Carpenters syndrom er en tilstand, der er karakteriseret ved for tidlig sammensmeltning af visse kranieknogler (kraniosynostose), abnormiteter i fingre og tæer og andre udviklingsproblemer.
Craniosynostose forhindrer kraniet i at vokse normalt, hvilket ofte giver hovedet et spidst udseende (akrocefali). Hos alvorligt ramte personer resulterer den unormale sammensmeltning af kranieknoglerne i en deformitet, der kaldes et kløverbladskranie
. Kraniosynostose kan forårsage forskelle mellem de to sider af hovedet og ansigtet (kraniofacial asymmetri). Tidlig sammensmeltning af kranieknoglerne kan påvirke udviklingen af hjernen og føre til øget tryk i kraniet (intrakranielt tryk). For tidlig sammensmeltning af kranieknoglerne kan forårsage flere karakteristiske ansigtstræk hos personer med Carpenters syndrom. Karakteristiske ansigtstræk kan omfatte en flad næsebro, udvendige øjenkanter, der peger nedad (nedadgående palpebralspalter), lavtsiddende og unormalt formede ører, underudviklede over- og underkæber og unormal øjenform. Nogle af de ramte personer har også tandanormaliteter, herunder små primære (mælketænder). Synsproblemer forekommer også ofte.
Afvigelser i fingre og tæer omfatter sammenvoksning af huden mellem to eller flere fingre eller tæer (kutan syndaktyli), usædvanligt korte fingre eller tæer (brachydaktyli) eller ekstra fingre eller tæer (polydaktyli). Ved Carpenters syndrom er kutan syndaktyli mest almindelig mellem tredje (midterste) og fjerde (ring)finger, og polydaktyli forekommer ofte ved siden af stor- eller anden tå eller femte (lillefinger)finger.
Personer med Carpenters syndrom har ofte intellektuel funktionsnedsættelse, som kan variere fra mild til dybtgående. Nogle personer med denne tilstand har dog normal intelligens. Årsagen til intellektuel funktionsnedsættelse er ukendt, da sværhedsgraden af kraniosynostose ikke synes at være relateret til sværhedsgraden af intellektuel funktionsnedsættelse.
Andre kendetegn ved Carpenters syndrom omfatter fedme, der begynder i barndommen, en blød udposning omkring navlen (navlebrok), høretab og hjertemisdannelser. Yderligere skeletanormaliteter som deforme hofter, en afrundet øvre ryg, der også bøjer til siden (kyfoskoliose), og knæ, der er vinklet indad (genu valgum), forekommer hyppigt. Næsten alle ramte mænd har genitale abnormiteter, oftest ubeskårne testikler (cryptorchidisme).
Få personer med Carpenters syndrom har organer eller væv i brystet og maven, der er i spejlvendte omvendte positioner. Denne unormale placering kan påvirke flere indre organer (situs inversus); kun hjertet (dextrokardi), hvilket placerer hjertet i højre side af kroppen i stedet for i venstre side; eller kun de store arterier i hjertet, hvilket ændrer blodgennemstrømningen.
Tegnene og symptomerne på denne lidelse varierer betydeligt, selv inden for den samme familie. Den forventede levetid for personer med Carpenters syndrom er forkortet, men yderst varierende.
Tegnene og symptomerne på Carpenters syndrom ligner en anden genetisk tilstand kaldet Greig cephalopolysyndactyly syndrom. De overlappende træk, som omfatter kraniosynostose, polydaktyli og hjerteafvigelser, kan medføre, at disse to tilstande fejldiagnosticeres; genetisk testning er ofte påkrævet for at få en præcis diagnose.