Amelogénesis imperfecta – A propósito de un caso

Casos Clínicos

Recibido para Arbitraje: 25/04/2011
Aceptado para Publicación: 23/03/2012

• Jans Muñoz, G.A., Magíster en Epidemiología Clínica. Encargada de Asignatura de Odontopediatría. Depto. de Odontología Integral. Facultad de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Sandoval Vidal, P., Profesor Asistente Depto.de Odontología Integral. Facultad de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Díaz Meléndez, J.A., Profesor Asistente Depto. de Odontología Integral. Director del Programa de Especialidad en Odontopediatría.Facultad de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Vergara González, C.V., Docente de la Clínica de Odontopediatría de pregrado. Depto. de Odontología Integral. Facultad de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Zaror Sánchez, C., Docente del Programa de Especialidad en Odontopediatría. Facultad de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Acevedo Atala, C., Profesor Asistente Depto. de Odontología Integral. Facultad de Medicina. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.

INTRODUCCIÓN
El esmalte dental es un tejido de origen ectodérmico y es la estructura más mineralizada en el cuerpo humano, sin embargo, a diferencia de otros tejidos mineralizados como hueso y cartílago, no sufre los procesos de reabsorción y remodelación 1,2. Es sintetizado en el período de odontogénesis, en la séptima semana de gestación, y continúa por años después del nacimiento 2.
La formación normal del esmalte dental o amelogénesis puede ser dividida en tres etapas: 1) secreción de una matriz extracelular por ameloblastos, 2) mineralización de la matriz y 3) remoción de la matriz y maduración del esmalte o crecimiento de los cristales 3. Durante la fase secretora, se produce una matriz proteica, mineralizada en 30%, correspondiente a todo el grosor del esmalte adulto, en esta etapa los cristales crecen principalmente en longitud. Durante las etapas dos y tres, se degrada la matriz y se completa la mineralización. El mineral se deposita exclusivamente a los lados de los cristalitos, que crecen en sentido transversal aumentando su ancho y grosor para unirse a los cristales adyacentes 1,2.
El depósito de cristales de esmalte está codificado genéticamente y es mediado por la actividad de proteínas. En la etapa secretora, 90% de las proteínas de la matriz están formadas por amelogeninas y 10% por proteínas no amelogeninas, entre las que se distinguen: Tuftelina, Enamelina y Ameloblastina. También se sintetizan proteasas, predominando en la fase secretora Metaloproteasas, como Enamelisina y durante la maduración, proteasas de serina como Calicreína-4 2,4.
AMELOGÉNESIS IMPERFECTA (AI)
La Amelogénesis Imperfecta representa un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de desórdenes hereditarios que afectan la formación del esmalte 5. En el cual se altera la cantidad, estructura y/o composición de éste 2,3 y la apariencia clínica de todos o casi todos los dientes de forma irregular (6). Esta displasia hereditaria afecta a la dentición primaria y permanente. Se pensaba que no estaba asociada a desórdenes morfológicos o metabólicos en otros tejidos del organismo, dado que involucra la mutación de genes específicos que sólo regulan la formación del esmalte (3, 7). Sin embargo, actualmente se considera que puede estar asociada a alteraciones en la cavidad bucal: mordida abierta, agenesias o supernumerarios, o en otras partes del cuerpo: nefrocalcinosis o epidermolisis bulosa entre otras 5,8.
La información sobre su prevalencia data de dos estudios, uno realizado en Estados Unidos, publicado en 1976 en el cual se encontró una frecuencia de 1:14.000 y otro en Suecia, publicado en 1986, el cual reporta una frecuencia de 1:700 6.

