Montevideo, Uruguay, 2. marts 2020 (CLAP-PAHO) – Hvert år fødes omkring 8 millioner nyfødte verden over med en alvorlig medfødt defekt, og omkring 3 millioner vil dø inden de fylder 5 år. I Latinamerika tegner fødselsdefekter sig for op til 21 % af dødsfaldene blandt børn under 5 år, og en ud af fem babyer dør af fødselsdefekter i løbet af de første 28 dage af livet.
Fødselsdefekter er enten strukturelle eller funktionelle abnormiteter, der opstår under graviditeten. Deres oprindelse kan være genetisk, infektiøs, miljømæssig eller ernæringsmæssig, selv om årsagen i mange tilfælde forbliver uidentificerbar. De mest almindelige og alvorlige medfødte lidelser er medfødte hjertefejl, neuralrørsdefekter og kromosomale abnormiteter såsom Downs syndrom. I 2016 blev det medfødte zika-syndrom (CZS) føjet til denne liste.
“Mange fødselsdefekter kan forebygges, og livskvaliteten for børn med disse defekter kan forbedres gennem tilgængelige og i mange tilfælde billige indgreb. Forebyggelse opnås gennem foranstaltninger, herunder, men ikke begrænset til, vaccinationer, forbedring af fødevarer og ernæring, undgåelse af forbrug af giftige stoffer, eliminering af miljøfaktorer og forebyggelse af sygdomme som f.eks. diabetes hos mødre”. bemærker Pablo Durán, regional rådgiver for perinatal sundhed ved det latinamerikanske center for perinatologi, kvinders sundhed og reproduktiv sundhed (CLAP) under den panamerikanske sundhedsorganisation (PAHO/WHO).
For at sikre en bedre livskvalitet for denne befolkningsgruppe er landene imidlertid “nødt til at udarbejde data, der kan måle situationens omfang, fremme overvågning, gennemføre specifikke programmer og interventioner, tilbyde passende tilbud og tjenester og fremme familiernes og civilsamfundets aktive deltagelse”, tilføjer Durán.
For ti år siden vedtog WHO en resolution på den 63. Verdenssundhedsforsamling, der opfordrede landene til at forebygge fødselsdefekter, når det er muligt, fremme gennemførelsen af screeningsprogrammer og yde støtte og løbende pleje til både børn med fødselsdefekter og deres familier.
Resolutionen understregede også velfærden for personer, der er født med denne tilstand, og fornyede opfordringen til handling, der blev fremsat i 2017 inden for rammerne af den internationale konference om fødselsdefekter og handicap i udviklingslandene (ICBD).
Denne internationale konsensus fra 2017 foreslår bl.a. “at etablere en holistisk, tværfaglig og multisektoriel tilgang, der på passende vis imødekommer de sundhedsmæssige, uddannelsesmæssige, erhvervsmæssige, rehabiliteringsmæssige og sociale behov hos personer med fødselsdefekter og handicap i hele deres levetid …”. Et perspektiv, der er forbundet med at sikre rettidig behandling, herunder kirurgi, medicinering, ernæring og universel dækning. I erklæringen tilføjes disse krav til vigtigheden af at engagere regeringerne i at støtte primær forebyggelse og sikre integrerede civilsamfundsprogrammer for at fremme den offentlige bevidsthed.
Det er i dette scenarie, at PAHO/WHO opfordrer landene i regionen til at fremme politikker, der har til formål at forbedre livskvaliteten for mennesker med fødselsdefekter og støtte deres familier.
Zika fem år senere
Børn, der er diagnosticeret med kongenitalt zikasyndrom (CZS), er de vigtigste aktører i indstillingen af udbruddet, pleje og overvågning af denne nye sygdom, der første gang dukkede op i 2015.
De første tilfælde opstod i det nordøstlige Brasilien, det land med det højeste antal tilfælde i den globale CZS-epidemi. Sammenfaldende med epidemien af Zikavirusinfektion var der også en unormal stigning i antallet af tilfælde af mikrocefali i Brasilien, med et højdepunkt mellem oktober og november 2015.
