Beskrivelse
Kegle-rod dystrophier refererer til en gruppe af arvelige nethindedegenerationer (1:30-40.000 personer), der påvirker de fotoreceptorceller (lysfølsomme celler), der er ansvarlige for at opfange billeder fra synsfeltet. Disse celler ligger på bagsiden af øjet i det område, der er kendt som nethinden. Keglefotoreceptorcellerne er til stede i hele nethinden, men er koncentreret i det centrale område (macula). De er nyttige til det centrale syn (læsning). Stavfotoreceptorceller er til stede i hele nethinden undtagen helt centralt, og de hjælper med nattesynet.
I modsætning til den typiske retinitis pigmentosa (kendt som stav-kegle-dystrophier), som skyldes tab af stavceller og senere af kegleceller, kan Cone-Rod-dystrophier afspejle den modsatte rækkefølge af begivenheder, hvor keglecellerne primært først rammes med senere tab af stave. Graden af synstab bliver mere og mere alvorlig med tiden. Der findes flere typer Cone-Rod Dystrophies, som bestemmes af deres genetiske årsag og arvelighedsmønster.
Cone-Rod Dystrophies kan undertiden optræde som en del af et syndrom, f.eks. Bardet-Biedl syndrom og Spinocerebellar Ataxia Type-7 (SCA7).
Symptomer
I de tidlige stadier af denne tilstand, som kan forekomme i barndommen, kan personer opleve vanskeligheder med synets klarhed, bemærke problemer med farvesyn og lysfølsomhed. Til sidst kan der opstå blinde pletter i synsfeltet. Disse symptomer opstår som følge af nedbrydning af keglefotoreceptorceller. Dette efterfølges af et progressivt tab af stavfotoreceptorceller, hvilket fører til tab af sidesyn og natblindhed.
I nogle tilfælde kan stavfotoreceptorcellerne forringes samtidig med keglefotoreceptorcellerne, hvilket fører til en mere kompleks præsentation af symptomerne. Med progression af tilstanden kan nogle personer udvikle nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser). Blindhed som følge af kegle-rod dystrophier opstår typisk midt i voksenalderen.
Alderen for debut, progression og sværhedsgrad af kegle-rod dystrophier kan variere meget fra person til person, selv blandt personer med den samme type kegle-rod dystrofi. Det er derfor meget vanskeligt at forudsige, hvordan en persons syn vil være på et bestemt tidspunkt i fremtiden.
Orsager
Cone-Rod Dystrophies er genetiske tilstande. Der findes mange forskellige typer af Cone-Rod-dystrophier, som adskiller sig fra hinanden ved deres genetiske årsag og den måde, hvorpå de nedarves (videregives gennem generationer i en familie).
Der er flere gener, som kan forårsage Cone-Rod-dystrophier, og mutationer i disse fører til et tab af kegle- og stavfotoreceptorceller. Gener, der er knyttet til denne tilstand, omfatter ABCA4, CRX, GUCY2D og RPGR.
Som nævnt kan Cone-Rod-dystrophier følge forskellige arvelighedsmønstre, herunder autosomalt dominerende, autosomalt recessivt og X-bundet. Autosomal recessivt er det mest almindelige arvelighedsmønster. Hvis tilstanden nedarves på en autosomal dominant måde, betyder det, at den ene kopi af et gen ikke fungerer korrekt, hvilket giver anledning til tilstanden. I dette tilfælde vil en person have modtaget én kopi af et muteret gen fra en af de berørte forældre.
Hvis tilstanden nedarves autosomalt recessivt, betyder det, at begge kopier af et gen, der er forbundet med tilstanden, ikke fungerer korrekt, hvilket giver anledning til tilstanden.
I dette tilfælde har både personens mor og far videregivet en mutation i det pågældende gen. Hvis tilstanden nedarves på en X-bunden måde, betyder det, at hvis en mand har et X-kromosom med det muterede gen, vil han udvikle tilstanden, da han kun har én kopi af X-kromosomet, der indeholder genet. Da kvinder næsten altid har et andet fungerende X-kromosom, udvikler de typisk ikke tilstanden.
Men i sjældne tilfælde kan nogle kvinder på grund af fænomenet “ikke tilfældig X-kromosom-aktivering” udvikle symptomer på tilstanden.
Nogle former for Cone-Rod Dystrophy forekommer tilsyneladende spontant uden nogen åbenlys grund (sporadisk). I dette tilfælde kan der være sket en ny genetisk mutation, som har givet anledning til tilstanden.
Der kan findes flere oplysninger om genetisk arv i vores afsnit om genetisk arv.
Diagnose
Cone-Rod Dystrophies diagnosticeres ved hjælp af en række vurderinger, som vil hjælpe med at stille den korrekte diagnose.
