Blepharochalasis – en sjælden enhed
BK Brar MD, Neerja Puri MD
Dermatology Online Journal 14 (1): 8
Department of Dermatology & Venerology, Government Medical College, Faridkot, Indien. [email protected]
Abstract
Vi rapporterer et tilfælde af en 9-årig dreng med blepharochalasis, som havde tilbagevendende angioødem sammen med rynkning af huden på de øvre øjenlåg siden 5 års alderen. Den systemiske undersøgelse af patienten var normal. Patienten blev diagnosticeret som et typisk tilfælde af blepharochalasis. Selv om den normale alder for udvikling af blefarokalasis er i puberteten, udviklede vores patient det, hvilket er sjældent.
Indledning
Blepharochalasis er en sjælden degenerativ sygdom, der er unik for øjenlågets hud, klinisk karakteriseret ved primær bilateral hævelse efterfulgt af progressivt tab af subkutant væv, hvilket resulterer i fine rynker; huden på det øverste øjenlåg hænger i tynde folder . Den kaldes også for ptosis atonia, ptosis adipose og dermatolysis palpebrum. Udtrykket blepharochalasis (græske betegnelse for øjenlågsafslapning), som blev opfundet af Fuchs i 1896, synes dog at være det mest passende . Tilstanden begynder med tilbagevendende anfald af bilaterale øjenlågsødme i puberteten; huden på det øverste øjenlåg bliver atrofisk, misfarvet og overflødig med snoede blodkar. Patienten præsenterer sig ofte for ptose på grund af udstrækning af levator palpebrae superioris-musklen. Der er ikke rapporteret mere end et dusin tilfælde af blepharochalasis i den indiske litteratur.
Blepharochalasis påvirker normalt de øvre øjenlåg bilateralt, men kan være unilateral og kan påvirke de nedre øjenlåg. Tilstanden er ualmindelig og udvikler sig ofte snigende omkring pubertetstidspunktet. Mange tilfælde er sporadiske, men nogle stamtavler viser autosomal dominant arv . Ved denne tilstand bliver huden efter tilbagevendende anfald af øjenlågsødem atrofisk, rynket, overflødig og misfarvet. Der kan forekomme flere telangiektaser. Øjenlågsskvalmen er smertefri. Ætiologien er uklar. Histopatologi af den læsionerede hud viser et mildt dermalt lymfocytært infiltrat i det tidlige stadium og nedsatte, fragmenterede elastiske fibre i senere stadier. Der kan forekomme aflejring af IgA i de resterende elastiske fibre, hvilket tyder på, at en autoimmun mekanisme kan være involveret.
Klinisk synopsis
Vi rapporterer et tilfælde af en 9-årig dreng, der præsenterede sig med en 4-årig historie af rynkning af huden på de øvre øjenlåg. Forældrene fortalte, at da patienten var 5 år gammel, tog han bad i en flod og kort efter udviklede angioødem i de øvre øjenlåg. Efter at hævelsen af øjenlågene var aftaget, bemærkede patientens far rynkning af huden på de øvre øjenlåg. I en alder af 7 år udviklede patienten igen en let hævelse af øjenlågene, som gradvist aftog, men slapheden og rynkerne i huden øgedes og er siden blevet ved (fig. 1).
 |
 |
|
| Figur 1 | Figur 2 |
|---|
Systemisk undersøgelse afslørede ikke nogen abnormitet. Den lokale undersøgelse afslørede slap og rynket hud på begge øvre øjenlåg uden erytem (fig. 2). De redundante hudfolder strakte sig ud over øjenlågsranden. Der var ingen ptose eller slaphed i huden andre steder på kroppen. Overlæben og skjoldbruskkirtlen var normale. Der var ingen anden associeret sygdom, og barnet havde ikke en atopisk historie. Der var ingen lignende læsioner på kroppen, og der var ingen anamnese om angioødem på andre steder. Der var ingen familieanamnese for angioødem. Hans hæmatologiske profil, urinanalyse, nyrefunktion, leverfunktion, skjoldbruskkirtelfunktion og endokrine analyser var inden for normale grænser. Der var ingen mangel på C1-esterasehæmmer. Patienten nægtede at give samtykke til biopsi. Diagnosen blepharochalasis blev stillet på grundlag af den kliniske præsentation.
Diskussion
Blepharochalasis er en atypisk patologisk tilstand, der ser ud til at være et resultat af inflammation. Blepharochalasis findes oftest hos unge og aktive patienter omkring 30 års alderen. De kliniske fund af blepharochalasis omfatter svækkelse (udtynding), atrofi og nedhængende (ptose) af øjenlågene; dette sker efter tilbagevendende hævelse af øjenlågene . Gentagne hævelser forårsager en strækning af huden, som ofte resulterer i permanent hudoverskud og hængende øjenlåg. Den typiske blepharochalasis-patient viser i det væsentlige et hudoverskud eller en nedhængende hud og nedsat vedhæftning af øjenlågshuden til den underliggende muskel og bindevæv; dette kan føre til betydelig synsforringelse, selv hos yngre og aktive patienter. Hos nogle patienter findes der en genetisk disposition til udvikling af blefarokalasis i en tidlig alder. Blepharochalasis er oftest idiopatisk. I sjældne tilfælde er den dog forbundet med en nyreagens, vertebrale abnormiteter eller en medfødt hjerteanomali.
