Die apikale hypertrophe Kardiomyopathie (AHCM oder ApHCM), die auch als Yamaguchi-Syndrom bezeichnet wird, ist eine seltene Form der hypertrophen Kardiomyopathie, die in der Regel die Spitze des linken Ventrikels, selten die Spitze des rechten Ventrikels oder beide Spitzen betrifft.
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Epidemiologie
Historisch wurde angenommen, dass diese Erkrankung auf die japanische Bevölkerung beschränkt ist, aber sie kommt auch in anderen Bevölkerungsgruppen vor. Die Prävalenz der apikalen hypertrophen Kardiomyopathie unter allen Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie in Japan beträgt 15-25 % (vgl. USA ~3 %).
Klinische Präsentation
Über die Hälfte der Patienten mit apikaler hypertropher Kardiomyopathie sind vermutlich asymptomatisch, aber das häufigste Symptom sind Brustschmerzen, gefolgt von Herzklopfen, Dyspnoe und Synkopen. Sie kann sich auch in Form von morbiden Ereignissen wie Vorhofflimmern, Myokardinfarkt, Embolien, Kammerflimmern und/oder kongestiver Herzinsuffizienz manifestieren.
ECG
- linksventrikuläre Hypertrophie
- groß (>10 mm in der Amplitude), negative T-Wellen 12
- am stärksten ausgeprägt in den mittleren bis seitlichen präkordialen (V4-5) Ableitungen
- können mit dem Schweregrad der apikalen Hypertrophie korrelieren 13
Pathologie
Genetik
Häufig tritt sie sporadisch auf. Über einen autosomal-dominanten Erbgang wurde in einigen wenigen Familien berichtet, in denen eine Sarkom-Gen-Mutation (E101K-Mutation im alpha-Herz-Aktin-Gen) identifiziert wurde 1.
Klassifikation
Einige Veröffentlichungen unterteilen dies in 3 Subtypen:
- rein fokal: gilt als am häufigsten
- rein diffus
- gemischt
Radiographische Merkmale
Eine „spatenartige“ Konfiguration oder ein Pik-Ass-Zeichen des linken Ventrikels ist das klassische Erscheinungsbild 6.
Behandlung und Prognose
Im Vergleich zu anderen Varianten der HCM ist die Prognose der apikalen hypertrophen Kardiomyopathie relativ gut. Die Gesamtmortalität von AHCM-Patienten wurde mit ~10,5 % und die kardiovaskuläre Mortalität mit ~1,9 % nach einer Nachbeobachtungszeit von 13,6 ± 8,3 Jahren angegeben.
Geschichte und Etymologie
Das Syndrom und seine echokardiographischen Erscheinungen wurden erstmals 1979 von H. Yamaguchi beschrieben.
Differenzialdiagnose
Mögliche Differentialdiagnosen sind
- linksventrikuläre Nichtkompaktion 4