Øjenlægen vil spørge om en persons sygehistorie, herunder eventuelle familiehistorier med øjensygdomme. Den enkelte får en klinisk øjenundersøgelse, hvor han eller hun kan blive bedt om at læse bogstaver fra et skema (et Snellen-skema). De kan også kontrollere det intraokulære tryk og undersøge synsstyrken og synsfeltet.
En person kan modtage en række billeddannende undersøgelser. Oplysninger om tilstanden kan identificeres ved hjælp af farve- eller wide-field fundusfotografering (som i det væsentlige tager billeder af øjets bagside). Fundus autofluorescens kan anvendes til at identificere stress eller skader på det retinale pigmentepithel. Optisk kohærens tomografi (OCT) kan også bruges til at vurdere de forskellige lag på bagsiden af øjet.
En person kan også få foretaget et elektroretinogram (kendt som et ERG), som bruges til at vurdere funktionen af de forskellige typer fotoreceptorceller (stave og kogler).
En genetisk test er også en vigtig del af testen for at sikre, at den korrekte tilstand diagnosticeres. For personer, der bor i Irland, kan genetisk testning for kegle-stav-dystrofi udføres gennem Target 5000-programmet.
Hvis et familiemedlem får konstateret kegle-stav-dystrofi, anbefales det kraftigt, at andre familiemedlemmer også får foretaget en øjenundersøgelse af en øjenlæge (oftalmolog), der er specielt uddannet til at opdage nethindesygdomme.
For yderligere oplysninger bedes du kontakte forskningsafdelingen på 01 6789004.
Genetisk diagnose
Det er ofte umuligt at sige, hvilken type nethindesygdom en person har, blot ved at kigge i øjet. Derfor kan det være nødvendigt med en genetisk test for at bekræfte diagnosen.
The Target 5000-programmet tilbyder gratis genetisk og klinisk testning til alle personer, der bor i Irland, og som har en genetisk nethindedegeneration, herunder Cone-Rod Dystrophy. Gennem genetisk screening af den person, der venter på at få stillet diagnosen, og deres familiemedlemmer vil Target 5000-programmet give mere detaljerede oplysninger om sygdommens art og arvelighedsmønster.
I takt med at der bliver adgang til genspecifikke kliniske forsøg og behandlinger, vil det blive endnu vigtigere at kende den genetiske mutation, der er forbundet med en genetisk nethindedegeneration. Deltagelse i dette program sikrer, at deltagerne indgår i et nationalt register, hvorfra deltagerne kan identificeres med henblik på kliniske forsøg og behandlinger, og hvorfra yderligere oplysninger om hver af de genetiske nethindedegenerationer kan defineres.
For yderligere oplysninger om Target 5000-programmet bedes du kontakte forskningsafdelingen på 01 6789004 eller sende en e-mail til [email protected].
Behandling
Der findes endnu ingen dokumenterede behandlinger for Cone-Rod Dystrophies, selv om der i de seneste år er sket fremskridt inden for klinisk forskning og udvikling. Hvis du vil vide mere om de fremskridt, der er gjort på dette område, kan du besøge afsnittet “Seneste forskning”.
Maksimering af en persons resterende syn er et afgørende første skridt at tage. Der findes mange hjælpemidler til svagtseende, herunder teleskoplinser og forstørrelseslinser, som giver et stort udvalg for brugere på alle stadier af synstab. Denne teknologi har også fjernet mange barrierer for uddannelse og beskæftigelse.
Trods manglen på behandlinger for Cone-Rod Dystrophies er det vigtigt med generelle øjenundersøgelser. Personer med disse tilstande er stadig i risiko for andre former for øjenproblemer, som måske kan behandles.
Og uanset hvilket synsniveau en person måtte have, er det vigtigt at passe på øjnene. Hvis du vil vide mere om, hvad man kan gøre for at passe på øjnene på daglig basis, kan du besøge vores Tips til god øjensundhed.
For yderligere oplysninger kan du kontakte forskningsafdelingen på 01 6789004.
Forskning
Selv om der i øjeblikket ikke findes nogen dokumenteret eller effektiv kur mod Cone-Rod Dystrophies, har forskere forsøgt at finde måder at ændre dette på.
Som nogle forskere indsamler aktivt så mange oplysninger (f.eks. oplysninger fra kliniske tests og genetiske tests) som muligt for at muliggøre en større forståelse af sygdommen. Med tiden håber forskerne, at disse oplysninger vil give fordele som f.eks. give nye behandlinger og måder at forbedre livskvaliteten på.
Der er til dato blevet identificeret mere end 30 gener, der er forbundet med denne tilstand. Disse gener giver muligheder for terapeutisk potentiale, herunder for genterapier. Genterapi er en terapeutisk metode, som har vist sig at være sikker i forbindelse med andre nethindesygdomme. Ved hjælp af denne teknik kan forskerne konstruere små, sikre vira, der kan levere den korrekte version af det muterede gen til nethinden.
