Beta-Thalassämie
Was ist Beta-Thalassämie?
Thalassämie ist eine Blutkrankheit, die vererbt wird. Das bedeutet, dass sie von einem oder beiden Elternteilen über deren Gene weitergegeben wird. Bei einer Thalassämie bildet der Körper weniger Hämoglobin als normal. Hämoglobin ist ein eisenhaltiges Protein in den roten Blutkörperchen. Es transportiert Sauerstoff in alle Teile des Körpers.
Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie: Alpha und Beta. Bei jedem Typ sind andere Gene betroffen.
Thalassämie kann eine leichte oder schwere Anämie verursachen. Anämie tritt auf, wenn der Körper nicht genügend rote Blutkörperchen oder Hämoglobin hat. Der Schweregrad und die Art der Anämie hängen davon ab, wie viele Gene betroffen sind.
Wie man es ausspricht
thal-uh-SEE-mee-uh
Was verursacht Beta-Thalassämie?
Beta-Thalassämie wird durch veränderte (mutierte) oder fehlende Gene verursacht. Zwei spezifische Gene sind betroffen. Es gibt mehrere Arten dieser Erkrankung:
Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie). Es gibt zwei geschädigte Gene. Dies ist die schwerste Form dieser Störung. Menschen mit dieser Erkrankung benötigen häufig Bluttransfusionen. Sie haben möglicherweise keine normale Lebenserwartung.
Beta-Thalassämie minor oder Thalassämie-Merkmal. Es ist nur ein Gen geschädigt. Dies verursacht eine weniger schwere Anämie. Die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen mit diesem Typus das Gen an ihre Kinder weitergeben, liegt bei 1 zu 2. Wenn der andere Elternteil nicht betroffen ist, werden auch seine Kinder diese Form der Erkrankung haben. Dieser Typ wird weiter unterteilt in:
- Thalassämie minima. Es treten nur wenige oder keine Symptome auf.
- Thalassämie intermedia. Dies verursacht eine mittelschwere bis schwere Anämie.
Viele Menschen mit dieser Störung erhalten fälschlicherweise Eisenersatz. Dies geschieht, wenn ein Eisenmangel als Ursache für die Anämie vermutet wird. Zu viel Eisen kann schädlich sein. Deshalb ist es wichtig, die richtige Diagnose zu stellen. Möglicherweise müssen Sie einen Spezialisten für Blutkrankheiten aufsuchen, einen so genannten Hämatologen.
Wer hat ein Risiko für Beta-Thalassämie?
Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird. Der einzige Risikofaktor ist eine familiäre Vorbelastung mit dieser Krankheit.
Welche Symptome treten bei Beta-Thalassämie auf?
Je nachdem, welcher Typ der Erkrankung vererbt wird, treten bei verschiedenen Menschen unterschiedliche Symptome auf.
Beta-Thalassämie major. Dies ist die schwerste Form dieser Erkrankung. Kinder, die mit diesem Typus geboren werden, haben schon früh im Leben Symptome wie:
- Blasse Haut
- Wählerisch
- Schwacher Appetit
- Viele Infektionen
Mit der Zeit treten weitere Symptome auf, darunter:
- Verlangsamtes Wachstum
- Bauchschwellung
- Gelbliche Haut (Gelbsucht)
Ohne Behandlung werden Milz, Leber und Herz vergrößert. Auch die Knochen können dünn, brüchig und verformt werden.
Die Betroffenen benötigen häufig Bluttransfusionen und haben möglicherweise keine normale Lebenserwartung. Durch die Bluttransfusionen sammelt sich Eisen im Herzen und anderen Organen an. Dies kann bereits im Teenageralter oder Anfang der 20er Jahre zu Herzversagen führen.
Thalassämie minima. Dieser Typ verursacht oft keine Symptome.
Thalassämie intermedia. Dieser Typ kann Symptome einer mittelschweren bis schweren Anämie verursachen, einschließlich:
- Extreme Müdigkeit (Fatigue)
- Blasse Haut
- Verlangsamtes oder verzögertes Wachstum
- Schwache Knochen
- Vergrößerte Milz
Wie wird die Beta-Thalassämie diagnostiziert?
Beta-Thalassämie wird am häufigsten bei Menschen griechischer, italienischer, afrikanischer oder asiatischer Herkunft festgestellt. Die Diagnose wird meist im Alter zwischen 6 und 12 Jahren gestellt.
Mit diesen Tests kann man feststellen, ob man Träger ist und die Krankheit an seine Kinder weitergeben kann:
- Vollständiges Blutbild (CBC). Mit diesem Test werden Größe, Anzahl und Reifegrad der verschiedenen Blutzellen in einem bestimmten Blutvolumen überprüft.
- Hämoglobin-Elektrophorese. Dieser Labortest unterscheidet die verschiedenen Arten von Hämoglobin.