Clasificación
Desde 1945 a la fecha, han aparecido diversas clasificaciones de AI, considerando el fenotipo exclusivamente, sin embargo este puede variar o superponerse entre las familias afectadas. Considerando lo anterior, se ha integrado al fenotipo el modo de herencia y los defectos moleculares y bioquímicos para mejorar su conocimiento y diagnóstico, con la limitante de que estos aspectos, en algunas formas de AI, aún son desconocidos 9,10. La clasificación más aceptada fue propuesta por Carl Witkop Jr. en el año 1988. Considera el fenotipo, el mecanismo de desarrollo y la forma de herencia; reconoce cuatro tipos principales: AI tipo I o Hipoplásica, AI tipo II o Hipocalcificada, AI tipo III o Hipomadura y AI tipo IV o Hipomadura-Hipoplásica con taurodontismo. Estos además se subdividen en 15 subtipos 6,9,11.
La AI Hipoplásica resulta de una falla en la etapa secretora durante la formación de la matriz del esmalte (primera etapa de la amelogénesis), resultando en una disminución local o generalizada del espesor del esmalte. La AI Hipocalcificada es causada por un defecto en la incorporación inicial de los cristalitos (segunda etapa de la amelogénesis), quedando el espesor normal, pero con un contenido mineral deficiente, esto forma un esmalte débil, friable, con baja resistencia al desgaste. En la AI Hipomadura, una alteración en la remoción de la proteína extracelular (tercera etapa de la amelogénesis) disminuye la deposición de minerales, se refleja en un esmalte de grosor y dureza normal, con manchas opacas de color amarillo-café o rojo-café, que tiende a la fractura más que al desgaste 3,6.
Patrones de herencia y aspectos moleculares
Genéticamente es transmitida ligada al cromosoma X, o de forma autosómica dominante o recesiva 3,4,6,11. Las AI ligadas al cromosoma X, se asocian a mutaciones en el gen de la Amelogenina AMELX (en el cromosoma Xp22.3 -p22.1). La Amelogenina es la proteína principal de la matriz extracelular durante el desarrollo del esmalte, ella formaría una estructura orgánica esencial para el crecimiento ordenado y direccional de los cristalitos. Los errores de codificación originan cambios en los dominios y funciones de la proteína, determinando diversas manifestaciones clínicas, que involucran déficit en la cantidad de esmalte (hipoplasia) y/o defectos en su mineralización (hipomaduración). También existe variación entre géneros, los pacientes masculinos sólo expresan un alelo mutado, en cambio las mujeres muestran un patrón de mosaicos de expresión 7,11.

En la AI autosómica dominante, la alteración ocurre en el gen de la Enamelina ENAM, localizado en el cromosoma 4q21. La Enamelina es responsable de iniciar la mineralización de los cristales en las primeras etapas de la amelogénesis 7. Las mutaciones de ENAM son asociadas a dos formas clínicas distintas: AI hipoplásica lisa generalizada y AI hipoplásica local. La hipoplásica local se caracteriza por bandas horizontales de agujeros hipoplásicos que abarcan parte del diente. La hipoplasica lisa muestra un fenotipo hipoplásico delgado generalizado, con bandas horizontales y agujeros en la superficie del esmalte 4,7,11.
Para la AI autosómica recesiva, la alteración se produce en el gen de la Enamelisina, MMP20, que participa con la Amelogenina en la etapa secretora, y en el gen de la Calicreina KLK4, responsable de eliminar proteínas de la matriz para permitir el crecimiento final de los cristales en la maduración. Las mutaciones en estas proteinasas se asocian con AI hipomadura e hipomadura pigmentada, caracterizada por un esmalte de espesor normal y menor contenido mineral, los dientes presentan pigmentaciones de color amarillo-café. En la radiografía, el esmalte menos radio-opaco muestra poco contraste con la dentina 11.
El avance en el conocimiento de la base molecular de las AI, ha estado limitado por su diversidad genética y escasa prevalencia. Dado los costos del diagnóstico genético, no es posible aplicarlo en clínica de forma rutinaria. 10. Sin embargo, con fines investigativos, en la actualidad, se está estableciendo correlaciones fenotipo-genotipo, a través del estudio clínico y genético-molecular de familias afectadas2,4.
Consideraciones de tratamiento
Aún cuando la Amelogénesis Imperfecta u otras alteraciones dentarias no conllevan asociado un riesgo vital, pueden impactar severamente la calidad de vida de los afectados 5. En general, los pacientes portadores de AI, se perciben con una estética deficiente, con gran sensibilidad térmica, extenso desgaste dentario, caries secundaria, decoloración dentaria, maloclusión y molestias periodontales 7,10,12, e incluso problemas de tipo psicosocial en pacientes jóvenes afectados por fenotipos más severos (8). En este sentido, la demanda por tratamiento, involucra no sólo el aspecto clínico, sino también emocional del paciente 6. Dado que las características clínicas y morfo-histológicas de los dientes pueden afectar el tratamiento y su pronóstico 12, es fundamental el diagnóstico temprano, seguido de una atención preventiva y restauradora adecuada, para optimizar el resultado final 7,8,10.

