Der kan konkluderes, at de offentliggjorte undersøgelser vedrørende børn med autisme under 3 år har givet os et omfattende grundlag for at træffe vigtige beslutninger. For det første ser det ud til, at de fleste børn med autisme, selv om de måske først bliver diagnosticeret i en alder af 3 år eller ældre, ikke desto mindre har symptomer langt tidligere. Forældre kan rapportere om bekymringer næsten fra fødslen og næsten generelt inden 18 måneder. Retrospektive undersøgelser af videobånd af spædbørn med børn, der senere er blevet diagnosticeret med autisme, har påvist betydelige forskelle hos spædbørn med autisme i en alder af 10-12 måneder, forskelle, der adskiller dem både fra børn med normal udvikling og fra børn med andre former for udviklingsforsinkelser. Den differentierende adfærd vedrører sociale reaktioner på andre mennesker: reaktioner på, at deres navne bliver kaldt, og blikke rettet mod andre mennesker. Det er ikke klart, om børn med autisme, der har sen debut efter en periode med normal udvikling, udviser disse tidlige forstadier; undersøgelser fra Dawson og Osterling (Werner et al., in review; Osterling & Dawson, under review; Osterling & Dawson, 1994) har vist, at de ikke gør det, hvilket giver en vis empirisk validering af fænomenet med sen debut. Generelt indebærer disse tidlige symptomer på autisme en nedsat hyppighed af forventet adfærd – negative symptomer – snarere end adfærdsmæssige overskridelser eller tilstedeværelsen af unormal adfærd – positive symptomer. Dette er en af de store forskelle i autisme hos spæd- og småbørn, nemlig dominansen af negative frem for positive symptomer.
De udviklingsmæssige forskelle, der er specifikke for autisme, øges, efterhånden som børn nærmer sig deres anden fødselsdag, og udviklingen som helhed bliver mere differentieret. Der er specifikke mønstre af atypisk verbal og nonverbal kommunikation til stede, som adskiller autisme fra andre udviklingsforstyrrelser. Manglende social og affektiv reciprocitet bliver langt mere udtalt. Mangel på passende sprog og kommunikativ udvikling, mangel på symbolsk leg, mangel på empatiske reaktioner på andre og reducerede og upræcise imitationsfærdigheder er hovedtræk ved autisme hos småbørn.
Specificiteten af denne tidlige autismeprofil understøttes af nøjagtigheden af den kliniske diagnose af autisme hos 2-årige hos erfarne klinikere. Tilstedeværelsen af en autismespektrumforstyrrelse såvel som autisme i sig selv kan diagnosticeres pålideligt af klinikere, når børn er 20-24 måneder gamle, og langt de fleste børn, der diagnosticeres som 2-årige, fortsætter med at udvise symptomer på autismespektrumforstyrrelser, når de ses 12-18 måneder senere. Mens både diagnoserne autistiske forstyrrelser og den bredere diagnose af en autismespektrumforstyrrelse udviser meget høj stabilitet fra 2 års alderen til 3 års alderen og derefter, udviser diagnoser af PDDNOS og atypisk autisme hverken interbedømmeroverensstemmelse eller stabilitet over tid, når de stilles i 2 års alderen.
Derimod er de fleste af de offentliggjorte diagnostiske værktøjer ikke målt til denne aldersgruppe, og de offentliggjorte cutoff-scores af de mest populære værktøjer – CARS, ADI-R – overdiagnostiserer autisme i denne aldersgruppe. Ligeledes er flere af DSM-IV-kriterierne ikke egnede til at diagnosticere autisme i disse unge aldre. Klinikere er således nødt til at justere cutoff-scorerne og anvende andre datakilder ud over scorerne på instrumenterne for at kunne foretage nøjagtige vurderinger. Klinikere opfordres kraftigt til at anvende standardiserede forældreinterviewformater og standardiserede interaktive observationsformater, da disse redskaber sikrer, at alle relevante områder af symptomologien tages op i vurderingen. En præcis diagnose af autisme kræver et grundigt forældreinterview, en interaktiv vurdering af barnet samt klinisk erfaring og vurdering. De mest almindelige diagnostiske fejl i denne aldersgruppe er at overdiagnosticere autisme hos børn med meget unge mentale aldre og at underdiagnosticere autisme hos meget verbale børn.
I betragtning af at børn med autisme generelt kan identificeres i 2-årsalderen, har børnelæger, andre sundhedspersoner og vurderingsteams brug for sofistikeret tidlig diagnosticering. Feltet har brug for bedre screeningsmetoder, så symptomer, der viser sig ved 12-18 måneder, lettere kan genkendes ved kontrolundersøgelser af spædbørn. Der er behov for stærke primære og sekundære screeningsredskaber, og det arbejde er i gang.
Finalt er hovedformålet med tidlig diagnose at føre til tidlig behandling. Det er ikke nok at få et barn gennem den diagnostiske proces; diagnosen fører ikke nødvendigvis direkte til programmering. Ud over diagnosen autisme har småbørn brug for en omhyggelig og grundig individuel vurdering af deres udviklingsmæssige styrker og behov, så interventionen kan individualiseres og målrettes mod behov og styrker (herunder familiens behov, Dunlap & Fox, 1999), som programmerne kan bygge på (Marcus & Stone, 1993). Formålet med en diagnose er behandling, og formålet med en tidlig diagnose er tidlig behandling. Selv om vi har kapacitet til at diagnosticere autisme hos børn på eller før deres anden fødselsdag, er de fleste interventionsmodeller for autisme blevet udviklet til børn i førskolealderen (selv om McGee, Morrier og Daly (1999) for nylig har beskrevet en specifik interventionsmodel for toårige børn med autisme). Behovene hos spædbørn og småbørn med autisme kan være helt forskellige, og interventionsfeltet har brug for at udvikle modeller for passende behandling af spædbørn og småbørn med autisme.