Die Christmas Disease wurde erstmals in einer Ausgabe des British Medical Journal am 27. Dezember 1952 beschrieben. Die erfolgreiche Gentherapie der Weihnachtskrankheit wurde fünfundfünfzig Jahre später, am 6. Dezember 2017, im New England Journal of Medicine veröffentlicht. Alles begann mit Stephan Christmas, bei dem 1949 im Alter von zwei Jahren eine Blutungsstörung diagnostiziert wurde.
Die klassische Hämophilie ist die Hämophilie A. Sie ist (allgemein gesprochen) auf einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII zurückzuführen und wird als X-chromosomal-rezessive Blutungsstörung vererbt, wobei (mit seltenen Ausnahmen) auch Männer betroffen sind. Eine Ader zog sich durch die königlichen Familien Europas und Russlands.
Ein Bluter
Als Stephen Christmas zwei Jahre alt war, wurde er in das Hospital for Sick Children in Toronto gebracht, wo seine Blutungsanamnese zur Diagnose Hämophilie führte. Diese Diagnose würde sicherlich das Muster der wiederkehrenden und unerklärlichen Blutungsepisoden erklären. Und zu dieser Zeit war Hämophilie eine bekannte, wenn auch seltene Krankheit. Auf der Website der National Hemophilia Foundation heißt es:
„1803 veröffentlichte John Conrad Otto, ein Arzt aus Philadelphia, als erster einen Artikel, in dem er feststellte, dass eine hämorrhagische Blutungsstörung vor allem Männer betraf und in bestimmten Familien vorkam. Er führte die Krankheit auf eine weibliche Vorfahrin zurück, die 1720 in Plymouth, New Hampshire, lebte. Otto nannte die Männer ‚Bluter‘.“
Da es keine bekannte Behandlung gab, konnten seine Eltern nur Vorsicht walten lassen und beten, um die potenziell tödlichen Blutungen abzuwenden. Als Stephen fünf Jahre alt war, kehrte seine Familie nach London, England, zurück, um Verwandte zu besuchen.