De acuerdo con Sapir 12, el tratamiento preventivo debe adaptarse a cada paciente, teniendo en cuenta factores tales como: 1) riesgo de caries, 2) fractura post eruptiva, 3) presencia de síntomas, 4) etiología y severidad de la alteración y 5) extensión de los defectos. Este último factor depende del número de dientes afectados y la severidad de las lesiones (profundidad, tamaño, color, y presencia de fracturas de esmalte).
El tratamiento temprano de la AI durante la infancia y la adolescencia, tiene por objetivo mejorar la estética, reducir la sensibilidad, corregir o mantener la dimensión vertical y restablecer la función masticatoria 8,10,13. Para ello es necesaria una fase provisional después del diagnóstico, en dentición primaria o mixta, seguida de un tratamiento conservador de transición que permita al paciente lograr una dentición permanente estética y funcional, así como el crecimiento maxilar y mandibular 10, antes de su rehabilitación definitiva en la edad adulta. En este contexto, el manejo multidisciplinario temprano maximiza las opciones de tratamiento para la dentición permanente 3,8.
En la medida en que los defectos del esmalte aumenten el riesgo de caries, deberían implementarse protocolos preventivos con aplicaciones de flúor tópico para favorecer la remineralización y reducir la sensibilidad, aplicar sellantes y modificar la dieta, cuando esta es cariogénica 7,12. En la literatura se ha reportado también el uso de fosfopéptido de caseína- calcio fosfato amorfo (CPP-ACP), para disminuir la sensibilidad y favorecer la remineralización, pero según lo concluido en el año 2008 por Azarpazhooh 14, en su revisión sistemática sobre la eficacia de los derivados de la caseína, específicamente CPP-ACP, la cantidad y la calidad de los ensayos clínicos son insuficientes para obtener conclusiones respecto de su eficacia a largo plazo, en la prevención de caries y tratamiento de la sensibilidad dentinaria.
La sensibilidad generalizada debe ser controlada, ya que no sólo interfiere con el cepillado eficaz sino también afecta la calidad de vida relacionada con la salud oral. En este caso, la instrucción de higiene oral adecuada debiera incluir la indicación de un dentífrico desensibilizante (12). Una salud gingival deficiente complica la realización de restauraciones y puede contribuir a enfermedad periodontal futura7,8.
El objetivo de este reporte de caso es describir el manejo terapéutico de una adolescente con una severa forma de Amelogénesis Imperfecta. La importancia de restablecer la estética y la función a través de un tratamiento conservador de transición, a una edad en la que un tratamiento rehabilitador complejo y definitivo no es posible de realizar.

REPORTE DE CASO
Una adolescente de género femenino de 12 años de edad, consulta por tratamiento en la Clínica Odontológica del Postgrado de Odontopediatría, de la Facultad de Medicina. Universidad de la Frontera, Temuco, Chile. Su madre (adoptiva) relata un gran historial de atenciones previas, restauraciones repetidas con frecuencia, mala experiencia en la atención dental, sensibilidad a los cambios térmicos y gran insatisfacción de la paciente por su apariencia, lo que afecta su relación con sus pares y el desarrollo de su autoestima.
La adolescente presenta dentición permanente completa para su edad, sólo falta la erupción de los terceros molares, el esmalte de todos sus dientes es opaco y con manchas amarillo café, los molares están destruidos (probablemente debido a fracturas post-eruptivas) y cubiertos con cemento de vidrio ionómero. En la radiografía panorámica (Fig. 1) se observa falta de contraste entre el esmalte y dentina. En este examen se confirma la pérdida de esmalte de los molares y la presencia de caries en el primer molar inferior izquierdo. Las cámaras pulpares están levemente retraídas. Clínica y radiográficamente se diagnostica Amelogénesis Imperfecta de tipo hipomadura con mordida abierta esqueletal y gingivitis asociada a placa bacteriana (Fig. 2).

