Der Begriff „Kraniostenose“ oder „Schädelkontraktion“ wird in seiner allgemeinen Bedeutung auf alle Zustände angewendet, bei denen ein Missverhältnis zwischen der Größe des Schädels und seines Inhalts besteht. Dies ist z. B. bei Tumoren des Gehirns oder der Hirnhäute und bei Hydrocephalus der Fall.
Im engeren Sinne wird die Bezeichnung „Kraniostenose“ jedoch nur auf solche Anomalien angewandt, die zu einer Verkleinerung der tatsächlichen Größe der Schädelhöhle führen. Eine solche Kontraktion wird am häufigsten durch einen vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte verursacht. Normalerweise tritt die Verödung dieser Nähte erst in den späteren Lebensjahrzehnten auf, so dass jeder Verschluss dieser Nähte in den früheren Jahrzehnten als verfrüht angesehen werden muss. Praktische Bedeutung hat der Nahtverschluss jedoch nur, wenn er während des intrauterinen Lebens oder im ersten postfetalen Lebensjahr erfolgt. In dieser Zeit ist das Wachstum des Schädels aufgrund der Nahträume möglich. Später entwickelt sich der Schädel nur noch durch periostale Apposition und Resorption, wie bei den basalen Synchondrosen.
Die vorzeitige Synostose der Nähte ist als eine angeborene Fehlbildung anzusehen, die oft erblich bedingt sein kann. Je früher die Synostose auftritt und je mehr Nähte betroffen sind, desto ausgeprägter ist der Grad der Schädelkontraktion. Wenn alle Nähte geschlossen sind, bleibt der Schädel so klein, dass er einem Mikrozephalus ähnelt. Der Verschluss nur einzelner Nähte kann oft überhaupt keine Kontraktion verursachen, da die offen bleibenden Nähte eine kompensatorische Funktion übernehmen. Diese Kompensation zeigt sich äußerlich in der unregelmäßigen Entwicklung des Schädels in verschiedene Richtungen.
Die Nomenklatur der verschiedenen Kraniostenose-Typen basiert auf dem Charakter der Schädeldeformität. Diese wiederum wird durch die relative Bedeutung der Elemente der Kontraktion oder Kompensation bestimmt. So gibt es den „Turmschädel“ (Oxyzephalie), den „Bootsschädel“ (Skaphozephalie), den „Flachschädel“ (Plagiezephalie), die „Pseudomikrozephalie“ usw.
Die klinischen Symptome der Kraniostenose sind von zwei Faktoren abhängig: (1) von der Deformität und (2) von der Kontraktion des Schädels. Letztere verursacht Kopfschmerzen, Papillenödeme, epileptische Anfälle, psychische Störungen usw., ebenso wie jede andere Art von Missverhältnis zwischen der Größe des Schädels und seines Inhalts. Was die Deformität selbst betrifft, so ergeben sich für den Patienten in erster Linie ganz eindeutige ästhetische und kosmetische Nachteile (Schüller). Die abnorme Höhe oder die abnorm kleine Größe des Schädels sind an sich schon entstellend. Der ungünstige Eindruck, den diese Patienten auf den Betrachter machen, wird noch dadurch verstärkt, dass die Stirn entweder steil ist, zu weit vorsteht oder abnormal zurückweicht. Die Nasenwurzel kann vorstehen, die Nase selbst kann zu groß sein, die Augen können entweder zu nahe beieinander oder zu weit auseinander liegen, stark hervortreten oder ein starkes Schielen aufweisen.