Klitoromegali: ud over testosteron | BMJ Case Reports

Beskrivelse

En 9-årig pige blev præsenteret til evaluering af klitoromegali (figur 1). Der var ingen tegn på adrenarche, thelarche eller accelereret vækst. Forældrene benægtede en historie, der tydede på en binyrebarkekrise eller progressiv hyperpigmentering. Ved undersøgelsen var der en klitorisforstørrelse (3×1 cm), et plexiformt neurom, der omfattede højre skamlæbe (figur 1) og det omkringliggende område af højre balde og lår (figur 1 og 2) og flere café au lait-pletter over hele kroppen, fregner i håndfladerne (Patrick Yesudian tegn) og i armhulerne (Crowe tegn) og en sakral fordybning med overliggende hårpludsel (figur 2). Undersøgelser afslørede 46XX karyotype samt præpubertære niveauer af luteiniserende hormon (0,2 mIU/mL), follikelstimulerende hormon (1,5 mIU/mL) og testosteron (0,3 ng/mL). Niveauerne af 17 hydroxyprogesteron (<0,1 ng/mL), kortisol (18,4 µg/dL) og skjoldbruskkirtelfunktionstest (T3=154,6 ng/dL, 10,2 µg/dL, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon=5,3 µIU/mL) var normale. Diagnosen neurofibromatose (NF) blev oprindeligt stillet klinisk på baggrund af tilstedeværelsen af café au lait-pletter, plexiformt neurom og axillær fregnethed. Abdominal- og bækken-MRI afslørede diffus fortykkelse af hud og subkutant væv med ændret intensitet i højre bageste glutealregion med involvering af bilateral labialfold og udvidelse til venstre glutealfold og dural ektasi med scalloping af ryghvirvler, hvilket yderligere understøttede NF-diagnosen. Binyrerne var normale, og der var ingen tegn på andre masselæsioner (figur 3). Biopsi udført fra højre perinealregion viste en kurvbølget stratum corneum, øget melanisering af basalcellelaget med dermis, der viste løs delikat bølget kollagen med ikke-indkapslet tumor med løs tekstur, der strakte sig op til det subkutane væv og bestod af delikate enkeltfascikler med spindelformede kerner (figur 4), hvilket bekræftede diagnosen plexiformt neurom. Der er tale om et sjældent tilfælde af pseudoklitoromegali på grund af NF, der involverer kønsregionen. Klitorisforstørrelse kunne sjældent være det eneste fremtrædende træk ved genital NF.

Copcu et al har inddelt årsagerne til klitoromegali i hormonelle og ikke-hormonelle tilstande, pseudoklitoromegali og idiopatisk klitoromegali.1 Klitorisforstørrelse i NF er en androgenuafhængig proces, og patogenesen ligner dannelsen af neurofibromer. Den opstår fra det andet hit (somatisk mutation eller tab af heterozygositet) hos dem, der bærer en kimlinjemutation, hvilket fører til fuldstændigt tab af neurofibrominudtryk. Dette resulterer i unormal deling af Schwann-celler og deres interaktion med perineurale celler, mastceller, fibroblaster og neuroner, der manifesterer sig som neurofibromer.2 Et lignende tilfælde af NF med klitoromegali beskrevet af Karabouta et al. understreger vigtigheden af opfølgning for at opdage andre manifestationer og komplikationer af dette syndrom med henblik på rettidige indgreb.3