Subkortikale Bandheterotopie
Mehr als 100 Mutationen im DCX-Gen wurden gefunden, die eine subkortikale Bandheterotopie verursachen. Dieser Zustand verursacht eine abnorme Gehirnentwicklung, die weniger schwerwiegend ist als ILS (siehe oben). Bei Menschen mit subkortikaler Bandheterotopie erreichen einige Neuronen, die eigentlich zu einer bestimmten Hirnregion gehören sollten, ihr Ziel nicht. Die Neuronen stoppen ihren Wanderungsprozess in Bereichen des Gehirns, in denen sie nicht hingehören, und bilden bandartige Gewebeansammlungen. Die Anzeichen und Symptome der subkortikalen Bandheterotopie können von schwerer geistiger Behinderung und Krampfanfällen, die früh im Leben beginnen, bis zu normaler Intelligenz mit leichten Krampfanfällen, die später im Leben auftreten, reichen.
Mutationen im DCX-Gen sind die häufigste Ursache der subkortikalen Bandheterotopie. Die meisten dieser Mutationen verändern einzelne Aminosäuren im Doublecortin-Protein. DCX-Genmutationen, die subkortikale Bandenheterotopie verursachen, können die Funktion des Proteins beeinträchtigen oder die Struktur oder Stabilität des Proteins verändern. Infolgedessen hat das Doublecortin-Protein eine verringerte Fähigkeit, an Mikrotubuli zu binden, was deren Fähigkeit beeinträchtigt, Neuronen während der neuronalen Migration zu bewegen. Ohne eine ordnungsgemäße neuronale Migration können Neuronen im sich entwickelnden Gehirn fehlplatziert werden, was zu den neurologischen Problemen führt, die bei der subkortikalen Bandheterotopie auftreten.
Frauen mit einer Mutation in einer Kopie des DCX-Gens in jeder Zelle entwickeln in der Regel eine subkortikale Bandheterotopie, während Männer mit einer DCX-Genmutation im Allgemeinen ILS haben. Frauen können ILS und Männer können eine subkortikale Bandheterotopie entwickeln, aber diese Fälle sind selten. Die meisten Männer mit subkortikaler Bandheterotopie haben nur in einigen Körperzellen eine DCX-Genmutation, eine Situation, die als Mosaizismus bekannt ist.
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