Epilepsi-afasispektrum

Epilepsi-afasispektrum er en gruppe af tilstande, der har overlappende tegn og symptomer. Et centralt træk ved disse tilstande er forringelse af sproglige færdigheder (afasi). Sprogproblemerne kan påvirke tale, læsning og skrivning. Et andet træk ved epilepsi-afasispektrumsforstyrrelser er visse mønstre af unormal elektrisk aktivitet i hjernen, som påvises ved en test kaldet et elektroencefalogram (EEG). Mange personer med tilstande inden for dette spektrum udvikler tilbagevendende anfald (epilepsi), og nogle har lette til alvorlige intellektuelle handicaps. Tilstandene i epilepsi-afasispektret, som alle begynder i barndommen, omfatter Landau-Kleffners syndrom (LKS), epileptisk encephalopati med kontinuerligt spike-and-wave-syndrom under søvn (ECSWS), autosomal dominant rolandisk epilepsi med taledysspraksi (ADRESD), intermediær epilepsi-afasiaforstyrrelse (IEAD), atypisk epilepsi i barndommen med centrotemporale spikes (ACECTS) og epilepsi i barndommen med centrotemporale spikes (CECTS).

LKS og ECSWS befinder sig i den svære ende af spektret. Begge har normalt et karakteristisk unormalt mønster af elektrisk aktivitet i hjernen kaldet kontinuerlige spikes og bølger under slow-wave-søvn (CSWS). Dette mønster opstår, mens det berørte barn sover, specielt under dyb (slow-wave) søvn.

De fleste børn med LKS udvikler sig normalt i den tidlige barndom, selv om nogle taler senere end deres jævnaldrende. De berørte børn mister dog sprogfærdigheder fra omkring 5 års alderen. Dette tab begynder typisk med verbal agnosi, som er den manglende evne til at forstå tale. Efterhånden som LKS udvikler sig, forringes også evnen til at udtrykke tale. Omkring 70 procent af børn med LKS har anfald, typisk af en type, der beskrives som fokale (eller partielle), fordi anfaldsaktiviteten forekommer i specifikke regioner af hjernen snarere end at påvirke hele hjernen.

Omkring halvdelen af børn med ECSWS udvikler sig normalt i den tidlige barndom, mens andre har forsinket udvikling af tale og motoriske færdigheder. Selv om børn med ECSWS typisk mister en række tidligere erhvervede færdigheder, herunder dem, der er involveret i sprog, bevægelse, indlæring eller adfærd, er det ikke alle med ECSWS, der har afasi. Anfald forekommer hos ca. 80 procent af børn med ECSWS og kan omfatte en række forskellige typer, såsom atypiske fraværsanfald, som indebærer korte perioder med tomt stirrende blik; hemikloniske anfald, som forårsager rytmiske ryk i den ene side af kroppen; eller generaliserede tonisk-kloniske anfald, som forårsager stivhed og rytmiske ryk i hele kroppen.

CECTS ligger i den milde ende af spektret af epilepsi-afasi. De ramte børn har rolandiske anfald; disse anfald udløses af unormal aktivitet i et område af hjernen kaldet den rolandiske region, som er en del af storhjernen. Anfaldene, som normalt opstår under søvnen, forårsager trækninger, følelsesløshed eller prikken i ansigtet eller tungen, hvilket ofte forårsager savlen og forringer taleevnen. Hos de fleste personer med CECTS forsvinder anfaldene ved slutningen af ungdomsårene. De fleste berørte personer udvikler sig normalt, selv om nogle har problemer med at koordinere de bevægelser af mund og tunge, der er nødvendige for klar tale (dyspraksi) eller forringede sprogfærdigheder.

De andre tilstande i epilepsi-afasispektret er mindre almindelige og falder i midten af spektret. Børn med IEAD har normalt forsinket udvikling eller regression af sproglige færdigheder. Nogle har anfald, og de fleste har unormal elektrisk aktivitet i deres hjerne under søvn, selv om den ikke er fremtrædende nok til at blive klassificeret som CSWS. ACECTS har anfald og udviklingstilbagegang, som kan påvirke bevægelse, sprog og opmærksomhed. Børn med ACECTS har unormal elektrisk aktivitet i hjernen, som undertiden klassificeres som CSWS. ADRESD er karakteriseret ved fokale anfald, talevanskeligheder på grund af dyspraksi og indlæringsvanskeligheder.

Skriv en kommentar