Cystisk fibrose Prognose

Af Dr. Catherine Shaffer, Ph.D.Anmeldt af Dr. Liji Thomas, MD

Cystisk fibrose er en sygdom, der påvirker lungerne og mange andre organer i kroppen. Den medfører, at der ophobes et tykt, klæbrigt slim, som blokerer luftvejene og fanger bakterier, hvilket fører til hyppige infektioner. Andre organer, der er påvirket, omfatter bugspytkirtlen, tarmene, leveren, bihulerne og forplantningsorganerne.

Mystisk fibrose-patienter lider af åndedrætsbesvær, vedvarende hoste, hvæsende vejrtrækning, intolerance over for motion og næsebetændelse. De oplever også fordøjelsessymptomer som fedtet afføring, dårlig vækst i barndommen og alvorlig forstoppelse.

Cystisk fibrose skyldes en defekt i CFTR-proteinet (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Sværhedsgraden af symptomerne og prognosen varierer afhængigt af den specifikke genetiske defekt, der fører til sygdommen, samt af patientens alder og andre tilknyttede helbredsproblemer. Den nuværende gennemsnitlige forventede levetid for cystisk fibrose-patienter i USA er ca. 37 år.

Cystisk fibrose i barndommen

Børn med cystisk fibrose opretholder ofte en god livskvalitet og er i stand til at gå i skole og deltage i andre aktiviteter. Unge voksne med cystisk fibrose afslutter ofte deres skolegang, går i gang med en karriere og stifter familie. Kvindelige patienter har af ukendte årsager konsekvent dårligere overlevelsesrater end mandlige patienter i alderen 2-20 år.

Cystisk fibrose i voksenalderen

Cystisk fibrose var tidligere udelukkende en børnesygdom, men er nu en sygdom for voksne på grund af bedre behandlinger. Patienterne deltager i daglige behandlinger, herunder luftvejsrensning, inhalerede mucoaktive midler og antibiotika og kost med højt kalorieindhold og højt fedtindhold, for at håndtere sygdommen. Der er mere avancerede lægemidler til rådighed til behandling af sygdommen og dens komplikationer. Universel screening af nyfødte har også forbedret overlevelsen ved at identificere spædbørn med cystisk fibrose så tidligt som muligt, så de kan påbegynde behandling.

80 procent af de personer, der fødes med cystisk fibrose, overlever til voksenalderen. Lungekomplikationer ophober sig dog, efterhånden som patienter med cystisk fibrose bliver ældre. Komorbide tilstande bliver mere almindelige med stigende alder. Kronisk nyreinsufficiens, hypertriglyceridæmi og tyktarmskræft forekommer oftere hos voksne med cystisk fibrose end hos voksne uden cystisk fibrose.

Risikofaktorer

Analyse af et register over cystisk fibrose-patienter, der føres af Cystic Fibrosis Foundation, har afsløret nogle risikofaktorer, der peger på større dødelighed ved sygdommen.

Højere risiko for død er forbundet med kvindeligt køn, ikke-hvid race og symptomatisk præsentation af sygdommen (hvilket betyder, at patienten allerede har respiratoriske, gastrointestinale eller andre symptomer på sygdommen på diagnosetidspunktet). Kun 7,6 procent af patienterne er asymptomatiske ved diagnosen.

Af patienter med oplysninger om genotype havde de, der var homozygote for delF508-mutationen, en højere risiko for dødelighed end de, der var heterozygote. Patienter, der slet ikke havde delF508-mutationen, klarede sig også dårligere end patienter, der var heterozygote for mutationen.

Fremskridt i forventet levetid

I 1962 var medianoverlevelsen for patienter med cystisk fibrose kun 10 år, med nogle få personer, der overlevede helt op i teenageårene. Videnskabelige fremskridt i forståelsen af årsagerne til cystisk fibrose og opdagelsen af nye behandlingsmetoder har ændret disse tal radikalt.

En analyse af overlevelsen af cystisk fibrose i 2000 sammenlignet med 2010 viste en forbedring på 1,8 procent om året. Den forventede overlevelse for børn født og diagnosticeret med sygdommen i 2010 var 39 år, hvis dødeligheden fortsat forbedres med den nuværende hastighed.

1. Livsforventning ved cystisk fibrose, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Case-mix-justering til evaluering af dødelighed ved cystisk fibrose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Livsforventning for patienter med cystisk fibrose i 2000 til 2010 og fremover: Survival Analysis of the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. Hvad er cystisk fibrose? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Cystic Fibrosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Newborn Screening for Cystic Fibrosis, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

Videre læsning

• Alt indhold om cystisk fibrose
• Cystisk fibrose (CF)
• Cystisk fibrose Årsager
• Symptomer på cystisk fibrose
• Diagnose af cystisk fibrose

Skrevet af

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer er en freelance skribent inden for videnskab og sundhed fra Michigan. Hun har skrevet for en lang række fag- og forbrugerpublikationer om emner inden for biovidenskab, især inden for opdagelse og udvikling af lægemidler. Hun har en ph.d. i biologisk kemi og begyndte sin karriere som laboratorieforsker, inden hun gik over til at skrive videnskabelige artikler. Hun skriver og udgiver også skønlitteratur og nyder i sin fritid at dyrke yoga, cykle og tage sig af sine kæledyr.

Citationer