Beta-talassæmi (Cooleys anæmi)

Beta-talassæmi

Hvad er beta-talassæmi?

Thalassæmi er en blodsygdom, der er arvelig. Det betyder, at den går i arv fra den ene eller begge forældre gennem deres gener. Når du har thalassæmi, laver din krop mindre hæmoglobin end normalt. Hæmoglobin er et jernrigt protein i de røde blodlegemer. Det transporterer ilt til alle dele af kroppen.

Der findes to hovedtyper af thalassæmi: alfa og beta. Forskellige gener er påvirket for hver type.

Thalassæmi kan forårsage mild eller svær anæmi. Anæmi opstår, når din krop ikke har nok røde blodlegemer eller hæmoglobin. Sværhedsgraden og typen af anæmi afhænger af, hvor mange gener der er påvirket.

Hvordan man siger det

Hvad forårsager beta-talassæmi?

Beta-thalassæmi skyldes ændrede (muterede) eller manglende gener. To specifikke gener er påvirket. Der findes flere typer af denne lidelse:

Beta thalassemia major (Cooley-anæmi). Der er to beskadigede gener. Dette er den mest alvorlige form af denne lidelse. Personer med denne tilstand vil have behov for hyppige blodtransfusioner. De lever muligvis ikke en normal levetid.

Beta thalassemia minor eller thalassemia trait. Kun ét gen er beskadiget. Dette forårsager mindre alvorlig anæmi. Personer med denne type har en chance på 1 ud af 2 for at give genet videre til deres børn. Hvis den anden forælder ikke er påvirket, vil deres børn også have denne form af sygdommen. Denne type er yderligere opdelt i:

• Thalassemia minima. Der er få eller ingen symptomer.
• Thalassemia intermedia. Dette forårsager moderat til svær anæmi.

Mange mennesker med denne lidelse får ved en fejltagelse jernerstatning. Dette sker, når man mener, at mangel på jern er årsag til deres anæmi. For meget jern kan være skadeligt. Så det er vigtigt at få den rigtige diagnose. Du skal måske gå til en specialist i blodforstyrrelser, en såkaldt hæmatolog.

Hvem er i risiko for beta thalassæmi?

Beta thalassæmi er en genetisk sygdom, der nedarves fra den ene eller begge forældre. Den eneste risikofaktor er at have en familiehistorie med sygdommen.

Hvad er symptomerne på beta-talassæmi?

Differente personer vil have forskellige symptomer baseret på, hvilken type af sygdommen der er arvet.

Beta thalassemia major. Dette er den mest alvorlige type af denne lidelse. Børn født med denne type vil have symptomer tidligt i livet, der omfatter:

• Blank hud
• Fræstigt
• Har dårlig appetit
• Har mange infektioner

Med tiden vil der komme flere symptomer, herunder:

• Svækket vækst
• Bugle (mave) hævelse
• Gullig hud (gulsot)

Selv uden behandling bliver milt, lever og hjerte forstørret. Knoglerne kan også blive tynde, skøre og deformerede.

Personer med denne tilstand vil have brug for hyppige blodtransfusioner og kan ikke leve en normal levetid. Jern ophobes i hjertet og andre organer fra blodtransfusioner. Dette kan forårsage hjertesvigt allerede i teenageårene eller i begyndelsen af 20’erne.

Thalassemia minima. Denne type giver ofte ingen symptomer.

Thalassemia intermedia. Denne type kan forårsage symptomer på moderat til svær anæmi, herunder:

• Ekstrem træthed (fatigue)
• Blank hud
• Langsom eller forsinket vækst
• Svage knogler
• Vækstmangel
• Vækstmilt

Hvordan diagnosticeres beta thalassæmi?

Beta thalassæmi findes oftest hos personer, der er af græsk, italiensk, afrikansk eller asiatisk oprindelse. Diagnosen stilles oftest mellem 6 og 12 års alderen.

Disse prøver kan måske fortælle, om du er bærer og kan give sygdommen videre til dine børn:

• Komplet blodtælling (CBC). Denne test kontrollerer størrelsen, antallet og modenheden af de forskellige blodceller i en bestemt mængde blod.
• Hæmoglobinelektroforese. Denne laboratorieprøve skelner mellem de forskellige typer hæmoglobin.

