Beschreibung
Zapfen-Stäbchen-Dystrophien beziehen sich auf eine Gruppe von erblichen Netzhautdegenerationen (1:30 – 40.000 Menschen), die die Photorezeptorzellen (Lichtsinneszellen) betreffen, die für die Aufnahme von Bildern aus dem Gesichtsfeld verantwortlich sind. Diese Zellen befinden sich im hinteren Teil des Auges in der so genannten Netzhaut. Die Zapfen-Photorezeptorzellen sind in der gesamten Netzhaut vorhanden, konzentrieren sich jedoch in der zentralen Region (Makula). Sie sind für das zentrale Sehen (Lesen) nützlich. Stäbchen-Photorezeptorzellen sind in der gesamten Netzhaut vorhanden, mit Ausnahme des Zentrums, und sie helfen beim Nachtsehen.
Im Gegensatz zur typischen Retinitis pigmentosa (bekannt als Stäbchen-Zapfen-Dystrophie), die aus dem Verlust von Stäbchenzellen und später von Zapfenzellen resultiert, kann bei der Stäbchen-Zapfen-Dystrophie die umgekehrte Abfolge von Ereignissen auftreten, bei der zuerst die Zapfenzellen und später die Stäbchen betroffen sind. Das Ausmaß des Sehverlusts wird mit der Zeit immer schwerer. Es gibt mehrere Arten von Zapfen-Stäbchen-Dystrophien, die durch ihre genetische Ursache und ihr Vererbungsmuster bestimmt werden.
Zapfen-Stäbchen-Dystrophien können manchmal als Teil eines Syndroms auftreten, wie z. B. das Bardet-Biedl-Syndrom und die spinozerebelläre Ataxie Typ-7 (SCA7).
Symptome
In den frühen Stadien dieser Erkrankung, die in der Kindheit auftreten können, können die Betroffenen Schwierigkeiten mit der Klarheit des Sehens haben, Probleme mit dem Farbsehen und der Lichtempfindlichkeit bemerken. Schließlich kann es zu blinden Flecken im Gesichtsfeld kommen. Diese Symptome sind auf die Zerstörung der Zapfenphotorezeptoren zurückzuführen. Darauf folgt ein fortschreitender Verlust der Stäbchen-Photorezeptoren, der zum Verlust des Seitenblicks und zur Nachtblindheit führt.
In einigen Fällen können sich die Stäbchen-Photorezeptoren gleichzeitig mit den Zapfen-Photorezeptoren verschlechtern, was zu einer komplexeren Darstellung der Symptome führt. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung können manche Menschen einen Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen) entwickeln. Eine Erblindung infolge von Zapfenstäbchen-Dystrophien tritt typischerweise im mittleren Erwachsenenalter auf.
Das Alter des Ausbruchs, der Verlauf und der Schweregrad von Zapfenstäbchen-Dystrophien können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, selbst bei Personen mit demselben Typ von Zapfenstäbchen-Dystrophie. Es ist daher sehr schwierig vorherzusagen, wie das Sehvermögen einer Person zu einem bestimmten Zeitpunkt in der Zukunft aussehen wird.
Ursachen
Zapfenrinden-Dystrophien sind genetisch bedingt. Es gibt viele verschiedene Arten von Cone-Rod-Dystrophien, die sich in ihrer genetischen Ursache und der Art und Weise, wie sie vererbt werden, unterscheiden.
Es gibt mehrere Gene, die Cone-Rod-Dystrophien verursachen können, wobei Mutationen in diesen zu einem Verlust von Zapfen- und Stäbchen-Photorezeptorzellen führen. Zu den Genen, die mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht werden, gehören ABCA4, CRX, GUCY2D und RPGR.
Wie bereits erwähnt, können Cone-Rod-Dystrophien verschiedenen Vererbungsmustern folgen, darunter autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-chromosomal. Die autosomal rezessive Vererbung ist die häufigste Form. Wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt, bedeutet dies, dass eine Kopie eines Gens nicht richtig funktioniert, was zu der Krankheit führt. In diesem Fall hat die Person eine Kopie des mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil erhalten.
Wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt, bedeutet dies, dass beide Kopien eines Gens, das mit der Krankheit in Verbindung steht, nicht richtig funktionieren, was zu der Krankheit führt.
In diesem Fall haben sowohl die Mutter als auch der Vater der Person eine Mutation in dem betreffenden Gen weitergegeben. Wenn die Krankheit X-chromosomal vererbt wird, bedeutet dies, dass ein Mann, der ein X-Chromosom mit dem mutierten Gen hat, die Krankheit entwickeln wird, da er nur eine Kopie des X-Chromosoms hat, das das Gen enthält. Da Frauen fast immer ein weiteres funktionierendes X-Chromosom haben, erkranken sie in der Regel nicht.
In seltenen Fällen können jedoch aufgrund des Phänomens der „nicht-zufälligen X-Chromosom-Aktivierung“ einige Frauen Symptome der Krankheit entwickeln.
Einige Formen der Cone-Rod-Dystrophie scheinen spontan und ohne erkennbaren Grund aufzutreten (sporadisch). In diesem Fall kann eine neue genetische Mutation aufgetreten sein, die zu der Erkrankung geführt hat.
Weitere Informationen über die genetische Vererbung finden Sie in unserem Abschnitt über die genetische Vererbung.
Diagnose
Cone-Rod-Dystrophien werden durch eine Reihe von Untersuchungen diagnostiziert, die dazu beitragen, die richtige Diagnose zu stellen.
Der Augenarzt wird sich nach der medizinischen Vorgeschichte einer Person erkundigen, einschließlich einer familiären Vorgeschichte von Augenerkrankungen. Die Betroffenen werden einer klinischen Augenuntersuchung unterzogen, bei der sie aufgefordert werden können, Buchstaben von einer Tafel (Snellen-Tafel) abzulesen. Außerdem werden der Augeninnendruck, die Sehschärfe und das Gesichtsfeld untersucht.
Möglicherweise wird eine Reihe von bildgebenden Untersuchungen durchgeführt. Informationen über die Erkrankung können mit Hilfe von Farb- oder Weitwinkel-Fundusfotografie (die im Wesentlichen Fotos vom Augenhintergrund macht) ermittelt werden. Die Autofluoreszenz des Augenhintergrunds kann verwendet werden, um Stress oder Schäden am Pigmentepithel der Netzhaut zu erkennen. Die optische Kohärenztomographie (OCT) kann auch zur Beurteilung der verschiedenen Schichten im hinteren Teil des Auges eingesetzt werden.
Bei einer Person kann auch ein Elektroretinogramm (ERG) durchgeführt werden, mit dem die Funktion der verschiedenen Arten von Photorezeptorzellen (Stäbchen und Zapfen) beurteilt wird.
Ein Gentest ist ebenfalls ein wichtiger Bestandteil der Untersuchungen, um sicherzustellen, dass die richtige Krankheit diagnostiziert wird. Für Menschen, die in Irland leben, können Gentests auf Zapfen-Stäbchen-Dystrophien im Rahmen des Programms Target 5000 durchgeführt werden.
Wenn bei einem Familienmitglied eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie diagnostiziert wird, wird dringend empfohlen, dass auch andere Familienmitglieder eine Augenuntersuchung bei einem Augenarzt (Ophthalmologen) vornehmen lassen, der speziell für die Erkennung von Netzhauterkrankungen ausgebildet ist.
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an die Forschungsabteilung unter 01 6789004.
Genetische Diagnose
Es ist oft unmöglich, die Art der Netzhauterkrankung einer Person allein durch einen Blick ins Auge zu erkennen. Daher kann ein Gentest erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen.
Das Programm Target 5000 bietet allen in Irland lebenden Personen mit einer genetisch bedingten Netzhautdegeneration, einschließlich Cone-Rod-Dystrophie, kostenlose genetische und klinische Tests. Durch genetisches Screening der Personen, die auf eine Diagnose warten, und ihrer Familienangehörigen wird das Programm Target 5000 genauere Informationen über die Art und das Vererbungsmuster der Krankheit liefern.
