Mikrocefali ASPM-genet udtrykkes i prolifererende væv og koder for et mitotisk spindelprotein
Den mest almindelige årsag til primær autosomal recessiv mikrocefali (MCPH) synes at være mutationer i ASPM-genet, som er involveret i reguleringen af neurogenese. Det forudsagte genprodukt indeholder to formodede N-terminale calponin-homologi (CH)-domæner og en blok af formodede calmodulinbindende IQ-domæner, der er almindelige i aktinbindende cytoskeletale og signalproteiner. Tidligere undersøgelser i mus tyder på, at ASPM … Læs mere