og hvor bevægelser i de øvre ekstremiteter initieres. Andre forklaringer omfatter defekter i integrationen af panoramisk visuel information med proprioception af øvre ekstremiteter og forringelser i visuomotorisk kontrol uden forringelse af perceptionen.

Oculomotorisk apraksi kan skyldes en frakobling af occipitallappen fra de frontale øjenfelter

Diagnose

Diagnosen af Balints syndrom stilles klinisk og defineres ved tilstedeværelsen af tre hovedtræk: (1) simultanagnosia (2) optisk ataksi og (3) oculomotorisk apraksi. Visse redskaber kan hjælpe med at vurdere patientens symptomer, og neuroimaging kan identificere den underliggende ætiologi.

Historie

Balints syndrom kan være invaliderende, og når det er alvorligt, opfører patienterne sig, som om de er blinde på grund af begrænset visuel og rumlig bevidsthed. Patienterne kan beskrive, at de ofte støder ind i genstande på grund af en kombination af dårlig dybdeopfattelse og afstandsopfattelse ( hvoraf sidstnævnte undertiden tilføjes som det fjerde element i Balints syndrom) samt manglende evne til at syntetisere deres omgivelser. Patienterne kan også have svært ved at spise og drikke på grund af deres manglende evne til at række ud efter og gribe efter genstande på grund af deres optiske ataksi. Læsning kan også være en udfordring, da nogle patienter opfatter bogstaver individuelt og har problemer med at gruppere dem til ord på grund af deres simultanagnosia.

Fysisk undersøgelse

Simultanagnosia er den manglende evne til visuelt at genkende mere end ét objekt ad gangen. Et klassisk eksempel er en patients manglende evne til at genkende et billede af en skov på trods af, at han kan genkende træerne i skoven (bogstaveligt talt savner skoven for træerne).Der er beskrevet to typer simultanagnosia: den dorsale type og den ventrale type. Den dorsale type (som normalt ses ved bilaterale parietale læsioner) er, når patienten ikke kan se mere end ét objekt ad gangen i den samme scene. Dette vil medføre, at patienten støder ind i genstande, når han/hun navigerer i omgivelserne. Den ventrale type (som normalt ses ved venstre occipitale temporale læsioner) henviser på den anden side til patienter, der kan se flere genstande på samme tid i den samme scene, men som ikke kan konceptualisere hele scenen, når den sættes sammen. Disse patienter har ikke problemer med at støde ind i genstande.

Optisk ataksi er manglende evne til præcist at pege på eller række ud efter genstande under visuel vejledning med intakt evne, når de dirigeres ved lyd eller berøring på trods af normal styrke. Derfor kan en patient, der kan se et objekt, være ude af stand til at række præcist efter det, indtil de fysisk kommer i kontakt med det.

Oculomotorisk apraksi er den manglende evne til at flytte blikket frivilligt uden tegn på ekstraokulær muskelparalyse. Patienter med oculomotorisk apraksi er ude af stand til at producere frivillige saccader, men ufrivillige refleksive saccader er intakte. Balint beskrev først dette fund som “psykisk paralyse af blikket” og blev senere beskrevet som “spasme af fiksering” af Holmes. Mens optisk ataksi og simultanagnosia kan rapporteres uafhængigt af hinanden, er oculomotorisk apraksi typisk forbundet med enten optisk ataksi eller simultanagnosia. Patienter med Balints syndrom kan også have en fraværende blink til trusselsreaktion og bilaterale inferior altitudinale synsfeltdefekter.