Da gen-spezifische klinische Studien und Behandlungen verfügbar werden, wird die Kenntnis der genetischen Mutation, die mit einer genetischen Netzhautdegeneration verbunden ist, noch wichtiger werden. Die Teilnahme an diesem Programm stellt sicher, dass die Teilnehmer in ein nationales Register aufgenommen werden, aus dem Teilnehmer für klinische Studien und Behandlungen identifiziert werden können und aus dem weitere Informationen über jede der genetischen Netzhautdegenerationen definiert werden können.
Für weitere Informationen über das Programm Target 5000 wenden Sie sich bitte an die Forschungsabteilung unter der Telefonnummer 01 6789004 oder per E-Mail an [email protected].
Behandlung
Es gibt noch keine bewährten Behandlungsmethoden für Cone-Rod-Dystrophien, obwohl in den letzten Jahren Fortschritte in der klinischen Forschung und Entwicklung erzielt wurden. Weitere Informationen über die Fortschritte auf diesem Gebiet finden Sie im Abschnitt „Neueste Forschung“.
Die verbleibende Sehkraft eines Menschen zu verbessern, ist ein wichtiger erster Schritt. Es gibt viele Sehhilfen, darunter Teleskop- und Vergrößerungslinsen, die den Nutzern in allen Stadien des Sehverlusts eine große Auswahl bieten. Diese Technologie hat auch viele Hindernisse für Bildung und Beschäftigung beseitigt.
Trotz der fehlenden Behandlungsmöglichkeiten für Cone-Rod-Dystrophien sind allgemeine Augenuntersuchungen wichtig. Menschen mit diesen Erkrankungen sind immer noch einem Risiko für andere Augenprobleme ausgesetzt, die möglicherweise behandelbar sind.
Unabhängig von der Sehkraft einer Person ist es wichtig, die Augen zu pflegen. Weitere Informationen darüber, wie man die Augen täglich pflegen kann, finden Sie in unseren Tipps für eine gute Augengesundheit.
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an die Forschungsabteilung unter der Telefonnummer 01 6789004.
Forschung
Während es derzeit keine erwiesenen oder wirksamen Heilmittel für Cone-Rod-Dystrophien gibt, haben Forscher nach Wegen gesucht, dies zu ändern.
Einige Forscher sammeln aktiv so viele Informationen wie möglich (z. B. Informationen aus klinischen Tests und Gentests), um ein besseres Verständnis der Krankheit zu ermöglichen. Mit der Zeit erhoffen sich die Forscher, dass diese Informationen zu neuen Behandlungen und Möglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualität führen werden.
Bis heute haben Wissenschaftler mehr als 30 Gene identifiziert, die mit dieser Krankheit in Verbindung stehen. Diese Gene bieten ein therapeutisches Potenzial, auch für Gentherapien. Die Gentherapie ist ein therapeutischer Ansatz, der sich bei anderen Netzhauterkrankungen als sicher erwiesen hat. Mit dieser Technik können Forscher kleine, sichere Viren entwickeln, um die richtige Version des mutierten Gens in die Netzhaut einzubringen.
Ein weiteres Potenzial für die Cone-Rod-Dystrophie ist die Netzhautimplantattechnologie. Diese Technologie zielt darauf ab, eine Kommunikationsmöglichkeit mit dem Gehirn zu schaffen, die als Sehkraft wahrgenommen werden kann, wenn die Photorezeptorzellen der Netzhaut aufgrund von Verschlechterung, Beschädigung oder Zelltod nicht mehr in der Lage sind. Diese Technologie umfasst den Einsatz von Mikroelektronik und Mikrochip-Elektroden, die chirurgisch in den Augenhintergrund implantiert werden, um die Funktionalität dieser geschädigten Zellen wiederherzustellen. In einer Reihe von klinischen Studien wird derzeit ihr Potenzial für die Cone-Rod-Dystrophie untersucht.
Informationen über klinische Studien sind auf der Website des Unternehmens zu finden und können nach Krankheit und Studienort durchsucht werden.
Fighting Blindness unterstützt derzeit eine Reihe von Forschungsinitiativen, die darauf abzielen, die Diagnose, Pflege und Lebensqualität von Menschen mit Cone-Rod-Dystrophie zu verbessern.