Det samme folkesundhedsproblem berørte 22 lande. Disse tilfælde, der viste sig ved mikrocefali og komplekse neurologiske problemer, blev efterfølgende bedre karakteriseret som CZS. Den 1. februar 2016 erklærede WHO Zika for en folkesundhedsmæssig nødsituation af international betydning.
PAHO’s seneste epidemiologiske rapport fastslår, at der er 2.952 bekræftede tilfælde af medfødt Zika-syndrom i Brasilien.
Føderalregeringen og delstaterne greb ind og investerede i uddannelse af fysioterapeuter og i bistand fra socialarbejdere, som udtrykt af Erica Nera, koordinator for det specialiserede rehabiliteringscenter i Altino Ventura Foundation, referencecenter for disse patienter i Pernambuco. Desuden blev netværket af specialiserede rehabiliteringscentre, som koncentrerer det største udbud af tjenester til børn med CZS og deres familier, også udvidet.
På Altino Ventura Foundation består rehabiliteringsteamet af en række fagfolk, herunder, men ikke begrænset til, ergoterapeuter, fysioterapeuter, talepædagoger, psykologer, socialrådgivere, pædagoger og ortopædkyndige. “Et tværfagligt team støttes til enhver tid i forbindelse med drøftelse af sager, udarbejdelse af protokoller og revurdering af CZS-patienter. Fysioterapeutisk stimulering har til formål at reducere spasticitet, som er en af de vigtigste neurologiske manifestationer hos børn med CZS”, bemærker Nera.
Børn med CZS er fortsat betydeligt svækkede på de forskellige områder af interaktion, visuel stimulering og indlæring, men de har, om end langsomt, gjort fremskridt. Tantiane Freitas, en af ergoterapeuterne i Altino Ventura Foundation, mener, at det er vigtigt at fremme processen med at integrere disse børn i uddannelsessystemet: “… det bliver ikke let, det er en udfordring, ligesom den første ankomst af disse børn var en udfordring for os. Skolen bliver nødt til at gøre sig klar til at give disse børn al den specialiserede støtte, de har brug for.”
“Tiden gik, og vi begyndte at tilpasse os Grazis liv”
– Inabela Tavares, Grazis mor
Grazi var en af de første babyer, der blev født i Recife med kongenitalt zika-syndrom. “I begyndelsen havde lægerne ingen anelse. Min mand blev deprimeret, fordi det var hans første barn. Han havde altid drømt om et perfekt barn, som ville være i stand til at gå og tale. Vi var modløse; vi vidste ikke, hvad vi skulle gøre. I begyndelsen var alting en udfordring: pigen var spildt, hun havde synstab og en overfølsomhed over for hørelse. Enhver lyd fik hende til at skrige; hun blev bange og fik spasmer. Grazi er nu fire år gammel. Tiden gik, og vi begyndte at tilpasse os til hendes liv, til den måde, hun blev født på, hvordan hun kom til os, hvordan hun var, hvad hun kunne og ikke kunne … Og denne kærlighed til Grazi og denne store kamp begyndte. Min mand er 100 % for Grazi i dag.”
Neuralrørs misdannelser, blandt de mest almindelige
Spina bifida er en af de mest almindelige fødselsdefekter af alle dem, der er relateret til lukning af neuralrøret, dvs. dem, hvor rygsøjlen ikke fuldfører sin udvikling. Nyfødte med denne tilstand kræver korrigerende kirurgi, og afhængigt af sværhedsgraden kan de have forskellige grader af følgesygdomme
I Den Dominikanske Republik har PAHO/WHO gennemført en række interventioner, der har til formål at forbedre den prænatale sundhed. Rettidig diagnosticering og korrekt opfølgning af nyfødte med medfødte misdannelser og stofskifteforstyrrelser udgør en vigtig udfordring for landet. I samarbejde med sundhedsministeriet har organisationen udviklet plejeprotokoller for at styrke den service, der vil blive ydet, når det nationale program for neonatalscreening bliver operationelt. På samme måde har PAHO/WHO udviklet initiativer, der har til formål at forbedre rehabiliteringen og den sociale integration af mennesker med handicap. Disse omfatter evaluering af rehabiliteringstjenester på forskellige niveauer, systemet for løbende vurdering og certificering af handicap og workshops for selvstændigt liv med henblik på at tilvejebringe værktøjer, der kan lette den sociale deltagelse af mennesker med handicap.
