Unilateral medfødt buphthalmos | BMJ Case Reports

Beskrivelse

Et termisk født kvindelig barn blev født ved en tangfødsel efter mislykket ventousefødsel. Der var en anamnese med moderens feber og antenatal antibiotika. Hun var i god stand efter fødslen, men det blev bemærket, at hun havde et “forstørret og grumset højre øje”. Forhøjet C-reaktivt protein førte til sepsisundersøgelser og til at give barnet intravenøs antibiotika. Blodkultur og mikroskopi og dyrkning af cerebrospinalvæske var alle negative. MR-scanning af hjernen viste ingen tegn på blødning, iskæmi eller pladsbesættende læsion.

Ohtalmologens ekspertundersøgelse fastslog diagnosen diffust højre hornhindeødem og buphthalmos (figur 1). Klinisk undersøgelse af venstre øje virkede normal (figur 2). Digital og rebound tonometri med iCare viste intraokulært tryk over 25 mm Hg på højre øje og mindre end 15 mm Hg på venstre øje. Differentialdiagnosen omfattede medfødt glaukom eller dysgenese af det forreste segment, men muligheden for en sjælden medfødt hornhindedystrofi eller anden underliggende okulær patologi blev også overvejet. Pilocarpin øjendråber blev indført med god respons med hensyn til hornhindeødem og intraokulært tryk. På trods af sygdommens unilaterale karakter afslørede den metaboliske screening for urinaminosyrer og organiske syrer, galaktosaæmi og lysosomale neurodegenerative sygdomme og lagringssygdomme ingen åbenlyse abnormiteter. Spædbarnets kirurgiske behandling startede ved 2 måneders alderen.

Buphthalmos (græsk for “okseøje”) kan være resultatet af medfødt glaukom og kan uden rettidig medicinsk og kirurgisk behandling føre til alvorligt nedsat syn.1 Unilateralt medfødt hornhindeødem kan være sekundært til medfødt glaukom, dysgenese i det forreste segment, neurodegenerative/oplagringssygdomme, neurofibromatose eller fødselsskade med tang.1-3