Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die veröffentlichten Studien über Kinder mit Autismus, die jünger als 3 Jahre sind, uns eine umfangreiche Datenbasis für wichtige Entscheidungen geliefert haben. Erstens hat es den Anschein, dass die meisten Kinder mit Autismus zwar erst im Alter von 3 Jahren oder später diagnostiziert werden, aber dennoch schon viel früher Symptome aufweisen. Eltern können fast von Geburt an und fast durchgängig bis zum Alter von 18 Monaten über Bedenken berichten. Retrospektive Studien von Säuglingsvideobändern von Kindern, bei denen später Autismus diagnostiziert wurde, haben signifikante Unterschiede bei Säuglingen mit Autismus im Alter von 10-12 Monaten gezeigt, Unterschiede, die sie sowohl von normal entwickelten Kindern als auch von Kindern mit anderen Entwicklungsverzögerungen unterscheiden. Die differenzierenden Verhaltensweisen betreffen soziale Reaktionen auf andere Menschen: Reaktionen auf das Rufen des eigenen Namens und das Anstarren anderer Menschen. Es ist nicht klar, ob Kinder mit Autismus, die nach einer Periode normaler Entwicklung einen späten Ausbruch haben, diese frühen Vorläufer zeigen; Studien von Dawson und Osterling (Werner et al., in Review; Osterling & Dawson, in Review; Osterling & Dawson, 1994) haben gezeigt, dass dies nicht der Fall ist, was eine gewisse empirische Bestätigung des Phänomens des späten Ausbruchs darstellt. Im Allgemeinen handelt es sich bei diesen frühen Symptomen des Autismus um eine verringerte Häufigkeit von erwarteten Verhaltensweisen – negative Symptome – und nicht um Verhaltensexzesse oder das Vorhandensein von abnormalen Verhaltensweisen – positive Symptome. Dies ist einer der großen Unterschiede beim Autismus im Säuglings- und Kleinkindalter, nämlich das Überwiegen der negativen gegenüber den positiven Symptomen.
Die autismusspezifischen Entwicklungsunterschiede nehmen zu, wenn sich die Kinder ihrem zweiten Geburtstag nähern und die Entwicklung insgesamt differenzierter wird. Es gibt spezifische Muster atypischer verbaler und nonverbaler Kommunikation, die Autismus von anderen Entwicklungsstörungen unterscheiden. Der Mangel an sozialer und affektiver Reziprozität wird viel deutlicher. Ein Mangel an angemessener Sprach- und Kommunikationsentwicklung, ein Mangel an symbolischem Spiel, ein Mangel an empathischen Reaktionen auf andere und eine verminderte und ungenaue Imitationsfähigkeit sind die Hauptmerkmale von Autismus bei Kleinkindern.
Die Spezifität dieses frühen Autismusprofils wird durch die Genauigkeit der klinischen Diagnose von Autismus bei Zweijährigen durch erfahrene Kliniker unterstützt. Das Vorhandensein einer Autismus-Spektrum-Störung sowie Autismus an sich kann von Klinikern zuverlässig diagnostiziert werden, wenn die Kinder 20 bis 24 Monate alt sind, und die überwiegende Mehrheit der Kinder, bei denen die Diagnose im Alter von 2 Jahren gestellt wurde, zeigen auch 12 bis 18 Monate später noch die Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung. Während sowohl die Diagnose einer autistischen Störung als auch die umfassendere Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung eine sehr hohe Stabilität im Alter von 2 Jahren bis zum Alter von 3 Jahren und darüber hinaus aufweisen, zeigen die Diagnosen von PDDNOS und atypischem Autismus weder eine Übereinstimmung zwischen den Beurteilern noch eine Stabilität im Laufe der Zeit, wenn sie im Alter von 2 Jahren gestellt werden.
Die meisten der veröffentlichten Diagnoseinstrumente sind jedoch nicht für diese Altersgruppe ausgelegt, und die veröffentlichten Cutoff-Scores der beliebtesten Instrumente – CARS, ADI-R – überdiagnostizieren Autismus in dieser Altersgruppe. Ebenso sind mehrere der DSM-IV-Kriterien für die Diagnose von Autismus in diesem jungen Alter nicht geeignet. Daher müssen Kliniker die Grenzwerte anpassen und neben den Ergebnissen der Instrumente auch andere Datenquellen heranziehen, um eine genaue Einschätzung vornehmen zu können. Die Verwendung standardisierter Elterninterviews und standardisierter interaktiver Beobachtungsformate wird Klinikern dringend empfohlen, da diese Instrumente sicherstellen, dass alle relevanten Bereiche der Symptomatik bei der Beurteilung berücksichtigt werden. Eine genaue Autismusdiagnose erfordert eine gründliche Befragung der Eltern, eine interaktive Beurteilung des Kindes sowie klinische Erfahrung und Urteilsvermögen. Die häufigsten Diagnosefehler in dieser Altersgruppe sind die Überdiagnose von Autismus bei Kindern mit sehr jungem geistigen Alter und die Unterdiagnose von Autismus bei sehr sprachbegabten Kindern.
Da Kinder mit Autismus im Allgemeinen bereits im Alter von zwei Jahren identifiziert werden können, müssen Kinderärzte, andere Gesundheitsfachkräfte und Bewertungsteams die Frühdiagnose verfeinern. Das Feld braucht bessere Screening-Ansätze, damit Symptome, die sich im Alter von 12 bis 18 Monaten zeigen, bei Vorsorgeuntersuchungen leichter erkannt werden können. Das Feld braucht starke primäre und sekundäre Screening-Instrumente, und diese Arbeit ist im Gange.
Schließlich besteht der Hauptzweck der Frühdiagnose darin, zu einer frühen Behandlung zu führen. Es reicht nicht aus, ein Kind durch den Diagnoseprozess zu bringen; die Diagnose führt nicht unbedingt direkt zu einer Programmierung. Zusätzlich zur Autismus-Diagnose benötigen Kleinkinder eine sorgfältige und gründliche individuelle Beurteilung ihrer Entwicklungsstärken und -bedürfnisse, so dass die Intervention individualisiert werden kann und auf die Bedürfnisse und Stärken (einschließlich der familiären Bedürfnisse, Dunlap & Fox, 1999) abzielt, auf denen die Programme aufbauen können (Marcus & Stone, 1993). Der Zweck der Diagnose ist die Behandlung, und der Zweck einer frühen Diagnose ist eine frühe Behandlung. Obwohl wir in der Lage sind, Autismus bei Kindern an oder vor ihrem zweiten Geburtstag zu diagnostizieren, wurden die meisten Autismus-Interventionsmodelle für Kinder im Vorschulalter entwickelt (obwohl McGee, Morrier und Daly (1999) vor kurzem ein spezifisches Interventionsmodell für zweijährige Kinder mit Autismus beschrieben haben). Die Bedürfnisse von Säuglingen und Kleinkindern mit Autismus können sehr unterschiedlich sein, und der Interventionsbereich muss Modelle für eine angemessene Behandlung von Säuglingen und Kleinkindern mit Autismus entwickeln.