Diagnostiske procedurer

Selv om der ikke findes specifikke diagnostiske kriterier for Balints syndrom, kan visse redskaber anvendes til at belyse symptomerne. Når man beder patienterne om at fortolke komplekse scener som “Boston Cookie Theft” og “Telegraph Boy” kan man afsløre symptomer på simultanagnosia. patienterne vil identificere de enkelte elementer i billedet, men kan ikke korrekt fortolke, hvad der sker i scenen. Patienterne vil også have svært ved at fortolke Ishihara-farveplader, som kræver, at man kombinerer farvede prikker til et større antal. Dette skyldes dog ikke farvevisuelle abnormiteter, da patienterne vil være i stand til korrekt at identificere de enkelte farver på pladen. Hvis de tre kardinaltræk ved Balints syndrom identificeres sammen eller isoleret, kan dette berettige yderligere neurologisk evaluering med neuroimaging, og øjenlægen bør overveje at henvise til neurologi med henblik på en mere komplet udredning. Der findes ingen definerede diagnostiske kriterier for billeddiagnostiske undersøgelser i forbindelse med Balints syndrom, men resultaterne vil være i overensstemmelse med den underliggende ætiologi. Ikke-kontrast computertomografi (CT) af hovedet er normalt den bedste indledende undersøgelse for at udelukke intrakranielle blødninger. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) kan afsløre bilaterale skader på parietal- og occipitallapperne som følge af iskæmi, blødning, neoplasme eller kortikal atrofi. Enkeltfotonemissions-computertomografi (SPECT) kan vise nedsat cerebral perfusion.

Differentialdiagnose

Hemispatial neglect, en tilstand, der påvirker bevidstheden om den ene side af kroppen eller omgivelserne, kan vise sig på samme måde som Balints syndrom, og de to kan være til stede samtidig. Patienter med hemispatial neglect kan have defekter i visuel søgning, der efterligner oculomotorisk apraxi, og defekter i håndbevægelse med visuel styring, der ligner optisk ataksi. Patienterne kan også opleve “udslettelse” af objekter i det negligerede halvfelt, når objekter er til stede i begge felter, hvilket ligner simultanagnosia. Læsionerne ved Balints syndrom er imidlertid bilaterale og påvirker den parieto-occipitale forgrening, hvorimod læsionerne ved hemispatial neglect typisk påvirker den temporo-parietale forgrening i højre side. En omfattende læsion i de parietale lober kan føre til både Balint syndrom og hemispatial neglect.

Behandling

Behandlingen af Balints syndrom begynder med at tage fat på den underliggende ætiologi og anvende sekundære forebyggende foranstaltninger. Ud over dette er behandlingen centreret på rehabilitering og tilpasningsstrategier for at reducere funktionsnedsættelsen. Neuropsykologiske rehabiliteringsstrategier omfatter genopretning, som virker ved at træne den nedsatte funktion og dermed den beskadigede del af hjernen, og kompensation, som henviser til at forbedre en intakt funktion for at kompensere for tabet af en anden. De fleste rehabiliteringsregimer i forbindelse med Balints syndrom er mangefacetterede, men kompenserende strategier har vist sig at være de mest gavnlige. Nogle undersøgelser har imidlertid anvendt den genoprettende tilgang ved hjælp af øjenbevægelses- eller konvergensøvelser, hvilket nogle gange har været en succes.

Prognose

Prognosen for patienter med Balint syndrom er varierende og afhænger af den underliggende ætiologi. Akutte årsager som f.eks. infektiøse eller cerebrovaskulære etiologier kan medføre en god prognose, hvis de behandles på passende vis. Progressive neurodegenerative etiologier som Alzheimers sygdom eller posterior kortikal atrofi har imidlertid typisk en dårlig prognose. Rehabilitering er dog mulig for de fleste patienter med Balints syndrom, og mange genvinder nogle funktionelle evner og en forbedret livskvalitet.

