Das Carpenter-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch die vorzeitige Verschmelzung bestimmter Schädelknochen (Kraniosynostose), Anomalien der Finger und Zehen und andere Entwicklungsprobleme gekennzeichnet ist.
Die Kraniosynostose verhindert ein normales Wachstum des Schädels und verleiht dem Kopf häufig ein spitzes Aussehen (Akrozephalie). Bei schwer betroffenen Personen führt die abnorme Verschmelzung der Schädelknochen zu einer Deformität, die als Kleeblattschädel
bezeichnet wird. Die Kraniosynostose kann zu Unterschieden zwischen den beiden Seiten des Kopfes und des Gesichts führen (kraniofaziale Asymmetrie). Ein frühes Zusammenwachsen der Schädelknochen kann die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen und zu einem erhöhten Druck im Schädelinneren (intrakranieller Druck) führen. Die vorzeitige Fusion der Schädelknochen kann bei Menschen mit Carpenter-Syndrom mehrere charakteristische Gesichtszüge hervorrufen. Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen gehören ein flacher Nasenrücken, nach unten gerichtete äußere Augenwinkel (schräg nach unten verlaufende Lidspalten), tief angesetzte und abnorm geformte Ohren, unterentwickelte Ober- und Unterkiefer und eine abnorme Augenform. Einige Betroffene haben auch Zahnanomalien, einschließlich kleiner Milchzähne. Auch Sehstörungen treten häufig auf.
Zu den Anomalien der Finger und Zehen gehören die Verschmelzung der Haut zwischen zwei oder mehr Fingern oder Zehen (kutane Syndaktylie), ungewöhnlich kurze Finger oder Zehen (Brachydaktylie) oder zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie). Beim Carpenter-Syndrom ist die kutane Syndaktylie am häufigsten zwischen dem dritten (Mittel-) und vierten (Ring-) Finger zu finden, und die Polydaktylie tritt häufig neben dem großen oder zweiten Zeh oder dem fünften (kleinen) Finger auf.
Personen mit Carpenter-Syndrom haben oft eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwerwiegend reichen kann. Einige Betroffene haben jedoch eine normale Intelligenz. Die Ursache der geistigen Behinderung ist unbekannt, da der Schweregrad der Kraniosynostose nicht mit dem Schweregrad der geistigen Behinderung zusammenzuhängen scheint.
Weitere Merkmale des Carpenter-Syndroms sind Fettleibigkeit, die in der Kindheit beginnt, eine weiche Ausstülpung um den Bauchnabel (Nabelbruch), Hörverlust und Herzfehler. Zusätzliche Skelettanomalien wie deformierte Hüften, ein gerundeter oberer Rücken, der sich auch zur Seite wölbt (Kyphoskoliose), und nach innen gewinkelte Knie (Genu valgum) treten häufig auf. Fast alle betroffenen Männer haben Anomalien im Genitalbereich, am häufigsten Hodenhochstand (Kryptorchismus).
Bei einigen wenigen Menschen mit Carpenter-Syndrom liegen Organe oder Gewebe im Brust- und Bauchraum spiegelbildlich zueinander. Diese abnorme Lage kann mehrere innere Organe betreffen (Situs inversus), nur das Herz (Dextrokardie), wobei sich das Herz auf der rechten statt auf der linken Körperseite befindet, oder nur die großen Arterien des Herzens, wodurch sich der Blutfluss verändert.
Die Anzeichen und Symptome dieser Störung variieren beträchtlich, sogar innerhalb derselben Familie. Die Lebenserwartung von Menschen mit Carpenter-Syndrom ist verkürzt, aber äußerst variabel.
Die Anzeichen und Symptome des Carpenter-Syndroms ähneln einer anderen genetischen Erkrankung namens Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom. Die sich überschneidenden Merkmale, zu denen Kraniosynostose, Polydaktylie und Herzanomalien gehören, können dazu führen, dass diese beiden Erkrankungen fehldiagnostiziert werden; für eine genaue Diagnose sind oft Gentests erforderlich.