Entrada OMIM – # 203800 – SÍNDROME DE ALSTROM; ALMS
TEXTO Se utiliza un signo de número (#) con esta entrada debido a la evidencia de que el síndrome de Alstrom (ALMS) está causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ALMS1 (606844) en el cromosoma 2p13. Descripción El síndrome de Alstrom es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una distrofia progresiva … Leer más