Mukoviszidose Prognose

Von Dr. Catherine Shaffer, Ph.D.Überprüft von Dr. Liji Thomas, MD

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die die Lunge und viele andere Organe des Körpers betrifft. Sie führt dazu, dass sich ein zäher, klebriger Schleim bildet, der die Atemwege blockiert und Bakterien abfängt, was zu häufigen Infektionen führt. Weitere betroffene Organe sind die Bauchspeicheldrüse, der Darm, die Leber, die Nasennebenhöhlen und die Fortpflanzungsorgane.

Mukoviszidose-Patienten leiden unter Atembeschwerden, anhaltendem Husten, Keuchen, Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Anstrengung und Nasenentzündungen. Sie leiden auch unter Verdauungssymptomen wie fettigem Stuhl, schlechtem Wachstum in der Kindheit und schwerer Verstopfung.

Die Mukoviszidose wird durch einen Defekt des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht. Der Schweregrad der Symptome und die Prognose variieren je nach dem spezifischen Gendefekt, der zu der Krankheit führt, sowie dem Alter und anderen damit verbundenen Gesundheitsproblemen des Patienten. Die derzeitige durchschnittliche Lebenserwartung für Mukoviszidose-Patienten in den USA liegt bei etwa 37 Jahren.

Mukoviszidose im Kindesalter

Kinder mit Mukoviszidose haben oft eine gute Lebensqualität und sind in der Lage, die Schule zu besuchen und andere Aktivitäten auszuüben. Junge Erwachsene mit Mukoviszidose schließen oft die Schule ab, machen Karriere und gründen Familien. Weibliche Patienten haben aus unbekannten Gründen durchweg schlechtere Überlebensraten als männliche Patienten im Alter zwischen 2 und 20 Jahren.

Mukoviszidose im Erwachsenenalter

Einst war die Mukoviszidose eine reine Kinderkrankheit, doch dank verbesserter Behandlungsmethoden ist sie heute eine Krankheit der Erwachsenen. Die Patienten müssen sich täglich einer Therapie unterziehen, die die Reinigung der Atemwege, die Inhalation von Schleimlösern und Antibiotika sowie eine kalorien- und fettreiche Ernährung umfasst, um die Krankheit in den Griff zu bekommen. Für die Behandlung der Krankheit und ihrer Komplikationen stehen modernere Medikamente zur Verfügung. Das allgemeine Neugeborenen-Screening hat die Überlebenschancen ebenfalls verbessert, da Säuglinge mit Mukoviszidose so früh wie möglich erkannt werden, so dass sie mit der Behandlung beginnen können.

Achtzig Prozent der Menschen, die mit Mukoviszidose geboren werden, überleben bis ins Erwachsenenalter. Allerdings häufen sich die Lungenkomplikationen, wenn Patienten mit Mukoviszidose älter werden. Mit zunehmendem Alter treten häufiger Komorbiditäten auf. Chronische Niereninsuffizienz, Hypertriglyceridämie und Dickdarmkrebs treten bei Erwachsenen mit Mukoviszidose häufiger auf als bei Menschen ohne Mukoviszidose.

Risikofaktoren

Die Analyse eines von der Cystic Fibrosis Foundation geführten Registers von Mukoviszidose-Patienten hat einige Risikofaktoren ergeben, die auf eine höhere Sterblichkeitsrate bei dieser Krankheit hindeuten.

Ein höheres Sterberisiko wird mit dem weiblichen Geschlecht, der nicht-weißen Rasse und der symptomatischen Präsentation der Krankheit in Verbindung gebracht (d. h. der Patient hat zum Zeitpunkt der Diagnose bereits Atemwegs-, Magen-Darm- oder andere Symptome der Krankheit). Nur 7,6 Prozent der Patienten sind zum Zeitpunkt der Diagnose asymptomatisch.

Unter den Patienten mit Informationen zum Genotyp hatten diejenigen, die homozygot für die delF508-Mutation waren, ein höheres Sterberisiko als diejenigen, die heterozygot waren. Auch Patienten, die die delF508-Mutation gar nicht hatten, schnitten schlechter ab als Patienten, die heterozygot für die Mutation waren.

Fortschritte in der Lebenserwartung

Im Jahr 1962 betrug die mittlere Überlebenszeit für Patienten mit zystischer Fibrose nur 10 Jahre, wobei einige wenige bis ins Teenageralter überlebten. Wissenschaftliche Fortschritte beim Verständnis der Ursachen der Mukoviszidose und die Entdeckung neuer Therapien haben diese Zahlen radikal verändert.

Eine Analyse der Überlebensrate bei Mukoviszidose im Jahr 2000 im Vergleich zu 2010 ergab eine Verbesserung von 1,8 Prozent pro Jahr. Die prognostizierte Überlebensdauer von Kindern, die im Jahr 2010 mit der Krankheit geboren und diagnostiziert wurden, betrug 39 Jahre, wenn sich die Sterblichkeitsraten weiterhin mit der derzeitigen Rate verbessern.

1. Lebenserwartung bei Mukoviszidose, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Case-mix-Anpassung zur Bewertung der Sterblichkeit bei Mukoviszidose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose im Zeitraum 2000 bis 2010 und darüber hinaus: Survival Analysis of the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. Was ist Zystische Fibrose? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Mukoviszidose, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

Weitere Lektüre

• Alle Mukoviszidose-Inhalte
• Mukoviszidose (CF)
• Mukoviszidose-Ursachen
• Mukoviszidose-Symptome
• Mukoviszidose-Diagnose

Geschrieben von

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer ist eine freiberufliche Wissenschafts- und Gesundheitsautorin aus Michigan. Sie hat für eine Vielzahl von Fach- und Verbraucherpublikationen über biowissenschaftliche Themen geschrieben, insbesondere im Bereich der Arzneimittelforschung und -entwicklung. Sie hat einen Doktortitel in biologischer Chemie und begann ihre Karriere als Laborforscherin, bevor sie sich dem Schreiben von wissenschaftlichen Texten zuwandte. Sie schreibt und veröffentlicht auch Belletristik, und in ihrer Freizeit macht sie gerne Yoga, fährt Rad und kümmert sich um ihre Haustiere.

Zitate