Das Epilepsie-Aphasie-Spektrum ist eine Gruppe von Erkrankungen, deren Anzeichen und Symptome sich überschneiden. Ein Hauptmerkmal dieser Erkrankungen ist die Beeinträchtigung der sprachlichen Fähigkeiten (Aphasie). Die Sprachprobleme können das Sprechen, Lesen und Schreiben betreffen. Ein weiteres Merkmal der Epilepsie-Aphasie-Spektrum-Störungen sind bestimmte Muster abnormaler elektrischer Aktivität im Gehirn, die durch einen Test, das so genannte Elektroenzephalogramm (EEG), nachgewiesen werden. Viele Menschen mit Erkrankungen aus diesem Spektrum entwickeln wiederkehrende Anfälle (Epilepsie), und einige haben eine leichte bis schwere geistige Behinderung. Zu den Erkrankungen des Epilepsie-Apasie-Spektrums, die alle in der Kindheit beginnen, gehören das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS), die epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-and-Wave-Anfällen im Schlaf (ECSWS), autosomal dominante rolandische Epilepsie mit Sprachdyspraxie (ADRESD), intermediäre Epilepsie-Aphasie-Störung (IEAD), atypische Epilepsie im Kindesalter mit zentrotemporalen Spikes (ACECTS) und Epilepsie im Kindesalter mit zentrotemporalen Spikes (CECTS).
LKS und ECSWS befinden sich am schweren Ende des Spektrums. Beide zeichnen sich in der Regel durch ein charakteristisches abnormales Muster elektrischer Aktivität im Gehirn aus, das als kontinuierliche Spikes und Wellen während des Slow-Wave-Schlafs (CSWS) bezeichnet wird. Dieses Muster tritt auf, während das betroffene Kind schläft, insbesondere während des Tiefschlafs (Slow-Wave-Schlaf).
Die meisten Kinder mit LKS entwickeln sich in der frühen Kindheit normal, obwohl einige später sprechen als ihre Altersgenossen. Betroffene Kinder verlieren jedoch ab einem Alter von etwa 5 Jahren ihre sprachlichen Fähigkeiten. Dieser Verlust beginnt typischerweise mit verbaler Agnosie, d. h. der Unfähigkeit, Sprache zu verstehen. Im weiteren Verlauf des LKS wird auch die Fähigkeit, Sprache auszudrücken, beeinträchtigt. Etwa 70 Prozent der Kinder mit LKS haben Anfälle, die typischerweise als fokal (oder partiell
) bezeichnet werden, weil die Anfallsaktivität in bestimmten Hirnregionen auftritt und nicht das gesamte Gehirn betrifft.
Ungefähr die Hälfte der Kinder mit ECSWS entwickelt sich in der frühen Kindheit normal, während andere eine verzögerte Entwicklung von Sprache und Motorik aufweisen. Obwohl Kinder mit ECSWS typischerweise eine Reihe von zuvor erworbenen Fähigkeiten verlieren, einschließlich solcher, die mit Sprache, Bewegung, Lernen oder Verhalten zu tun haben, hat nicht jeder mit ECSWS eine Aphasie. Krampfanfälle treten bei etwa 80 Prozent der Kinder mit ECSWS auf und können eine Vielzahl von Arten umfassen, wie atypische Absence-Anfälle, bei denen das Kind kurzzeitig ins Leere starrt, hemiklonische Anfälle, die rhythmische Zuckungen auf einer Körperseite verursachen, oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle, die zu Versteifungen und rhythmischen Zuckungen des gesamten Körpers führen.
CECTS liegt am milden Ende des Epilepsie-Aphasie-Spektrums. Betroffene Kinder haben rolandische Anfälle; diese Anfälle werden durch abnorme Aktivität in einem Bereich des Gehirns ausgelöst, der rolandische Region genannt wird und Teil des Großhirns ist. Die Anfälle, die in der Regel im Schlaf auftreten, verursachen Zuckungen, Taubheitsgefühle oder Kribbeln im Gesicht oder auf der Zunge, was oft zu Sabber und Sprachstörungen führt. Bei den meisten Menschen mit CECTS verschwinden die Anfälle bis zum Ende der Pubertät. Die meisten Betroffenen entwickeln sich normal, obwohl einige Schwierigkeiten haben, die Bewegungen von Mund und Zunge zu koordinieren, die für ein klares Sprechen erforderlich sind (Dyspraxie), oder eine Beeinträchtigung der sprachlichen Fähigkeiten aufweisen.
Die anderen Erkrankungen des Epilepsie-Aphasie-Spektrums sind weniger häufig und liegen in der Mitte des Spektrums. Kinder mit IEAD haben in der Regel eine verzögerte Entwicklung oder eine Rückbildung der sprachlichen Fähigkeiten. Einige haben Krampfanfälle und die meisten haben eine abnorme elektrische Aktivität im Gehirn während des Schlafs, die jedoch nicht so ausgeprägt ist, dass sie als CSWS klassifiziert werden könnte. ACECTS zeichnet sich durch Krampfanfälle und Entwicklungsrückschritte aus, die Bewegung, Sprache und Aufmerksamkeit beeinträchtigen können. Kinder mit ACECTS haben eine abnorme elektrische Aktivität im Gehirn, die manchmal als CSWS eingestuft wird. ADRESD ist gekennzeichnet durch fokale Anfälle, Sprachschwierigkeiten aufgrund von Dyspraxie und Lernbehinderung.