Dieser Artikel beinhaltet die Diskussion des Andermann-Syndroms, der Korpuskallosum-Agenese mit Polyneuropathie, der Korpuskallosum-Agenese mit sensomotorischer Neuropathie und der sensomotorischen Polyneuropathie mit oder ohne Korpuskallosum-Agenese. Die vorstehenden Begriffe können Synonyme, ähnliche Störungen, Abweichungen im Gebrauch und Abkürzungen umfassen.
Schlüsselpunkte
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– Das Andermann-Syndrom ist eine einzigartige Störung, die in der Mehrzahl der Fälle durch eine Agenesie des Corpus callosum, eine progressive sensomotorische Neuropathie und eine geistige Retardierung gekennzeichnet ist. |
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– Es handelt sich um eine autosomal rezessiv vererbte Störung, die hauptsächlich bei Frankokanadiern aus dem Bezirk Charlevoix in der Provinz Quebec auftritt. |
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– Das für das Syndrom verantwortliche Gen befindet sich auf dem Chromosom 15q13-q15. |
Geschichtliche Anmerkung und Terminologie
Diese einzigartige autosomal rezessive Störung, die durch progressive sensomotorische Neuropathie, mentale Retardierung und Agenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist, wurde erstmals von Andermann und Kollegen beschrieben (Andermann et al 1972; Andermann 1977).
In den folgenden Jahren wurde das Syndrom ausführlicher definiert (Andermann 1981; Andermann und Andermann 1994b). Der Namensgeber wurde erstmals von Larbrisseau und Kollegen (Larbrisseau et al 1984) verwendet, um auf diese Entität hinzuweisen. Die meisten Fälle wurden bei Angehörigen der frankokanadischen Bevölkerung gefunden, die aus dem Bezirk Charlevoix stammten und schließlich in die Region Saguenay-Lac-Saint-Jean in der Provinz Québec einwanderten. In dieser Bevölkerung besteht ein hoher Grad an Blutsverwandtschaft. Viele betroffene Personen wurden auf ein gemeinsames Vorfahrenpaar aus Frankreich zurückgeführt, das 1657 in Québec City heiratete, was auf einen „Gründereffekt“ hindeutet (Andermann et al 1972; Andermann et al 1994a; De Braekeleer et al 1993; Heyer 1999).