Et sjældent, livstruende syndrom med flere medfødte anomalier, der er karakteriseret ved intrauterin væksthæmning, manglende trivsel efter fødslen og dysmorfisme i ansigtet (mikrocefali eller trigonocefali, fremtrædende glabellar nevus flammeus (simplex), der forsvinder med alderen, hypotonisk facies, lav frontal og temporal hårgrænse, hirsutisme, synophrys, fremtrædende eller proptotiske øjne, hypertelorisme, opadskrånende palpebralspalter, nedtrykt og bred næseryg, anteverted nares, fyldige kinder, lavt placerede og bagudvinklede ører, læbe- og/eller ganespalte, højt hvælvet ganeparti, mikrognathi og/eller retrognathi). Der rapporteres også om en særlig kropsholdning (BOS-stilling), som er karakteriseret ved ekstern rotation og/eller adduktion af skuldrene, fleksion i albuerne og håndleddene, ulnær afvigelse af håndleddene og/eller de metakarpofalangeale led. Yderligere kendetegn omfatter hovedsagelig alvorlige ernæringsvanskeligheder, kronisk opkast, tilbagevendende infektioner, hypertrichose, kramper, truncal hypotoni og hypertoniske ekstremiteter samt cerebrale, okulære, kardiale og andre skeletanomalier, central fedme, alvorlig intellektuel funktionsnedsættelse, søvnforstyrrelser, urinretention og en øget risiko for nyresten og Wilms-tumor.