Baggrund: Komplet androgeninsensitivitetssyndrom (CAIS) er en X-bundet recessiv kønsudviklingsforstyrrelse (DSD), hvor de berørte individer fænotypisk er kvinder, men har en XY-karyotype og testikler. Risikoen for udvikling af gonadetumorer ved CAIS kan stige med alderen; incidensen er blevet rapporteret til at være 0,8-22 % hos patienter, der har bevaret deres kønskirtler i voksenalderen. Derfor er gonadectomi blevet anbefalet enten i barndommen eller efter puberteten er afsluttet, selv om der ikke er enighed om det optimale tidspunkt for denne procedure.
Formål og hypoteser: At fastslå hyppigheden af histologiske abnormiteter i CAIS i forhold til alderen ved gonadectomi.
Metode: Data blev indsamlet fra Cambridge DSD-databasen om patienter med CAIS (n = 225; aldersinterval 3-88 år), som havde gennemgået gonadectomi, og deres alder ved gonadectomi, gonadehistologi og immunohistokemi.
Resultater: Der blev opnået evaluerbare data fra 133 patienter. Medianalderen ved gonadectomi var 14,0 år (interval: 18 dage-68 år). Pubertetsstatus var: præpubertet, n = 62; postpubertet, n = 68. Tretten tilfælde var >20 år gamle ved gonadectomi. Histologimønstret er opsummeret i oversigtstabellen.
Diskussion: I denne store sagsserie af CAIS-patienter, der havde gennemgået gonadectomi, mens den kombinerede maligne og præmaligne gonadehistologi prævalens var 6,0 %, bekræfter resultaterne den lave forekomst af gonadal malignitet i CAIS med en frekvens på 1,5 %. De to tilfælde af malignitet var postpubertære. Germcelle neoplasi in situ (GCNIS) blev observeret i seks tilfælde, hvoraf et tilfælde opstod før puberteten og fem efter puberteten. Undersøgelsen fremhævede vanskelighederne ved diagnosticering af GCNIS og behovet for histologisk analyse i ekspertcentre.
Konklusion: Resultaterne støtter den nuværende anbefaling om, at gonaderne i CAIS kan bevares indtil tidlig voksenalder. Det lille antal individer med gonadectomi efter 20-årsalderen tillader ikke en sikker konklusion med hensyn til senere voksenalder. Det anbefales derfor, at muligheden for gonadectomi drøftes i voksenalderen. Derefter anbefales en eller anden form for regelmæssig overvågning af gonaderne, selv om ingen af de tilgængelige muligheder er ideelle.