  1. Battaglia-Mayer A, Caminiti R. Optisk ataksi som følge af nedbrydning af de globale afstemningsfelter i parietale neuroner. Brain. 2002 Feb; 125(Pt 2):225-37.
  2. 2.0 2.1 2.1 2.2 2.2 2.3 2.4 Bálint, Dr. R. R. Seelenlähmung des “Schauens”, optical Ataxie, räumliche Störung der Aufmerksamkeit. pp. 51-66. Eur Neurol. 1909;25(1):51-66. doi:10.1159/000210464
  3. 3.0 3.1 3.1 3.2 HOLMES G. DISTURBANCES OF SPATIAL ORIENTATION AND VISUAL ATTENTION, WITH LOSS OF STEREOSCOPIC VISION. Arch Neurol Psychiatry. 1919;1(4):385. doi:10.1001/archneurpsyc.1919.02180040002001
  4. HÉCAEN H, de AJURIAGUERRA J. BALINT’S SYNDROME (PSYCHIC PARALYSIS OF VISUAL FIXATION) AND ITS MINOR FORMS. Brain. 1954;77(3):373-400. doi:10.1093/brain/77.3.373
  5. Moreaud O. Balint Syndrome. Arch Neurol. 2003;60(9):37-39. doi:10.1001/archneur.60.9.1329
  6. 6,0 6,1 6,1 6,2 6,2 6,3 6,4 Pelak VS. Forstyrrelser i den højere kortikale visuelle funktion. Third Edit. Elsevier Inc.; 2019. doi:10.1016/b978-0-323-34044-1.00009-2
  7. Montero J, Peña J, Genis D, Rubio F, Peres-Serra J, Barraquer-Bordas L. Balint’s syndrom. Rapport om fire tilfælde med vandskelparieto-occipitale læsioner fra vertebrobasilær iskæmi eller systemisk hypotension. Acta Neurol Belg. 1982 Sep-Oct; 82(5):270-80.
  8. Cavina-Pratesi C, Connolly JD, Milner A. Optic ataxia as a model to investigate the role of the posterior parietal cortex in visually guided action: evidence from studies of patient M.H. Front Hum Neurosci. 2013; 7():336.
  9. Hof PR, Bouras C, Constantinidis J, Morrison JH. Balint’s syndrom i Alzheimers sygdom: specifik forstyrrelse af den occipito-parietale visuelle vej. Brain Res. 1989;493(2):368-375. doi:10.1016/0006-8993(89)91173-6
  10. Ances BM, Ellenbogen JM, Herman ST, et al. Balint syndrom som følge af Creutzfeldt-Jakobs sygdom. Neurology. 2004;63(2):395-395. doi:10.1212/01.WNL.0000130339.37477.54
  11. Kumar S, Abhayambika A, Sundaram ANE, Sharpe JA. Posterior reversibel encephalopati syndrom, der præsenterer sig som balint syndrom. J Neuro-Ophthalmology. 2011;31(3):224-227. doi:10.1097/WNO.0b013e31821b5f92
  12. Berger JR, Whigham TE. Balints syndrom ved subakut HIV-encephalitis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1993;56(1):115-115. doi:10.1136/jnnp.56.1.115
  13. Ayuso-Peralta L, Jiménez-Jiménez FJ, Tejeiro J, et al. Progressiv multifokal leukoencephalopati ved HIV-infektion, der viser sig som Balint-syndrom. Neurology. 1994;44(7):1339-1340. doi:10.1212/wnl.44.7.1339
  14. Jacobs DA, Liu GT, Nelson PT, Galetta SL. Primær angiitis i centralnervesystemet, amyloid angiopati og Alzheimers patologi, der viser sig med Balints syndrom. Surv Ophthalmol. 49(4):454-459. doi:10.1016/j.survophthal.2004.04.002
  15. Uyama E, Iwagoe H, Maeda J, Nakamura M, Terasaki T, Ando M. Presenile-onset cerebral adrenoleukododystrophy presenting as Balint’s syndrome and dementia. Neurology. 1993;43(6):1249-1249. doi:10.1212/WNL.43.6.1249
  16. Walsh RD, Floyd JP, Eidelman BH, Barrett KM. Bálint syndrom og visuel allochiria hos en patient med reversibelt cerebralt vasokonstriktionssyndrom. J Neuroophthalmol. 2012;32(4):302-306. doi:10.1097/WNO.0b013e3182359f4a
  17. Aude Metzger, MD, ph.d., Laure Pisella, ph.d., Alain Vighetto, MD, ph.d., Bastien Joubert, MD, Jérôme Honnorat, MD, ph.d., Caroline Tilikete, MD, ph.d., og Virginie Desestret, MD, ph.d. Balint syndrom ved anti-NMDA-receptor encephalitis. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019 Jan; 6(1): e532. Publiceret online 2018 Dec 13. doi: 10.1212/NXI.00000000000000000532 PMCID: PMC6299677. PMID: 30588484
  18. Benedetta Storti, Diletta Cereda, Claudia Balducci, Francesco Santangelo,Carlo Ferrarese, og Ildebrando Appollonio. Hvem er virkelig blind i en tid med coronavirus: patienten eller lægen? Et sjældent tilfælde af Balints syndrom.Neurol Sci. 2021 Jan 5 : 1-2.doi: 10.1007/s10072-020-0493434-0 PMCID: PMC7782050. PMID: 33400067
  19. Francesco Panico, Angela Arini, Pierluigi Cantone, Claudio Crisci og Luigi Trojano1Balint-Holmes syndrom som følge af slagtilfælde efter SARS-CoV-2-infektion: en enkeltstående rapport.Neurol Sci. 2020 Oct 27 : 1-3. doi: 10.1007/s10072-020-04860-1 PMCID: PMC7590986. PMID: 33111202
  20. 20.0 20.1 Richard A. Andersen,1 Kristen N. Andersen,1 Kristen N. Andersen,2 EunJung Hwang,3 og Markus Hauschild4. Optisk ataksi: fra Balints syndrom til det parietale reachområde. PMCID: PMC4000741. NIHMSID: NIHMS572181. PMID: 24607223. Neuron. 2014 Mar 5; 81(5): 967-983. doi: 10.1016/j.neuron.2014.02.025
  21. 21.0 21.1 21.2 Chechlacz M. Bilateral Parietal Dysfunctions and Disconnections in Simultanagnosia and Bálint Syndrome (Bilaterale parietale dysfunktioner og afbrydelser i Simultanagnosia og Bálint syndrom). Vol 151. 1st ed. Elsevier B.V.; 2018. doi:10.1016/B978-0-444-63622-5.00012-7
  22. Neitzel J, Ortner M, Haupt M, et al. Neuro-kognitive mekanismer ved simultanagnosia hos patienter med posterior kortikal atrofi. Brain. 2016;139(12):3267-3280. doi:10.1093/brain/aww235

