Die Suche nach den Ursachen (Ätiologien) menschlicher Krankheiten reicht bis in die Antike zurück. Hippokrates, ein griechischer Arzt aus dem 4. und 5. Jahrhundert v. Chr., gilt als der erste, der die Auffassung vertrat, dass Krankheiten keine Heimsuchung durch die Götter sind, sondern durch irdische Einflüsse verursacht werden. Seitdem haben Wissenschaftler immer wieder nach den Ursachen von Krankheiten gesucht und in der Tat die Ursachen vieler Krankheiten entdeckt.
Bei der Entstehung einer Krankheit (Pathogenese) ist mehr beteiligt als nur die Exposition gegenüber einem Erreger. Ein Raum voller Menschen kann mit einem Erkältungserreger in Berührung kommen, aber nur ein oder zwei von ihnen werden später eine Erkältung bekommen. Viele Wirtsfaktoren bestimmen, ob der Erreger eine Krankheit auslöst oder nicht. So spielen bei der Krankheitsentstehung die Resistenz, die Immunität, das Alter und der Ernährungszustand der exponierten Person sowie die Virulenz oder Toxizität des Erregers und der Grad der Exposition eine Rolle bei der Entscheidung, ob sich eine Krankheit entwickelt.
In den folgenden Abschnitten werden die vielen Arten menschlicher Krankheiten in Kategorien eingeteilt, und in jeder werden nur einige Beispiele angeführt, um die Art des Prozesses zu verdeutlichen. Diese Kategorien sind nach der vermuteten Ätiologie der Krankheit unterteilt. Viele Krankheiten sind noch unbekannten (idiopathischen) Ursprungs. Bei anderen kann die Ursache vermutet, aber noch nicht endgültig nachgewiesen werden. In einigen wenigen Fällen ist die Entdeckung der Ätiologie einer Krankheit die individuelle Leistung eines einzelnen Forschers, der vielleicht viele Jahre an diesem Problem gearbeitet hat; die Geschichte von Louis Pasteur und der Entdeckung der Ursache von Milzbrand ist ein klassisches Beispiel. Häufiger steht der einzelne Forscher, der den endgültigen Durchbruch schafft, auf den Schultern von Hunderten von früheren Arbeitern, die Teile des für das endgültige Verständnis wichtigen Wissens geliefert haben.