Et andet område med potentiale for Cone-Rod-dystrophier omfatter teknologi til nethindesimplantater. Denne teknologi har til formål at tilvejebringe en kommunikationsmulighed med hjernen, som kan opfattes som syn, hvor nethindens fotoreceptorceller ellers er ude af stand til det – på grund af nedbrydning, beskadigelse eller celledød. Denne teknologi omfatter anvendelse af mikroelektronik og mikrochipelektroder, der operativt implanteres i øjets bagkant for at genoprette funktionaliteten af disse beskadigede celler. En række kliniske forsøg undersøger nu deres potentiale for Cone-Rod Dystrophy.
Informationer om kliniske forsøg kan findes på deres websted og kan søges efter tilstand og forsøgssted.
Fighting Blindness støtter i øjeblikket en række forskningsinitiativer, der har til formål at forbedre diagnosen, plejen og livskvaliteten for personer, der lever med Cone-Rod Dystrophy.
Target 5000-forskningen, der i vid udstrækning finansieres af Fighting Blindness, har til formål at fastslå den genetiske årsag og forstå sygdommens karakter over tid. Gennem Target 5000 vil der også blive udviklet et nationalt register, som i høj grad vil forbedre adgangen til egnede kliniske forsøg og behandlinger for personer med Cone-Rod Dystrophy i Irland. Yderligere oplysninger findes på ***(indsæt link til Target 5000).
Dr. Sarah Doyle fra Trinity College Dublin gennemfører en undersøgelse for at undersøge, om et protein kaldet SARM1 spiller en rolle i nethindedegeneration, som er en vigtig komponent i Cone-Rod Dystrophy. Formålet med dette arbejde er at opnå en bedre forståelse af de underliggende mekanismer for nethindedegeneration og identificere potentielt nye terapeutiske mål. Hvis du vil vide mere om denne undersøgelse, kan du besøge vores sektion om nyeste forskning.
I en undersøgelse, der ledes af professor Breandán Kennedy, undersøges en gruppe neuroprotektive lægemidler, kendt som HDAC-hæmmere, for deres potentiale til at forsinke synstab ved nethindedegenerationer. Dette arbejde har til formål at identificere nye terapeutika, som kan være til stor gavn for den enkelte.
En ny undersøgelse, der ledes af Dr. Oliver Blacque og Ailís Moran, vil undersøge et lille protein, kendt som Rab28, som er forbundet med Cone-Rod Dystrophy. Dette arbejde søger at forstå dette protein yderligere, og hvordan det er forbundet med sygdommen.
For yderligere oplysninger bedes du kontakte forskningsafdelingen på 01 6789004.
Support
Det kan være overvældende for alle at modtage en diagnose, men det er ikke en rejse, som du skal foretage alene. Der er mange grupper og ressourcer til rådighed til at yde støtte til personer, der lever med Cone-Rod Dystrophies.
Fighting Blindness tilbyder en gratis og fortrolig rådgivningstjeneste (Insight Counselling). For yderligere oplysninger kontakt venligst [email protected] eller ring 01 6746496.
En mindfulness-gruppe er også tilgængelig hver onsdag på Fighting Blindness-kontoret kl. 11.00.
For at få støtte og vejledning om teknologi mødes den Dublin-baserede Technology Exchange Club hver mandag på Fighting Blindness-kontoret kl. 11.00. En anden Technology Exchange Club i Cork mødes hver lørdag på Cork City Library, Grand Parade, Cork City, kl. 11.00. Den Cork-baserede klub mødes ikke i weekenden på helligdage eller den anden lørdag i måneden. For yderligere oplysninger kontakt venligst [email protected] eller ring 01 6746496.
RareConnect er et socialt online-netværk for patienter og familier. Det blev oprettet af EURORDIS (European Rare Disease Organisation) og NORD (National Organisation for Rare Disorders) for at skabe et sikkert sted, hvor enkeltpersoner og familier, der er berørt af sjældne sygdomme, kan komme i kontakt med hinanden, dele vigtige erfaringer og finde nyttige oplysninger og ressourcer. Fællesskaber for specifikke sygdomme opbygges i partnerskab med patientgrupper, som hjælper med at oprette, moderere og vedligeholde forummet.
Ressourcer
Féach yder støtte til forældre til børn, der lever med synstab i Irland.
ChildVision er det nationale uddannelsescenter for børn med synstab i Irland.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) yder støtte og tjenester til personer, der lever med synstab i Irland.
Irish Guide Dogs for the Blind hjælper enkeltpersoner og deres familier med at opnå bedre mobilitet og uafhængighed.