Hintergrund: Das vollständige Androgeninsensitivitätssyndrom (CAIS) ist eine X-chromosomale rezessive Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), bei der die betroffenen Personen phänotypisch weiblich sind, aber einen XY-Karyotyp und Hoden haben. Das Risiko, dass sich bei CAIS ein Gonadentumor entwickelt, kann mit dem Alter zunehmen; die Inzidenzrate bei Patienten, die ihre Gonaden bis ins Erwachsenenalter behalten haben, wurde mit 0,8-22 % angegeben. Daher wird eine Gonadektomie entweder in der Kindheit oder nach Abschluss der Pubertät empfohlen, obwohl es keinen Konsens über den optimalen Zeitpunkt für diesen Eingriff gibt.
Zielsetzung und Hypothesen: Ermittlung der Häufigkeit von histologischen Anomalien bei CAIS in Abhängigkeit vom Alter bei der Gonadektomie.
Methode: Aus der Cambridge DSD-Datenbank wurden Daten über Patienten mit CAIS (n = 225; Altersspanne 3-88 Jahre) gesammelt, die sich einer Gonadektomie unterzogen hatten, sowie über das Alter der Gonadektomie, die Gonadenhistologie und die Immunhistochemie.
Ergebnisse: Es wurden auswertbare Daten von 133 Patienten erhoben. Das mittlere Alter bei der Gonadektomie betrug 14,0 Jahre (Spanne: 18 Tage-68 Jahre). Der Pubertätsstatus war: Vorpubertät, n = 62; Nachpubertät, n = 68. Dreizehn Fälle waren bei der Gonadektomie >20 Jahre alt. Das Muster der Histologie ist in der Übersichtstabelle zusammengefasst.
Diskussion: In dieser großen Fallserie von CAIS-Patienten, die sich einer Gonadektomie unterzogen hatten, betrug die kombinierte Prävalenz maligner und prämaligner Gonadenhistologie 6,0 %. Die Ergebnisse bestätigen das geringe Auftreten von Gonadenmalignität bei CAIS mit einer Häufigkeit von 1,5 %. Die beiden Fälle von Malignität waren postpubertär. Keimzellneoplasien in situ (GCNIS) wurden in sechs Fällen beobachtet, von denen einer vor der Pubertät und fünf nach der Pubertät auftraten. Die Studie verdeutlicht die Schwierigkeiten bei der Diagnose von GCNIS und die Notwendigkeit einer histologischen Analyse in Expertenzentren.
Schlussfolgerung: Die Ergebnisse unterstützen die derzeitige Empfehlung, dass Keimdrüsen bei CAIS bis zum frühen Erwachsenenalter erhalten werden können. Die geringe Anzahl von Personen mit Gonadektomie nach dem Alter von 20 Jahren lässt keine eindeutigen Schlussfolgerungen für das spätere Erwachsenenalter zu. Daher wird empfohlen, die Option einer Gonadektomie im Erwachsenenalter zu erörtern. Dann wird eine Form der regelmäßigen Überwachung der Keimdrüsen empfohlen, obwohl keine der verfügbaren Optionen ideal ist.