Alle diese Untersuchungen können mit einer einzigen Blutprobe durchgeführt werden. Bei einer schwangeren Frau wird das Baby mittels CVS (Chorionzottenbiopsie) oder Amniozentese diagnostiziert.
Wie wird Beta-Thalassämie behandelt?
Die Behandlung hängt von Ihren Symptomen, Ihrem Alter und Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Sie hängt auch davon ab, wie schwer die Erkrankung ist.
Die Behandlung kann Folgendes umfassen:
- Reguläre Bluttransfusionen
- Medikamente zur Reduzierung des überschüssigen Eisens in Ihrem Körper (sogenannte Eisenchelationstherapie)
- Operationen zur Entfernung der Milz, falls erforderlich
- Täglich Folsäure
- Operation zur Entfernung der Gallenblase
- Regelmäßige Kontrollen der Herz- und Leberfunktion
- Genetische Tests
- Knochenmarktransplantation
Nehmen Sie keine Eisenpräparate ein.
Was sind mögliche Komplikationen der Beta-Thalassämie?
Die Komplikationen der Beta-Thalassämie variieren je nach Typ:
- Thalassemia minima. Diese ist mild und verursacht keine Probleme. Sie sind jedoch Träger der Krankheit.
- Thalassämie intermedia. Dieser Typ kann je nach Schweregrad der Anämie Probleme verursachen. Zu diesen Problemen gehören verzögertes Wachstum, schwache Knochen und eine vergrößerte Milz.
- Beta-Thalassämie major. Sie verursacht große Probleme und kann zum frühen Tod führen. Zu den Komplikationen gehören verzögertes Wachstum, Knochenprobleme, die Gesichtsveränderungen verursachen, Leber- und Gallenblasenprobleme, vergrößerte Milz, vergrößerte Nieren, Diabetes, Schilddrüsenunterfunktion und Herzprobleme.
Leben mit Beta-Thalassämie
Wenn Sie an Beta-Thalassämie major oder intermedia erkrankt sind, kann das Leben mit dieser Krankheit eine Herausforderung sein. Stellen Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt einen Behandlungsplan auf, der Bluttransfusionen einschließt. Ihr Plan kann auch eine Behandlung zur Entfernung von überschüssigem Eisen aus Ihrem Körper (Eisenchelationstherapie) beinhalten. Außerdem werden Sie regelmäßig Blutuntersuchungen und körperliche Untersuchungen durchführen lassen. Es ist wichtig, dass Sie Infektionen vorbeugen. Waschen Sie sich häufig die Hände und halten Sie sich von kranken Menschen fern. Möglicherweise brauchen Sie auch emotionale Unterstützung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Er kann Ihnen helfen, Unterstützung zu finden.
Wichtiges über Beta-Thalassämie
- Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit. Sie führt dazu, dass der Körper weniger Hämoglobin bildet.
- Es gibt verschiedene Arten von Beta-Thalassämie.
- Je nachdem, welche Art von Beta-Thalassämie vererbt wird, haben verschiedene Menschen unterschiedliche Symptome.
- Die Behandlung der Beta-Thalassämie kann Medikamente und regelmäßige Bluttransfusionen umfassen.
- Arbeiten Sie mit Ihrem medizinischen Betreuer zusammen, um gesund zu bleiben und Komplikationen der Krankheit zu verringern.
Weitere Schritte
Tipps, die Ihnen helfen, das Beste aus dem Besuch bei Ihrem Gesundheitsdienstleister herauszuholen:
- Kennen Sie den Grund für Ihren Besuch und wissen Sie, was passieren soll.
- Schreiben Sie sich vor Ihrem Besuch Fragen auf, die Sie beantwortet haben möchten.
- Bringen Sie jemanden mit, der Ihnen hilft, Fragen zu stellen und sich zu merken, was Ihr Arzt Ihnen sagt.
- Schreiben Sie bei Ihrem Besuch den Namen einer neuen Diagnose und alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests auf. Schreiben Sie auch alle neuen Anweisungen auf, die Ihr Arzt Ihnen gibt.
- Wissen Sie, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihnen hilft. Sie sollten auch wissen, welche Nebenwirkungen es gibt.
- Fragen Sie, ob Ihr Zustand auch auf andere Weise behandelt werden kann.
- Wissen Sie, warum ein Test oder ein Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.
- Wissen Sie, was Sie erwartet, wenn Sie das Medikament nicht einnehmen oder den Test oder das Verfahren nicht durchführen lassen.
- Wenn Sie einen Folgetermin haben, notieren Sie sich das Datum, die Uhrzeit und den Zweck dieses Termins.
- Wissen Sie, wie Sie Ihren Arzt kontaktieren können, wenn Sie Fragen haben.