Klitoromegalie: Jenseits von Testosteron | BMJ Case Reports

Beschreibung

Ein 9-jähriges Mädchen wurde zur Untersuchung einer Klitoromegalie vorgestellt (Abbildung 1). Es gab keine Hinweise auf Adrenarche, Thelarche oder beschleunigtes Wachstum. Die Eltern verneinten eine Anamnese, die auf eine Nebennierenkrise oder eine progressive Hyperpigmentierung hindeutete. Bei der Untersuchung zeigte sich eine Vergrößerung der Klitoris (3×1 cm), ein plexiformes Neurom an der rechten großen Schamlippe (Abbildung 1) und in der Umgebung der rechten Pobacke und des Oberschenkels (Abbildungen 1 und 2) sowie mehrere Café-au-Lait-Flecken am ganzen Körper, Sommersprossen an den Handflächen (Patrick-Jesudian-Zeichen) und den Achseln (Crowe-Zeichen) und ein sakrales Grübchen mit einem darüber liegenden Haarbüschel (Abbildung 2). Die Untersuchungen ergaben einen Karyotyp von 46XX sowie präpubertäre Werte von luteinisierendem Hormon (0,2 mIU/ml), follikelstimulierendem Hormon (1,5 mIU/ml) und Testosteron (0,3 ng/ml). Die Werte von 17 Hydroxyprogesteron (<0,1 ng/mL), Cortisol (18,4 µg/dL) und Schilddrüsenfunktionstests (T3=154,6 ng/dL, 10,2 µg/dL, schilddrüsenstimulierendes Hormon=5,3 µIU/mL) waren normal. Die Diagnose einer Neurofibromatose (NF) wurde zunächst klinisch aufgrund des Vorhandenseins von Café-au-Lait-Flecken, plexiformen Neuromen und axillären Sommersprossen gestellt. Die MRT des Abdomens und des Beckens zeigte eine diffuse Verdickung der Haut und des Unterhautgewebes mit veränderter Intensität in der rechten hinteren Gesäßregion mit Beteiligung der beidseitigen Schamlippenfalte und Ausdehnung in die linke Gesäßfalte sowie eine durale Ektasie mit Verkrümmung der Wirbel, was die Diagnose NF weiter untermauerte. Die Nebennieren waren unauffällig, und es gab keine Hinweise auf eine andere Massenläsion (Abbildung 3). Die Biopsie aus der rechten Perinealregion zeigte eine korbförmige Stratum corneum, eine verstärkte Melanisierung der Basalzellschicht und eine Dermis mit lockerem, zart gewelltem Kollagen mit einem nicht eingekapselten, locker strukturierten Tumor, der sich bis zum subkutanen Gewebe erstreckte und aus zarten einzelnen Faszikeln mit spindelförmigen Kernen bestand (Abbildung 4), was die Diagnose eines plexiformen Neuroms bestätigte. Dies ist ein seltener Fall von Pseudoklitoromegalie aufgrund von NF mit Beteiligung der Genitalregion. Eine Klitorisvergrößerung kann selten das einzige Merkmal einer genitalen NF sein.

Copcu et al unterteilten die Ursachen der Klitoromegalie in hormonelle und nicht-hormonelle Bedingungen, Pseudoklitoromegalie und idiopathische Klitoromegalie.1 Die Klitorisvergrößerung bei NF ist ein androgenunabhängiger Prozess und die Pathogenese ähnelt der Entstehung von Neurofibromen. Sie entsteht durch den zweiten Treffer (somatische Mutation oder Verlust der Heterozygotie) bei denjenigen, die eine Keimbahnmutation tragen, die zum vollständigen Verlust der Neurofibromin-Expression führt. Dies führt zu einer abnormalen Teilung von Schwann-Zellen und ihrer Interaktion mit perineuralen Zellen, Mastzellen, Fibroblasten und Neuronen, die sich als Neurofibrome manifestieren.2 Ein ähnlicher Fall von NF mit Klitoromegalie, der von Karabouta et al. beschrieben wurde, unterstreicht die Bedeutung der Nachsorge, um andere Manifestationen und Komplikationen dieses Syndroms für rechtzeitige Interventionen zu erkennen.3