Og selv om der ikke findes nogen officielle registre i landet med statistikker over neuralrørsdefekter, giver mange familier levende vidnesbyrd om denne tilstand. Det gælder Luciano Moreta, far til Karidad, som blev født med spina bifida og hydrocephalus. Det fik ham til at gå sammen med andre forældre i samme situation for at koordinere fælles aktioner for at overvinde de udfordringer, der er forbundet med denne tilstand (se boks).
“Som forældre gik vi sammen om vores børns sundhed og velvære”
– Luciano Moreta, leder af den dominikanske sammenslutning for spina bifida og hydrocephalus (ADEBHI, forkortelse på spansk) og far til Karidad
“Første gang jeg hørte om spina bifida var, da min anden datter fik diagnosen, da min kone var i sjette måned af sin graviditet. Vi følte os fortabte: Vi vidste ikke, hvad der ville ske med vores barn og vores familie. Da hun blev født med Myelomeningocele, måtte Karidad opereres inden for 24 timer efter sin fødsel for at lukke cysten på ryggen og forhindre infektioner. En uge senere blev hun opereret igen for at få indsat en ventil på grund af hendes hydrocephalus. Hun blev på hospitalet i ca. 20 dage, og derefter måtte vi tage hende hver uge til pleje af sårene. I dag er Karidad 24 år gammel.
I de mange dage, jeg opholdt mig på det sundhedscenter, hvor min datter var indlagt, mødte jeg andre forældre, der gennemgik det samme: Deres børn havde fået konstateret spina bifida, og nogle af dem havde også hydrocephalus. Efterhånden skabte vi et netværk, og i dag – 24 år senere – har vi den dominikanske sammenslutning for spina bifida og hydrocephalus (ADEBHI). Som en forening støtter vi hinanden i kampen for vores børns velbefindende. Vi står over for store udfordringer, såsom de høje omkostninger ved sygdommen, at vi ikke har en specialiseret institution til at vejlede os i processen, og at vi må håndtere konstante medicinske indgreb og behandlinger, der ofte overstiger sygesikringsdækningen. Det er en lang vej, men hver dag tager de andre forældre og jeg styrke til os for vores sønner og døtre, fordi vi ønsker det bedste for dem. Vi ønsker, at de skal leve i et samfund, der forstår deres tilstand, som giver dem mulighed for at integrere sig, og hvor de kan udvikle deres evner fuldt ud, uden begrænsninger.”
Halvdelen af de medfødte hjertesygdomme kræver operation inden for det første år
Anlagte hjertesygdomme skyldes udviklingsmæssige abnormiteter, der påvirker hjertestrukturerne; de kan omfatte en række problemer, der påvirker dette organ, og er den mest almindelige medfødte abnormitet. Disse defekter er allerede til stede ved fødslen, men kan blive opdaget senere i livet. Ifølge WHO-data har et ud af 33 spædbørn på verdensplan en medfødt hjertesygdom.
I Argentina “fødes mellem 6.000 og 7.000 børn med denne tilstand hvert år”. Omkring 50 procent af dem vil kræve operation i det første leveår, og to tredjedele behandles tilfredsstillende med en rettidig diagnose”, ifølge data håndteret af Dr. Eugenia Olivetti, børnelæge specialist på afdelingen for kardiologi på Garrahan-hospitalet og koordinator for koordinationscentret for medfødte hjertesygdomme.
