Ein seltenes, lebensbedrohliches Syndrom mit mehreren angeborenen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsbeschränkung, postnatale Gedeihstörung und Gesichtsdysmorphismus (Mikrozephalie oder Trigonozephalie, prominenter Naevus glabellaris flammeus (simplex), der mit dem Alter verblasst, hypotonisches Gesicht, niedriger frontaler und temporaler Haaransatz, Hirsutismus, Synophrie, hervortretende oder proptotische Augen, Hypertelorismus, nach oben gerichtete Lidspalten, vertiefter und breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, volle Wangen, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Lippen- und/oder Gaumenspalten, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und/oder Retrognathie). Es wird auch über eine besondere Körperhaltung (BOS-Haltung) berichtet, die durch Außenrotation und/oder Adduktion der Schultern, Beugung der Ellenbogen und Handgelenke, ulnare Abweichung der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke gekennzeichnet ist. Zu den zusätzlichen Merkmalen gehören vor allem schwere Fütterungsschwierigkeiten, chronisches Erbrechen, wiederkehrende Infektionen, Hypertrichose, Krampfanfälle, Hypotonie des Rumpfes und hypertone Extremitäten sowie zerebrale, okuläre, kardiale und andere Skelettanomalien, zentrale Adipositas, schwere geistige Behinderung, Schlafstörungen, Harnverhalt und ein erhöhtes Risiko für Nierensteine und Wilms-Tumor.