Katzenschrei-Syndrom: Eine Störung, die durch den Verlust eines Teils des kurzen (p) Arms von Chromosom 5 verursacht wird. Auch Cri-du-Chat-Syndrom genannt.
Das Katzenschrei-Syndrom ist eines der häufigsten menschlichen Deletionssyndrome mit einer Inzidenz von 1 zu 20.000 bis 1 zu 50.000 Geburten. Die Häufigkeit des Syndroms bei hochgradig behinderten Patienten (mit einem IQ von weniger als 20) liegt bei etwa 1 zu 100.
Das Syndrom wurde 1963 in Frankreich von einem Team um den verstorbenen Jerome Lejeune entdeckt. Der eigentümliche Schrei der betroffenen Säuglinge klang für Lejeune wie das Miauen einer Pariser Katze. Das Syndrom geht mit einer schweren Entwicklungsverzögerung und geistigen Retardierung sowie einer charakteristischen Konstellation von angeborenen Fehlbildungen einher, zu denen Mikrozephalie (kleiner Kopf), ein rundes Gesicht, Hypertelorismus (weit auseinander stehende Augen), Mikrognathie (kleines Kinn), Epikanthusfalten (innere Augenfalten), tief angesetzte Ohren, Hypotonie (schwacher Muskeltonus) sowie motorische und geistige Retardierung gehören. Obwohl die Mehrheit der Patienten in der frühen Kindheit stirbt, überleben einige bis ins Erwachsenenalter und weisen einen IQ unter 20, einen Verlust des Hypertelorismus und der Epikanthusfalten sowie die Entwicklung eines schmalen Gesichts mit einem ausgeprägten Nasenrücken auf.
QUESTION
Wie viel Prozent des menschlichen Körpers besteht aus Wasser? Siehe Antwort