Chiari I-malformation er den mest almindelige variant af Chiari-malformationerne og er karakteriseret ved, at de cerebellære tonsiller (og hjernestammen i undertypen Chiari 1.5) går nedad gennem foramen magnum. Symptomerne er proportionale med graden af nedstigning. MRI er den foretrukne billeddannelsesmetode. Behandling med posterior dekompression er normalt forbeholdt symptomatiske patienter eller patienter med en syrinx.
På denne side:
Epidemiologi
Chiari I-malformationer forekommer hyppigere hos kvinder 1.
Klinisk præsentation
I modsætning til Chiari II-, III- og IV-malformationer forbliver Chiari I-malformationer ofte asymptomatiske indtil voksenalderen.
Hvis de er til stede, kan symptomerne omfatte hovedpine og dem, der er forbundet med hjernestammekompression, syringomyelia eller skoliose.
Sandsynligheden for at blive symptomatisk er proportional med graden af nedsynkning af mandlerne. I en undersøgelse blev alle patienter med en nedstigning på mere end 12 mm symptomatiske, mens ca. 30 % af dem, hvis nedstigning målte mellem 5 og 10 mm, forblev asymptomatiske 2.
Patologi
Chiari I-malformationen er karakteriseret ved en inferiør position af de cerebellære tonsiller i forhold til foramen magnum. Dette menes at skyldes et misforhold mellem størrelsen og indholdet af den bageste fossa posterior.
Fire grupper af Chiari I-patienter kan skelnes i henhold til forskellige patogenes 9:
- abnormal kraniebund (f.eks. kort clivus)
- cervikale segmenteringsanomalier (f.eks. Klippel-Feil syndrom)
- små kraniehvælving og/eller posteriore fossa og deraf følgende overfyldning
- overskydende hjernevæv (undertiden benævnt “erhvervet Chiari-malformation”)
Chiari I-malformationer skal adskilles fra lavtliggende tonsiller (benign tonsillære ektopi), som er et asymptomatisk og tilfældigt fund hos normale individer, hvor mandlerne ikke rager mere end 3-5 mm ud gennem foramen magnum 1,2.
Terminologien om caudalt forskudte tonsiller er omtalt i artiklen om cerebellær tonsillær ektopi.
Associationer
Selv om Chiari I-malformationer ofte er isolerede abnormiteter, kan følgende fund ses i association:
- cervikal cord syrinx i ~35% (interval 20-56%): hyppigere hos symptomatiske patienter
- hydrocephalus i op til 30 % 2,3 af tilfældene
- forventes at skyldes unormal CSF-flowdynamik gennem den centrale kanal i navlestrengen og omkring medulla
- skeletal anomalier i ~35 % (interval 23-45 %) 2,3:
- platybasia/basilær invagination
- atlanto-occipital assimilation
- Sprengel deformitet
- syndromiske associationer
- Klippel-Feil syndrom
- Crouzon syndrom
- Hajdu-Cheney syndrom
Radiografiske kendetegn
Men historisk set synlige på myelografi, er tværsnitsafbildning (især MRI) nødvendig for at stille en nøjagtig diagnose og vurdere Chiari I-malformationer. I begge tilfælde stilles diagnosen ved at måle den cerebellære tonsillernes position (TP).
CT
Med moderne volumetrisk scanning og sagittale reformater af høj kvalitet kan der opnås relativt gode visninger af foramen magnum og tonsiller, selv om den iboende mangel på kontrast (sammenlignet med MRI) gør det vanskeligt at foretage en nøjagtig vurdering. Hyppigere mistænkes diagnosen på aksiale billeder, hvor medulla er omsluttet af tonsillerne, og hvor der kun er lidt eller slet ingen CSF til stede. Dette betegnes som et overfyldt foramen magnum.
MRI
MRI er den billeddannelsesmodalitet, der er det foretrukne. På sagittal billeddannelse, som er det bedste plan til vurdering af tilstedeværelsen af Chiari I-malformationer, er mandlerne spidse i stedet for afrundede og betegnes som pind-lignende. Sulci er vertikalt orienteret og danner såkaldte sergentstriber. Axiale billeder gennem foramen viser fortrængning af medulla af tonsillerne.
Rygmarvs-MRI bør anbefales, da en syrinx kan ses, hvis progressivt voksende eller forbundet med symptomer kan være en indikation for kirurgisk indgreb 5.
CSF-flowundersøgelser kan også være nyttige for at vurdere flowet omkring den cervikomedullære overgang.
Vigtigt er det, at der bør søges efter træk af intrakraniel hypertension for at sikre, at cerebellær tonsillær ektopi ikke er sekundær til forhøjet intrakranielt tryk (og derfor ikke en Chiari I-malformation) 7,8.
Behandling og prognose
Chiari I-malformationer kan inddeles i tre stadier (som dog ikke ofte anvendes i daglig praksis):
- I: asymptomatisk
- II: hjernestamskompression
- III: syrinx
Behandling er normalt kun forbeholdt symptomatiske patienter eller patienter med en syrinx. Den består i at dekomprimere den bageste fossa ved at fjerne en del af occipitalknoglen og C1’s bageste bue samt at udføre en duroplasty.
Historie og etymologi
Den blev første gang beskrevet i 1891 af Hans Chiari (1851-1916), østrigsk patolog, på baggrund af obduktioner af børn.
Differentialdiagnose
Den billeddiagnostiske differentialdiagnose omfatter:
- incidental tonsillar ectopia: <5 mm
- Chiari 1.5-malformation (undertiden betragtet som en variant af Chiari I-malformation 4)
- Chiari II-malformation
- erhvervet tonsillar ektopi
- idiopatisk intrakraniel hypertension (pseudotumor cerebri)
- tonsillar herniation
- craniospinal hypotension
- lumbalpunktur
- lumboperitoneal shunt
- basilær invagination
Diskriminering af Chiari I-malformation for pseudotumor cerebri er særlig vigtig, da behandling med en dekompression af den posteriore fossa kan resultere i dårlige resultater 5. Undersøgelse for træk af intrakraniel hypertension er derfor afgørende.