    23. Battaglia-Mayer A, Caminiti R. Optisk ataksi som følge af nedbrydning af de globale tuningfelter af parietale neuroner. Brain. 2002 Feb; 125(Pt 2):225-37.

  23. 24.0 24.1 24.1 24.2 24.2 24.3 24.4 Rizzo M, Vecera SP. Psykoanatomiske substrater af Bálints syndrom. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002;72(2):162-178. doi:10.1136/jnnp.72.2.162
  24. 25.0 25.1 25.2 Damasio AR, Benton AL. Forringelse af håndbevægelser under visuel styring. Neurologi. 1979;29(2):170-178. doi:10.1212/wnl.29.2.170
  25. Nagaratnam N, Grice D, Kalouche H. Optisk ataksi efter unilateralt slagtilfælde. J Neurol Sci. 1998;155(2):204-207. doi:10.1016/S0022-510X(97)00301-8
  26. Baylis GC, Driver J, Baylis LL, Rafal RD. Læsning af bogstaver og ord hos en patient med Balint’s syndrom. Neuropsychologia. 1994;32(10):1273-1286. doi:10.1016/0028-3932(94)90109-0
  27. Liu GT, Ronthal M. Reflex blink til visuel trussel. J Clin Neuroophthalmol. 1992;12(1):47-56. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1532602.
  28. KINSBOURNE M, WARRINGTON EK. EN FORSTYRRELSE AF DEN SAMTIDIGE FORMOPFATTELSE. Brain. 1962;85(3):461-486. doi:10.1093/brain/85.3.461
  29. Jackson GM, Shepherd T, Mueller SC, Husain M, Jackson SR. Dorsal simultanagnosia: en forringelse af den visuelle behandling eller den visuelle bevidsthed? Cortex. 2006;42(5):740-749. doi:10.1016/S0010-9452(08)70412-X
  30. 31.0 31.1 Brazis PW, Graff-Radford NR, Newman NJ, Lee AG. Ishihara-farveplader som en test for simultanagnosia. Am J Ophthalmol. 1998;126(6):850-851. doi:10.1016/S0002-9394(98)00187-1
  31. 32.0 32.1 32.2 32.3 Heutink J, Indorf DL, Cordes C. The neuropsychological rehabilitation of visual agnosia and Balint’s syndrome. Neuropsychol Rehabil. 2019;29(10):1489-1508. doi:10.1080/09602011.2017.1422272

Skriv en kommentar