El tratamiento, en una primera etapa, consiste en disminuir la sensibilidad, manejar el riesgo cariogénico e impedir la continua fractura de los molares. Se corrige la técnica y frecuencia del cepillado que debe realizar después de cada comida, incorporando un dentífrico desensibilizante (contiene NaF 1400ppm y KNO3 5%), se indica el uso de enjuagatorio fluorurado diario nocturno (NaF 0,05%), y además enjuague de clorhexidina al 0,12%, éste último sólo durante 15 días, para disminuir la inflamación gingival. Los primeros molares inferiores son cubiertos, previo a mínimos desgastes, principalmente en proximal, con coronas metálicas pediátricas nº 7. En el molar 2.6, dada la dimensión vertical disminuida a ese nivel, se coloca una banda metálica con cemento vidrio ionómero y cubierta en oclusal con composite®, el diente 1.6 es coronado sin inconvenientes. Los premolares son protegidos con sellante de resina y los segundos molares con sellante de vidrio ionómero hasta que completen su erupción y permitan un buen aislamiento para el uso de sellante de resina.

Se logró controlar la sensibilidad a los cambios térmicos, sin embargo, la paciente no está conforme con su sonrisa. El ortodoncista evalúa a la paciente indicando la necesidad de tratamiento combinado con cirugía ortognática para corregir la mordida abierta, una vez que complete su crecimiento aproximadamente a los 18 años. En este contexto, y para satisfacer las necesidades estéticas de la paciente antes de que el tratamiento ortodóncico se lleve a cabo, se realizan carillas de composite® en incisivos y caninos superiores, con una técnica directa (FIG 3).

La siguiente etapa tiene por propósito controlar la higiene y salud gingival de la paciente, verificar el estado de las restauraciones realizadas (coronas y carillas) y evaluar posibles fracturas en los segundos molares y premolares que inician su erupción. A un año de tratamiento las carillas permanecen en boca en muy buen estado, contornos y color intactos, las coronas de igual forma han cumplido su función, sin embargo, los segundos molares inferiores y los segundos premolares superiores recién erupcionados presentan fracturas post-eruptivas. Hay presencia de gingivitis a nivel de incisivos superiores e inferiores.
La paciente continúa sin sensibilidad, sigue usando el enjuague de flúor y el dentífrico desensibilizante. Se refuerza la técnica de cepillado en combinación con el uso de seda dental, re-motivando a la paciente para que realice su rutina de higiene bucal diariamente en su hogar. Se realiza profilaxis y se reparan los premolares fracturados con composite (Filtek Z250, 3M ESPE) y se protegen con cemento de vidrio ionómero los segundos molares (FIG. 4). Se aplica barniz de flúor al 5%. De forma simultánea, se indica enjuague de clorhexidina al 0,12% por 15 días.

DISCUSIÓN
El plan de tratamiento para pacientes con Amelogénesis Imperfecta y alteraciones del desarrollo del esmalte dental está relacionado con diversos factores: edad, acceso a la atención, estatus socio-económico, tipo y severidad de la enfermedad, y estado del paciente en el momento de planificar el tratamiento. La rehabilitación de un paciente adolescente necesariamente debe considerar el potencial de crecimiento de los maxilares y su estado de salud periodontal. En este paciente, el objetivo es preservar de mejor forma posible su dentición permanente, conservando la salud pulpar y la mayor cantidad de tejido dentario, y de esta forma, brindar mejores opciones de rehabilitación en la edad adulta, cuando su tratamiento ortodóncico y quirúrgico estén realizados 3,7,8,10,12,13.

Se requieren varias fases de tratamiento que se inicien tempranamente, preferiblemente en dentición primaria, para mantener al paciente en condiciones estéticas y funcionales adecuadas, lo cual redundará en un incremento en la calidad de vida relacionada con la salud oral del individuo afectado 3,5,8,13.
Estas etapas, con sus expectativas, progresos y dificultades, deben ser claramente conversadas con los padres y con el paciente cuando está en edad de comprender 3.
Debido a los avances en odontología estética adhesiva, es posible restaurar la función y estética a un nivel aceptable que produzca conformidad en el paciente, con estabilidad en el color, y a un costo menor que otro tipo de rehabilitación (carillas de porcelana, por ejemplo), hasta desarrollar el tratamiento definitivo 8,10,12.
CONCLUSIÓN
Un diagnóstico oportuno y un plan de tratamiento adecuado, pueden mantener y devolver la salud al paciente afectado por AI. Este reporte de caso describe el manejo terapéutico de una adolescente con Amelogénesis Imperfecta de tipo Hipomadura diagnosticada clínicamente, que permite restablecer la estética y la función a través de un tratamiento conservador de transición, en espera de una fase ortodóncica y quirúrgica previa al tratamiento rehabilitador complejo y definitivo.