Den nøjagtige ætiologi af blefarochalasis er ikke kendt. Tilstanden er almindeligvis rapporteret under puberteten. Det er vanskeligt at udelukke, at det endokrine system spiller en rolle . I de tilfælde, hvor sygdommen starter før 10-årsalderen, spiller den autosomalt dominerende arv en vigtig rolle.
Der er tre stadier af blepharochalasis. Det første stadium er den intermitterende ødematøs hævelse af de øvre øjenlåg, som normalt fejlfortolkes, indtil de permanente forandringer indtræder. Lågsøjlen er smertefri og forbigående; den varer 1-2 dage med let rødme af huden, der ligner angioødem. Denne fase betegnes ødemstadiet. I det andet stadium bliver huden misfarvet, rødbrun, stærkt veneret og slap. Den løse øjenlågshud hænger over øjenvipperne, og evnen til at løfte øjenlåget er nedsat. Dette stadium betegnes som atonisk-ptose-stadiet. I det tredje stadium sker der med yderligere progression en afslapning af vævene i orbitalseptum. Orbitalfedtet falder ned i det afslappede øjenlåg og tynger huden ned i fyldige tunge tværgående folder. Den palpebrale fissur indsnævres og forstyrrer synet. Trækirtlen kan blive trukket ned under øjenhindekanten, hvilket giver ansigtet et træt udseende. Dette er det fremskredne stadium og betegnes ptosis adiposa.
De fleste rapporterede tilfælde er i det andet stadium. Selv om de øvre øjenlåg almindeligvis er involveret, kan der også ses underlåg og unilateral involvering . Sygdommen kan diagnosticeres med den karakteristiske historie og de typiske hudlæsioner. De redundante øjenlåg indsnævrer palpebralspalten og forstyrrer synet. Hos nogle patienter kan der udvikles hornhindeulcus på grund af indadvendte øjenvipper . Den eneste effektive behandling er korrektion af deformiteterne ved plastikkirurgi; efterfølgende anfald af øjenlågsødem kan dog forstyrre den kirurgiske reparation .
Behandlingen af disse patienter er blefaroplastik. Blepharoplastik indebærer fjernelse af den pseudohernierede fedtpude, der stikker ud gennem en svækket orbital septum . Dette kan udføres ad transkutan eller transkonjunktival vej. Den mest almindelige metode er den transkutane blefaroplastik af det nedre øjenlåg . Fordelen ved denne fremgangsmåde er, at den korrigerer overskydende hud og muskulær slaphed; ulempen er den øgede risiko for retraktion af det nedre øjenlåg. Operationen bør udskydes, indtil sygdommen er rodfæstet, fordi behandlingen kan mislykkes, og fordi der kan opstå postoperativt øjenlågsødem.
Slutning
Blepharochalasis er en sjælden lidelse karakteriseret ved tilbagevendende smertefri ødemer, der fører til atrofi af periorbital hud. Sygdommens patomekanisme er sandsynligvis immunologisk, med et næsten fuldstændigt tab af elastiske fibre. Resultatet af ptosekirurgi kan være uforudsigeligt på grund af ændringer i levator aponeurosen. Simpel reattachment af den tilsyneladende kant af levator aponeuriosis kan resultere i betydelig overkorrektion og variationer i de postoperative øjenlågshøjder.
1. Duke-Elder S, Mac Faul PA. De okulære adnexa. In: Duke Elder S (Ed), System of of ophthalmology. The CV Mosby Company, London, 1974;13(1):350-355.
2. Collin JRO, Bear C, Stern WH, et al. Blepharochalasis. Br J Ophthalmol 1979;63:542-546.
3. Stiegliz LN, Crawford JS. Blepharochalasis. Am J Ophtalmol.1974;77: 100-102.
4. Grasseger A, Ramani N, Fritsch P etal. Immunoglobulin A (Ig A)-aflejringer i læsioner i huden hos en patient med blepharochalasis. Br J dermatol. 1996 ; 139 : 791-795.
5. Burton JL, Lovell CR. Sygdomme i bindevæv. I: Champion RH, Burton JL, Breathmack SM, Burris DA (red.). Textbook of dermatology Vol 3, Blackwell scientific publication; London, 1998 ; 2021-2022.
6. Gharpuray MB, Patki AH. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1989; 55 : 260-261
7. Krishna K. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1995;61:123-124.
8. Nicholas TLSurgery of the eye lids and lacrimal drainage apparatusBlepharochalasis. In: Rice TA, Michels RG, Stark WJ (Eds). Operative Surgery, 4th ed. Butterworth, London, 1998;4:42-45.
9. Kar HK, Gautam RK, Jain RK, et al. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1994;60:353-354.
10. Collin JR: Blepharochalasis. En gennemgang af 30 tilfælde. Ophthal Plast reconst surgery,1991;7(3): 153-7(Medicin).
11. Custer PL, Tenzel RR, Kowalczyk AP: Blepharochalasis syndrom. Am J Ophthalmol 1985, april 15 : 99 (4) : 424-8 (Medicin).
12. Abell KM, Cowen DE, Baker RS, Porter JD. Øjenlågskinematik efter blefaroplastik. Ophthal Plast Reconstr surg. 1999 Jul : 15 (4) : p 36-42.
13. American Academy of Ophthalmology : Functional indications for upper and lower eyelid blepharoplasty. Ophthalmology 1995 April : 102 (4) : 693-695.