Subcortical band heterotopia
Mere end 100 mutationer i DCX-genet har vist sig at forårsage subcortical band heterotopia. Denne tilstand forårsager en unormal hjerneudvikling, som er mindre alvorlig end ILS (beskrevet ovenfor). Hos personer med subkortikal båndheterotopi når nogle neuroner, der burde være en del af et bestemt område af hjernen, ikke frem til deres bestemmelsessted. Neuronerne stopper deres migrationsproces i områder af hjernen, hvor de ikke skal være, og danner båndlignende klynger af væv. Tegn og symptomer på subkortikal båndheterotopi kan variere fra alvorlig intellektuel funktionsnedsættelse og anfald, der begynder tidligt i livet, til normal intelligens med milde anfald, der opstår senere i livet.
Mutationer i DCX-genet er den mest almindelige årsag til subkortikal båndheterotopi. De fleste af disse mutationer ændrer enkelte aminosyrer i dobbeltcortinproteinet. DCX-genmutationer, der forårsager subkortikal båndheterotopi, kan forringe proteinets funktion eller ændre proteinets struktur eller stabilitet. Som følge heraf har dobbeltkorotinproteinet en nedsat evne til at binde sig til mikrotubuli, hvilket forringer deres evne til at flytte neuroner under neuronal migration. Uden korrekt neuronal migration kan neuroner i hjernen under udvikling blive fejlplaceret, hvilket fører til de neurologiske problemer, der opstår ved subkortikal båndheterotopi.
Hunner med en mutation i én kopi af DCX-genet i hver celle udvikler normalt subkortikal båndheterotopi, mens hanner med én DCX-genmutation generelt har ILS. Hunner kan udvikle ILS, og hanner kan udvikle subkortikal båndheterotopi, men disse tilfælde er sjældne. De fleste mænd med subkortikal båndheterotopi har en DCX-genmutation kun i nogle af kroppens celler, en situation, der kaldes mosaikisme.
Mere om denne helbredstilstand