Søgningen efter årsagerne (ætiologier) til sygdomme hos mennesker går helt tilbage til oldtiden. Hippokrates, en græsk læge fra det 4. og 5. århundrede f.v.t., er krediteret for at have været den første til at indføre den opfattelse, at sygdom ikke er et besøg af guderne, men snarere skyldes jordiske påvirkninger. Videnskabsfolk har siden da hele tiden søgt efter årsagerne til sygdomme og har faktisk opdaget årsagerne til mange af dem.
I udviklingen af en sygdom (patogenese) er der mere involveret end blot eksponering for et sygdomsfremkaldende agens. Et rum fuld af mennesker kan blive udsat for en forkølelsessygdom, men kun en eller to kan senere udvikle forkølelse. Mange værtsfaktorer afgør, om agenset vil fremkalde sygdom eller ej. I sygdommens patogenese spiller således modstandsdygtighed, immunitet, alder og ernæringstilstand hos den person, der udsættes, samt agensets virulens eller toksicitet og eksponeringsniveauet alle en rolle for, om der udvikles sygdom.
I de følgende afsnit vil de mange typer sygdomme hos mennesker blive inddelt i kategorier, og i hver af dem vil der kun blive givet nogle få eksempler for at fastslå processens karakter. Disse kategorier er inddelt på grundlag af den formodede ætiologi for sygdommen. Mange sygdomme er stadig af ukendt (idiopatisk) oprindelse. Ved andre kan årsagen være formodet, men endnu ikke endeligt bevist. I nogle få tilfælde er opdagelsen af en sygdoms ætiologi et resultat af en enkeltstående forsker, som måske har arbejdet i mange år med problemet; historien om Louis Pasteur og opdagelsen af årsagen til miltbrand er et klassisk eksempel. Oftere står den enkelte forsker, der får det endelige gennembrud, på skuldrene af hundredvis af tidligere arbejdere, der har leveret små bidder af viden, som er afgørende for den endelige forståelse.