Die Alzheimer-Krankheit gilt unter Fachleuten als die schwerwiegendste der degenerativen Krankheiten. Es handelt sich um eine neurodegenerative Erkrankung mit multifaktorieller Ursache, die durch einen langsamen, aber fortschreitenden Verlust der kognitiven Fähigkeiten gekennzeichnet ist.
Das klinische Bild beginnt in der Regel mit einer deutlichen Abnahme des Kurzzeitgedächtnisses. In diesem frühen Stadium erinnern sich die Betroffenen oft an komplexe Sachverhalte aus der Vergangenheit, sind aber nicht in der Lage zu berichten, was sie gefrühstückt haben. Die Konzentrationsfähigkeit ist beeinträchtigt, und es kommen Kommunikationsschwierigkeiten, räumliche Desorientierung und Verwirrung über den Aufenthaltsort hinzu. Der Betroffene leidet auch unter Stimmungsschwankungen und kann ängstlich und depressiv werden. Der Patient beginnt, sich mehr und mehr auf andere Menschen zu verlassen. In einem fortgeschrittenen Stadium verliert er die Wahrnehmungs-, Sprach- und Bewegungsfähigkeit und zeigt Harn- und Stuhlinkontinenz bis hin zum vegetativen Zustand.
Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person die Krankheit entwickelt, steigt mit dem Alter. Vor dem 40. Lebensjahr ist sie sehr selten, ab dem 65. Lebensjahr betrifft sie etwa 3 % der Bevölkerung und nach dem 85. Einige Faktoren können diesen Prozess beschleunigen oder auslösen. Dies ist der Fall bei vaskulär-zerebralen Erkrankungen wie Ischämie, Schlaganfall, Arteriosklerose, Bluthochdruck, Diabetes, Mangelerscheinungen, Alkohol, Rauchen und Drogen. Häufige Kopftraumata, familiäre Vorbelastungen und Veränderungen des Chromosoms 21 gelten ebenfalls als mögliche Ursachen.
Die Entstehung der Alzheimer-Krankheit ist auf eine Kumulation von genetischen und umweltbedingten Ereignissen zurückzuführen. Jeder einzelne trägt zu kleinen Auswirkungen bei, die in ihrer Gesamtheit zur Entstehung der Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad führen. Mutationen in Genen, die für Apolipoprotein E (APOE) und Amyloid-Vorläuferprotein (PPA) kodieren, werden durchweg mit der Entstehung von Krankheiten in Verbindung gebracht. Kürzlich wurde eine Variante des TREM 2-Gens, das für ein in myeloischen Zellen vorkommendes Protein kodiert, mit einem dreifach erhöhten Risiko für die Auslösung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.
Apolipoprotein ist wichtig für den Transport von Cholesterin im zentralen Nervensystem, das für die Unversehrtheit der Myelinscheide, die die Nervenwurzeln umgibt, unerlässlich ist. Das APOE-Gen ist in drei Formen verbreitet: APOE- ε2; APOE- ε3 und APOE- ε4. Bevölkerungsstudien zeigen ein Übergewicht der APOE-ε4-Form bei an Alzheimer erkrankten Menschen verschiedener Ethnien.
Das PPA-Gen produziert die Quelle des Beta-Amyloid-Proteins, des Hauptbestandteils der Amyloid-Plaques, die sich in großer Zahl im Gehirn von Menschen mit Alzheimer-Krankheit ablagern. Während der Schwerpunkt genomischer Studien auf der Identifizierung von Varianten liegt, die zu einem erhöhten Risiko führen, wurde in jüngster Zeit eine Variante im APP-Gen identifiziert, die bei Personen über 85 Jahren ohne Alzheimer-Vorgeschichte besonders häufig vorkommt. Die Studie kam zu dem Schluss, dass ein Aminosäureaustausch an der Position 673 des APP-Proteins das Risiko einer Person, an Demenz zu erkranken, deutlich verringert.
Es gibt keine bewährte Behandlung für die Krankheit. Die verwendeten Medikamente zielen darauf ab, die Symptome zu lindern, sobald sie auftreten.
Das von Genomic durchgeführte Alzheimer-Propensity-Panel ist für Patienten mit Verdacht auf Alzheimer-Krankheit angezeigt. Dieser Test wird nur einmal im Leben durchgeführt, und zwar in jedem Alter, auch vor der Geburt, da die untersuchten Informationen aus dem genetischen Code der Person stammen und nicht durch Umweltreize verändert werden.
Methodik:
Isolierung genomischer DNA aus Leukozyten, gefolgt von Amplifikation durch PCR und Analyse durch Kapillarelektrophorese.
Sammlung:
Blut- oder Speichelprobe auf Whatman® FTA-Filterpapier oder Sammlung von 4,5 ml peripherem Blut in einem Vakuum-Sammelröhrchen mit EDTA-Antikoagulans (Vacutainer lila Deckel). Die Blutprobe sollte innerhalb von fünf Tagen verschickt und bei Raumtemperatur gelagert werden.