Diskussion
Aphalia bør adskilles fra andre misdannelser i urin- og kønsorganerne som f.eks. alvorlig hypospadias, epispadias, skjult penis, mikropenis, intrauterin penisamputation og forstyrrelser i den seksuelle differentiering(4). Evaluering af patienten med afalia bør omfatte genetisk evaluering og evaluering for associerede misdannelser. Almindelige associerede misdannelser omfatter genitourinære anomalier (renal agenesi, hypoplastiske nyrer, hydronefrose, vesicourethral refluks, hypoplastisk blære, vesicocolisk fistel og agenesi af prostata og sædblærer) og gastrointestinale misdannelser (anterior placeret anus, tracheoøsofageal fistel og ringformet bugspytkirtel). Andre associerede misdannelser omfatter duebryst, hemivertebrae, klumpfødder, forkortede underarme, accessoriske øreflipper og lavt placerede ører (4-5). Vores patient havde forstyrrede nyrefunktionstests, bilaterale hypoplastiske nyrer og VSD, men vi foretog ikke genetiske og andre tests på grund af manglende tilgængelighed af testene og barnets tidlige død.
En af de vigtigste måder at klassificere affalie på blev foreslået af Skoog og Belman i 1984. Ved post-sphincteric (60 %) åbner urinrøret nær den forreste analgrænse eller et hvilket som helst punkt på perineum i midterlinjen, over pubis eller forreste scrotum. Ved præ-sphincterisk (28 %) er der prostatorectal (urethra-rectal) fistel, mens der i den mindre hyppige type er urethral atresi med vesico-rectal fistel. Jo mere proximal den uretriske åbning er, jo større er sandsynligheden for alvorlige former for afasi, associerede misdannelser og dødelighed (4). Vores patient havde post-sphincterisk type.
Den tidligere anbefaling var kvindelig kønsskifte med urethral perineal transposition, tidlig bilateral orkiektomi og feminiserende genitoplastik i neonatalperioden eller på præsentationstidspunktet. Vaginoplastik foretages på tidspunktet for puberteten efterfulgt af østrogenbehandling med henblik på udvikling af kvindelige sekundære kønskarakteristika(1,2). I vores tilfælde døde barnet, inden forældrene besluttede sig for kønstildeling.
Den nuværende anbefaling går i retning af mandlig kønsskifte med rekonstruktion af en normalt fungerende penis, som er æstetisk acceptabel, har penetrerende evne, giver taktil og erogen fornemmelse, tilstrækkelig reproduktiv funktion og evne til at tisse stående. Begrundelsen for den nuværende anbefaling var de ulemper, der er forbundet med kønsskifte for kvinder (manglende menstruation, infertilitet, udvikling af mandlig typisk forskydning og livslangt brug af steroider(2,5). Mange af patienterne med afalia dør i løbet af de første uger af livet på grund af de mange associerede misdannelser(1,2), hvilket også var tilfældet hos vores patient.
Sammenfattende er afalia en ekstremt sjælden misdannelse, som kan være associeret med misdannelser i flere andre organsystemer. Den kræver en grundig vurdering samt en flertrins- og tværfaglig behandling. Forældrenes rådgivning og beslutning spiller en afgørende rolle i behandlingen af et barn med afalia.