Det er i denne sammenhæng, at Argentinas sundhedsministerium i 2008 oprettede det nationale program for medfødte hjertesygdomme (PNCC), og siden 2010 har dette program finansieret alle (kirurgiske eller hæmodynamiske) indgreb og diagnostiske undersøgelser af børn og unge op til 19 år med medfødte hjertemisdannelser gennem SUMMAR-programmet.
PNCC er ansvarlig for koordinering, henvisning, behandling og opfølgning af de tilfælde af børn, der udelukkende er dækket af det offentlige sundhedssystem, med det formål at forbedre den prænatale og postnatale diagnose af medfødte hjertesygdomme, opnå korrekt stabilisering af patienter med hjertesygdomme på deres fødested, gennemføre en rettidig og sikker henvisning til referencecentre og gennemføre deres postkirurgiske opfølgning.
Denne kombination førte til oprettelsen af det første føderale offentlige netværk for højkompleksitet, som omfatter offentlige hospitaler i hele landet, der tidligere er blevet evalueret af Argentinas sundhedsministerium (42 referencecentre og 14 behandlingscentre).
Hver eneste provins i Argentina og den autonome by Buenos Aires har udpeget referencehospitaler, der er ansvarlige for at bekræfte patienternes diagnose og indberette den til det nationale koordineringscenter, som tildeler sagen til et kardiovaskulært center, der er godkendt til behandling. Denne synkronisering giver mulighed for rettidig behandling.
“En af de vanskeligheder, vi stod over for, før vi oprettede dette program, var, at ventelisten til operationer for børn uden privat sundhedsdækning eller sygesikringsordninger var på et år. I dag er den blevet reduceret til en dag”, sagde Olivetti. Et årti efter dette fælles arbejde mellem PNCC og SUMAR-programmet er der blevet udført mere end 15 000 (kirurgiske eller hæmodynamiske) indgreb på børn i det offentlige system, og 40 000 børn er blevet registreret med denne tilstand. Et af disse tilfælde er Sofia, som nu er 4 år gammel (se boks).
“Vi må beskytte hende mod vejret, for enhver forkølelse kan ende med en hospitalsindlæggelse”
– Agustina Balbuena, Sofias mor
“Jeg fik Sofia, da jeg lige var fyldt 15 år. Nu er jeg 18 år, og hun er 4. Vi bor i Santo Tome, i Corrientes, hos min mor og tante, som begge er pensionister. Da jeg var i 28. uge af min graviditet, gik jeg til ultralyd og fik at vide, at Sofia havde en medfødt hjertesygdom, og at vi skulle tage til Buenos Aires, så hun kunne blive opereret ved fødslen. Jeg husker stadig den dag, som om de havde kastet en spand koldt vand i hovedet på mig. Min mor var taget med mig, og vi var desperate, da vi forlod klinikken. Først tog vi til Posadas (Missions) for at færdiggøre diagnosen. Da min mor har familie i Buenos Aires, lykkedes det os at tage til hovedstaden. Det var der, jeg fik kendskab til Garrahan-hospitalet. Jeg fik en ultralydsundersøgelse: Sofia havde hypoplasi i højre ventrikel. Hun gennemgik sin første operation, da hun var 11 dage gammel. Hendes tilstand kræver fire indgreb. Jeg var meget tilfreds med den måde, vi blev behandlet på hospitalet; jeg var meget ung; jeg var alene med min mor, og personalet fik os til at føle os trygge. De behandlede Sofia med meget kærlighed. Foreløbig er den terapeutiske plan, ifølge det, de forklarede os, afsluttet. Sofia har det fint, hun er normal, selv om hun har nogle begrænsninger, og hun har måske på et tidspunkt brug for en transplantation; det er der ingen, der kan sige. Nu skal vi sørge for, at hun spiser med lidt salt, og at hun ikke bliver forkølet; Vi skal beskytte hende mod alle vejrskift, for den mindste kulde kan føre til hospitalsindlæggelse. Hun skal til at starte i børnehaveklasse, og jeg er ved at afslutte gymnasiet. Nu har vi det godt.”