Buskhårshypoplasi er en forstyrrelse af knoglevæksten, der er karakteriseret ved kort statur (dværgvækst) med andre skeletabnormaliteter; fint, sparsomt hår (hypotrichose
); og unormal immunsystemfunktion (immundefekt), der kan føre til tilbagevendende infektioner.
Personer med bruskhårshypoplasi har usædvanligt korte lemmer og kort statur fra fødslen. De har typisk misdannelser i brusken nær enderne af de lange knogler i arme og ben (metafyseal chondrodysplasi), som derefter påvirker udviklingen af selve knoglen. De fleste personer med brusk-hårhypoplasi er usædvanligt fleksible i nogle led, men de kan have svært ved at strække albuerne helt ud.
Påvirkede personer har hår, der er lysere i farven end hos andre familiemedlemmer, fordi kernen i hvert hår, som indeholder noget af det pigment, der bidrager til hårets farve, mangler. Den manglende kerne gør også hvert hårstrå tyndere, hvilket får håret til at have et sparsomt udseende i det hele taget. Ualmindelig lys hud (hypopigmentering), misdannede negle og tandafvigelser kan også ses ved denne lidelse.
Udstrækningen af immundefekten ved bruskhårshypoplasi varierer fra mild til alvorlig. Påvirkede personer med de mest alvorlige immunproblemer anses for at have svær kombineret immundefekt (SCID). Personer med SCID mangler stort set al immunbeskyttelse mod bakterier, vira og svampe og er tilbøjelige til gentagne og vedvarende infektioner, der kan være meget alvorlige eller livstruende. Disse infektioner er ofte forårsaget af “opportunistiske” organismer, som normalt ikke forårsager sygdom hos personer med et normalt immunforsvar. De fleste mennesker med bruskhårshypoplasi, selv dem, der har mildere immundefekt, oplever infektioner i luftvejene, ørerne og bihulerne. Især skoldkoppevirus (varicella) forårsager ofte farlige infektioner hos personer med denne lidelse. Autoimmune lidelser, som opstår, når immunsystemet fungerer dårligt og angriber kroppens væv og organer, forekommer hos nogle personer med bruskhårshypoplasi. De berørte personer har også en øget risiko for at udvikle kræft, især visse hudkræftformer (basalcellekarcinomer), kræft i bloddannende celler (leukæmi) og kræft i celler i immunsystemet (lymfom).
En del personer med bruskhårshypoplasi oplever gastrointestinale problemer. Disse problemer kan omfatte en manglende evne til at optage næringsstoffer korrekt eller intolerance over for et protein kaldet gluten, der findes i hvede og andre kornsorter (cøliaki). Påvirkede personer kan have Hirschsprungs sygdom, en tarmsygdom, der forårsager alvorlig forstoppelse, tarmblokering og forstørrelse af tyktarmen. Forsnævring af anus (anal stenose) eller blokering af spiserøret (esophageal atresi) kan også forekomme.