Es begann mit leichten Symptomen. Aber Sarah Stewart machte sich Sorgen, dass ihre Tochter Mary Mitchell, damals 2 Jahre alt, nicht so sprach, wie sie sollte.
Zunächst glaubten die Ärzte, das Mädchen habe eine sensorische Verarbeitungsstörung, aber sie sprach nicht auf die Therapie an.
„Es waren nur subtile Dinge“, sagte Stewart, 36, aus Knoxville, Tennessee, gegenüber TODAY. „Die Sprache ist wahrscheinlich das offensichtlichste. Sie kann einen Kreis zeichnen, aber die anderen Kinder in ihrer Vorschule können einen Kreis mit zwei Augen und einem Mund zeichnen.“
Die Stewarts fragten sich, ob Mary Mitchell zum Autismus-Spektrum gehören könnte, aber der Kinderarzt war anderer Meinung. Er führte genetische Tests durch und fand die Antwort. Mary Mitchell hat das Sanfilippo-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung, die auch als „Alzheimer im Kindesalter“ bezeichnet wird und von der eines von 70.000 Kindern betroffen ist. Diejenigen, die an dieser fortschreitenden neurodegenerativen Störung leiden, verlieren ihre Fähigkeit zu sprechen und zu verstehen, bevor sie in ihren Teenagerjahren bewegungsunfähig werden und sterben.
Es gibt keine Heilung.
„Wir waren schockiert“, sagte Stewart. „
Am selben Tag, an dem Mary Mitchell diagnostiziert wurde, entdeckte Stewart ein anderes Mädchen mit dieser Krankheit, Lulu, die eine experimentelle Gentherapie für das Sanfilippo-Syndrom erhielt. Stewart und ihr Mann Mitch hofften, dass diese Behandlung ihrer Tochter helfen könnte.
„Wir wussten, was für eine große Sache diese Gentherapie war“, sagte Stewart.
Die Behandlung.
Beim Sanfillippo-Syndrom, auch bekannt als MPS3, ist ein Gen gestört, so dass ein Enzym, das für den Abbau komplexer Zucker benötigt wird, nicht in ausreichender Menge vorhanden ist, was zu gefährlichen Konzentrationen führt.
Es gibt die vier Typen A, B, C und D. A beginnt am frühesten und ist am häufigsten. Das ist der Typ, den Mary Mitchell hat.
Mary Mitchell ist das zweite Kind, das die Therapie erhält. Es handelt sich um eine einmalige Behandlung, bei der ein viraler Vektor – der harmlos ist, weil die DNA des Virus entfernt wird – durch sechs Bohrlöcher, die Chirurgen von Weill Cornell in New York City in Mary Mitchells Schädel gebohrt haben, ein richtig funktionierendes Gen in das Gehirn einbringt.
„Wir hoffen, dass es sich in ihrem gesamten Gehirn ausbreitet und ihren Körper veranlasst, dieses Enzym zu produzieren“, sagte Stewart.
Die Studie wird 20 Teilnehmer, die die Therapie erhalten, zwei Jahre lang verfolgen. Die Wissenschaftler werden verfolgen, wie sich ihre Gehirne entwickeln, ihre Kognition, Sprache und Motorik.
Rettung von Eliza.
Im Jahr 2016 war die damals 6-jährige Eliza O’Neill die erste Patientin in den Vereinigten Staaten, die eine Gentherapie für das Sanfilippo-Syndrom erhielt. Nach ihrer Diagnose im Jahr 2013 waren ihre Eltern, Glenn und Cara O’Neill, so entschlossen, ein Heilmittel zu finden, dass sie eine gemeinnützige Stiftung, die Cure Sanfilippo Foundation, gründeten, um Geld zu sammeln, um die Forschung dafür zu finanzieren.
„Es ist uns sehr wichtig, dass die Kinder Behandlungen bekommen, dass sie irgendeine Art von Behandlung bekommen, um die Krankheit aufzuhalten“, sagte Glenn O’Neill gegenüber TODAY.
Seit ihrer Studie hat Eliza ihre Fähigkeit zu sprechen verloren, macht aber immer noch Geräusche, um zu kommunizieren. Obwohl sie ihre Sprache verloren hat, sind sie der Meinung, dass die Teilnahme an der Studie ihr Leben verändert hat.
„Das Medikament hatte einen großen Einfluss auf die Lebensqualität, ihre Fähigkeit, sich zu konzentrieren und zu schlafen und keine unerklärlichen Schmerzanfälle zu haben, bei denen sie in Krämpfe verfällt“, erklärte O’Neill.
Da Eliza die erste war, erhielt sie eine geringere Dosis. Die letzten Kinder in der Studie erhielten etwa die sechsfache Menge der Therapie, die Eliza erhalten hatte. Es gibt nicht viele öffentliche Informationen über die Ergebnisse, und O’Neill fragt sich, wie es ihnen geht.
Auch wenn Eliza nicht geheilt ist, ist die Familie dankbar für ihre Teilnahme.
„Wir wussten, dass es eine Unbekannte war, und wir würden es sofort wieder tun“, sagte er. „Das Ziel ist, dass es etwas für alle Kinder gibt.“
Die Hoffnung für die Zukunft.
Während Eliza immer noch nachlassende Funktionen aufweist, hofft ihre Familie, dass die Behandlung ausreichte, um zu verhindern, dass die jetzt 9-Jährige in einigen Jahren einen steilen Verfall erlebt.
„Sie ist immer noch in der Lage, eine Gabel zu benutzen und eine Gabel in jede Art von Nahrung zu stecken, die sie hat und sich selbst ernährt. Darüber freuen wir uns sehr“, sagte er. „Alles, was sie braucht, müssen wir immer noch für sie tun.“
Nach Angaben auf ihrer Facebook-Seite macht Lulu, das Mädchen, das als erstes die neueste Gentherapie erhalten hat, Fortschritte. Ihr „kognitives Alter hat sich um sechs Monate erhöht“, und sie lernt neue Wörter und Sätze, ein bedeutender Fortschritt für die 5-Jährige.
Obwohl es erst eine Woche her ist, dass Mary Mitchell ihre Gentherapie erhalten hat, hat ihre Familie bereits Unterschiede festgestellt. Ihre Sprache ist viel klarer und sie spricht Wörter, die sie nie zuvor gesagt hat.
„Sie hat auch so viele neue Wörter gesagt, fast 15 bis 20“, sagte Stewart. „Es ist wirklich unglaublich.“
Mary Mitchell, die Dolly Parton so sehr liebt, dass sie die Krankenschwestern bat, während der Termine „Jolene“ zu spielen, hat das Krankenhaus verlassen und wird bald nach Hause zurückkehren. Da sie erst 3 Jahre alt ist und noch keine Fähigkeiten verloren hat, hofft ihre Familie, dass die Behandlung ihren Verfall verhindern wird, obwohl sie wissen, dass es noch zu früh ist, um zu wissen, ob sie wirkt. Sie glauben, dass Gott Mary Mitchell geholfen hat, sich zu entwickeln.
„Wir sind so aufgeregt und dankbar“, sagte Stewart.