Die Forschung im Rahmen von Target 5000, die größtenteils von Fighting Blindness finanziert wird, zielt darauf ab, die genetische Ursache zu ermitteln und die Art der Erkrankung im Laufe der Zeit zu verstehen. Durch Target 5000 wird auch ein nationales Register entwickelt, das den Zugang zu geeigneten klinischen Studien und Behandlungen für Menschen mit Cone-Rod-Dystrophie in Irland erheblich verbessern wird. Weitere Informationen finden Sie unter ***(Link zu Target 5000 einfügen).
Dr. Sarah Doyle vom Trinity College Dublin führt eine Studie durch, um zu untersuchen, ob ein als SARM1 bekanntes Protein eine Rolle bei der Netzhautdegeneration spielt, einer Schlüsselkomponente der Cone-Rod-Dystrophie. Diese Arbeit zielt darauf ab, die der Netzhautdegeneration zugrunde liegenden Mechanismen besser zu verstehen und potenzielle neue therapeutische Ziele zu ermitteln. Um mehr über diese Studie zu erfahren, besuchen Sie bitte unsere Rubrik „Neueste Forschung“.
In einer von Professor Breandán Kennedy geleiteten Studie wird eine Gruppe von neuroprotektiven Medikamenten, die so genannten HDAC-Inhibitoren, auf ihr Potenzial hin untersucht, den Sehverlust bei Netzhautdegenerationen zu verzögern. Mit dieser Arbeit sollen neue Therapeutika identifiziert werden, die für den Einzelnen von erheblichem Nutzen sein könnten.
Eine neue Studie unter der Leitung von Dr. Oliver Blacque und Frau Ailís Moran wird ein kleines Protein namens Rab28 untersuchen, das mit der Cone-Rod-Dystrophie in Verbindung gebracht wird. Die Arbeit zielt darauf ab, dieses Protein besser zu verstehen und herauszufinden, wie es mit der Krankheit zusammenhängt.
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an die Forschungsabteilung unter 01 6789004.
Unterstützung
Eine Diagnose zu erhalten, kann für jeden überwältigend sein, aber Sie müssen diese Reise nicht allein antreten. Es gibt viele Gruppen und Hilfsmittel, die Menschen mit Cone-Rod-Dystrophie unterstützen.
Fighting Blindness bietet einen kostenlosen und vertraulichen Beratungsdienst (Insight Counselling). Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an [email protected] oder rufen Sie 01 6746496 an.
Eine Achtsamkeitsgruppe wird ebenfalls jeden Mittwoch um 11 Uhr im Fighting Blindness-Büro angeboten.
Für technische Unterstützung und Beratung trifft sich der in Dublin ansässige Technology Exchange Club jeden Montag um 11 Uhr im Fighting Blindness-Büro. Ein weiterer Technology Exchange Club mit Sitz in Cork trifft sich jeden Samstag um 11 Uhr in der Cork City Library, Grand Parade, Cork City. Der Club in Cork trifft sich nicht an Feiertagswochenenden oder am zweiten Samstag im Monat. Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an [email protected] oder rufen Sie 01 6746496 an.
RareConnect ist ein soziales Online-Netzwerk für Patienten und Familien. Es wurde von EURORDIS (European Rare Disease Organisation) und NORD (National Organisation for Rare Disorders) gegründet, um einen sicheren Raum zu schaffen, in dem Einzelpersonen und Familien, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, miteinander in Kontakt treten, wichtige Erfahrungen austauschen und hilfreiche Informationen und Ressourcen finden können. Communities für bestimmte Krankheiten werden in Partnerschaft mit Patientengruppen aufgebaut, die bei der Einrichtung, Moderation und Pflege des Forums helfen.
Ressourcen
Féach bietet Unterstützung für Eltern von Kindern mit Sehbehinderung in Irland.
ChildVision ist das nationale Bildungszentrum für Kinder mit Sehbehinderung in Irland.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) bietet Unterstützung und Dienstleistungen für Menschen mit Sehbehinderung in Irland.
Irish Guide Dogs for the Blind hilft Einzelpersonen und ihren Familien, ihre Mobilität und Unabhängigkeit zu verbessern.