Alle disse undersøgelser kan foretages ud fra en enkelt blodprøve. Hos en gravid kvinde diagnosticeres barnet ved hjælp af CVS (chorionic villus sampling) eller fostervandsprøve (amniocentese).

Hvordan behandles beta thalassæmi?

Behandlingen afhænger af dine symptomer, alder og generelle helbredstilstand. Den vil også afhænge af, hvor alvorlig tilstanden er.

Behandlingen kan omfatte:

• Regelmæssige blodtransfusioner
• Medicin til at reducere ekstra jern fra din krop (kaldet jernchelationsterapi)
• Kirurgi for at fjerne milten, om nødvendigt
• Daglig folinsyre
• Kirurgi for at fjerne galdeblæren
• Regelmæssig kontrol af hjerte- og leverfunktion
• Genetiske tests
• Benmarvstransplantation

Du må ikke tage jerntilskud.

Hvad er mulige komplikationer ved beta thalassæmi?

Komplikationer ved beta thalassæmi varierer afhængigt af typen:

• Thalassemia minima. Denne er mild og giver ingen problemer. Men du vil være bærer af sygdommen.
• Thalassemia intermedia. Denne type kan give problemer afhængig af anæmiens sværhedsgrad. Disse problemer omfatter forsinket vækst, svage knogler og forstørret milt.
• Beta thalassemia major. Denne type forårsager store problemer og kan føre til tidlig død. Komplikationer kan omfatte forsinket vækst, knogleproblemer, der medfører ansigtsforandringer, lever- og galdeblæreproblemer, forstørret milt, forstørrede nyrer, diabetes, hypothyroidisme og hjerteproblemer.

Liv med beta thalassæmi

Hvis du har beta thalassæmi major eller intermedia, kan det være en udfordring at leve med sygdommen. Samarbejd med din sundhedsperson for at lave en behandlingsplan, der omfatter blodtransfusioner. Din plan kan også omfatte behandling for at fjerne ekstra jern fra din krop (jernchelationsterapi). Du vil også få regelmæssige blodprøver og fysiske undersøgelser. Det er vigtigt at forebygge infektioner. Vask dine hænder ofte og hold dig væk fra andre, der er syge. Du kan også have brug for følelsesmæssig støtte. Tal med din behandler. De kan hjælpe dig med at finde støtte.

Nøglepunkter om beta thalassæmi

• Thalassæmi er en arvelig blodsygdom. Den medfører, at kroppen laver mindre hæmoglobin.
• Der findes flere typer beta thalassæmi.
• Differente mennesker vil have forskellige symptomer baseret på, hvilken type beta thalassæmi der er arvet.
• Behandlingen af beta-thalassæmi kan omfatte medicin og regelmæssige blodtransfusioner.
• Arbejd sammen med din sundhedsplejerske for at holde dig sund og reducere komplikationer af sygdommen.

Næste skridt

Tips til at hjælpe dig med at få mest muligt ud af et besøg hos din sundhedsplejerske:

• Kend årsagen til dit besøg, og hvad du ønsker, der skal ske.
• For dit besøg skal du skrive spørgsmål ned, som du ønsker svar på.
• Bring nogen med dig, som kan hjælpe dig med at stille spørgsmål og huske, hvad din sundhedsplejerske fortæller dig.
• Når du kommer på besøg, skal du skrive navnet på en ny diagnose og eventuelle nye lægemidler, behandlinger eller prøver ned. Skriv også alle nye instruktioner, som din behandler giver dig, ned.
• Ved, hvorfor en ny medicin eller behandling er ordineret, og hvordan den vil hjælpe dig. Du skal også vide, hvad bivirkningerne er.
• Spørg, om din tilstand kan behandles på andre måder.
• Ved, hvorfor en test eller procedure anbefales, og hvad resultaterne kan betyde.
• Ved, hvad du kan forvente, hvis du ikke tager medicinen eller ikke får foretaget testen eller proceduren.
• Hvis du har en opfølgende aftale, så skriv dato, tidspunkt og formål med dette besøg ned.
• Ved, hvordan du kan kontakte din behandler, hvis du har spørgsmål.