Kattens gråd syndrom: En lidelse forårsaget af tab af en del af den korte (p) arm fra kromosom 5. Også kaldet cri du chat (eller cri-du-chat) syndromet.
Kattegråds syndromet er et af de mest almindelige menneskelige deletionssyndromer med en forekomst, der varierer mellem 1 ud af 20.000 til 1 ud af 50.000 fødsler. Hyppigheden af syndromet blandt dybt retarderede patienter (med en IQ på under 20) er ca. 1 ud af 100.
Syndromet blev opdaget i Frankrig i 1963 af et hold under ledelse af den afdøde Jerome Lejeune. Det mærkelige skrig fra de berørte spædbørn lød for Lejeune som en parisisk kats miaven. Syndromet indebærer alvorlig udviklingshæmning og mental retardering og en karakteristisk konstellation af medfødte misdannelser, som omfatter mikrocefali (lille hoved), rundt ansigt, hypertelorisme (vidt spredte øjne), mikrognathia (lille hage), epikanthalfolder (indre øjenfolder), lavtsiddende ører, hypotoni (dårlig muskeltonus) samt motorisk og mental retardering. Selv om størstedelen af patienterne dør i den tidlige barndom, overlever nogle til voksenalderen og udviser en IQ på under 20, et tab af hypertelorisme og epikanthiske folder og udvikling af et tyndt smalt ansigt med fremtrædende næseryg.
Spørgsmål
Hvor stor en procentdel af den menneskelige krop består af vand? Se svar