Knorpel-Haar-Hypoplasie ist eine Störung des Knochenwachstums, die durch Kleinwuchs (Zwergwuchs) mit anderen Skelettanomalien, feines, spärliches Haar (Hypotrichose
) und eine abnorme Funktion des Immunsystems (Immunschwäche) gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Infektionen führen kann.
Menschen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie haben von Geburt an ungewöhnlich kurze Gliedmaßen und eine kurze Statur. Sie haben typischerweise Fehlbildungen im Knorpel in der Nähe der Enden der langen Knochen in Armen und Beinen (metaphysäre Chondrodysplasie), die dann die Entwicklung des Knochens selbst beeinträchtigen. Die meisten Menschen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie sind in einigen Gelenken ungewöhnlich beweglich, können aber Schwierigkeiten haben, ihre Ellenbogen vollständig auszustrecken.
Betroffene Personen haben Haare, die heller sind als die anderer Familienmitglieder, weil der Kern jedes Haares fehlt, der einen Teil des Pigments enthält, das die Haarfarbe ausmacht. Durch den fehlenden Kern werden die einzelnen Haarsträhnen auch dünner, so dass das Haar insgesamt spärlicher aussieht. Ungewöhnlich helle Haut (Hypopigmentierung), missgebildete Nägel und Zahnanomalien können bei dieser Störung ebenfalls auftreten.
Das Ausmaß der Immunschwäche bei Knorpel-Haar-Hypoplasie variiert von leicht bis schwer. Bei den Betroffenen mit den schwersten Immunproblemen spricht man von einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID). Menschen mit SCID verfügen praktisch über keinen Immunschutz gegen Bakterien, Viren und Pilze und sind anfällig für wiederholte und anhaltende Infektionen, die sehr ernst oder lebensbedrohlich sein können. Diese Infektionen werden häufig durch „opportunistische“ Organismen verursacht, die bei Menschen mit einem normalen Immunsystem normalerweise keine Krankheiten hervorrufen. Bei den meisten Menschen mit Knorpelhaarhypoplasie, auch bei denen mit geringerer Immunschwäche, treten Infektionen der Atemwege, der Ohren und der Nebenhöhlen auf. Insbesondere das Windpockenvirus (Varizellen) verursacht bei Menschen mit dieser Störung häufig gefährliche Infektionen. Bei einigen Menschen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie treten Autoimmunerkrankungen auf, die durch eine Fehlfunktion des Immunsystems verursacht werden, das Gewebe und Organe des Körpers angreift. Betroffene haben auch ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken, insbesondere an bestimmten Hautkrebsarten (Basalzellkarzinom), Krebs von blutbildenden Zellen (Leukämie) und Krebs von Zellen des Immunsystems (Lymphom).
Einige Menschen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie haben Magen-Darm-Probleme. Zu diesen Problemen kann die Unfähigkeit gehören, Nährstoffe richtig zu absorbieren, oder eine Intoleranz gegenüber einem Protein namens Gluten, das in Weizen und anderen Getreidesorten enthalten ist (Zöliakie). Betroffene können an der Hirschsprung-Krankheit leiden, einer Darmerkrankung, die zu schwerer Verstopfung, Darmverstopfung und einer Vergrößerung des Dickdarms führt. Auch eine Verengung des Anus (Analstenose) oder eine Verstopfung der Speiseröhre (Ösophagusatresie) kann auftreten.