Diskussion
Aphalie sollte von anderen Fehlbildungen des Urogenitalsystems wie schwerer Hypospadie, Epispadie, verdecktem Penis, Mikropenis, intrauteriner Penisamputation und Störungen der sexuellen Differenzierung unterschieden werden(4). Die Untersuchung des Patienten mit Aphasie sollte eine genetische Untersuchung und eine Untersuchung auf assoziierte Fehlbildungen umfassen. Zu den häufigen assoziierten Fehlbildungen gehören genitourinäre Anomalien (Nierenagenesie, hypoplastische Nieren, Hydronephrose, vesikourethraler Reflux, hypoplastische Blase, vesikokolische Fistel und Agenesie der Prostata und der Samenblasen) und gastrointestinale Fehlbildungen (anterior gelegener Anus, tracheo-ösophageale Fistel und ringförmige Bauchspeicheldrüse). Weitere assoziierte Fehlbildungen sind Taubenbrust, Halbwirbel, Klumpfüße, verkürzte Unterarme, zusätzliche Ohrläppchen und tief angesetzte Ohren (4-5). Unser Patient wies gestörte Nierenfunktionstests, beidseitig hypoplastische Nieren und einen VSD auf, aber wir führten keine genetischen und anderen Tests durch, da die Tests nicht verfügbar waren und das Kind früh verstarb.
Eine der wichtigsten Klassifizierungsmöglichkeiten für Aphasien wurde 1984 von Skoog und Belman vorgeschlagen. Bei postsphinkterischen (60 %) öffnet sich die Harnröhre in der Nähe des vorderen Analrandes oder an einer beliebigen Stelle des Dammes in der Mittellinie, über dem Schambein oder dem vorderen Hodensack. Bei der präsphinkterischen Form (28 %) liegt eine prostatorektale (urethra-rektale) Fistel vor, während bei der selteneren Form eine Harnröhrenatresie mit vesikorektaler Fistel vorliegt. Je proximaler die Harnröhrenöffnung liegt, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit schwerer Formen der Aphasie, der damit verbundenen Fehlbildungen und der Sterblichkeit (4). Unsere Patientin hatte einen postsphinkterischen Typ.
Die bisherige Empfehlung war eine weibliche Geschlechtsumwandlung mit urethraler perinealer Transposition, früher bilateraler Orchiektomie und feminisierender Genitoplastik in der Neugeborenenperiode oder zum Zeitpunkt der Präsentation. Die Vaginoplastik wird zum Zeitpunkt der Pubertät durchgeführt, gefolgt von einer Östrogentherapie für die Entwicklung weiblicher sekundärer Geschlechtsmerkmale(1,2). In unserem Fall verstarb das Kind, bevor die Eltern sich für eine Geschlechtszuweisung entschieden.
Die aktuelle Empfehlung geht in Richtung einer männlichen Geschlechtsumwandlung mit Rekonstruktion eines normal funktionierenden Penis, der ästhetisch akzeptabel ist, eine Penetrationsfähigkeit aufweist, taktile und erogene Empfindungen bietet, eine angemessene Fortpflanzungsfunktion hat und die Fähigkeit zum Urinieren im Stehen besitzt. Begründet wurde die aktuelle Empfehlung mit den Nachteilen, die mit der weiblichen Geschlechtsumwandlung verbunden sind (Ausbleiben der Menstruation, Unfruchtbarkeit, Entwicklung einer typisch männlichen Verschiebung und lebenslanger Gebrauch von Steroiden(2,5). Viele der Patienten mit Aphasie sterben in den ersten Lebenswochen aufgrund der zahlreichen assoziierten Fehlbildungen(1,2), was auch bei unserer Patientin der Fall war.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Aphasie eine extrem seltene Fehlbildung ist, die mit Fehlbildungen in mehreren anderen Organsystemen einhergehen kann. Sie erfordert eine gründliche Untersuchung sowie eine mehrstufige und multidisziplinäre Behandlung. Die elterliche Beratung und Entscheidung spielt eine entscheidende Rolle bei der Behandlung eines Kindes mit Aphasie.