La enfermedad de Alzheimer es considerada por los especialistas como la más grave de las enfermedades degenerativas. De causa multifactorial, es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una pérdida lenta pero progresiva de las capacidades cognitivas.
El cuadro clínico suele comenzar con una marcada disminución de la memoria reciente. En esta fase inicial, la persona suele recordar hechos complejos del pasado, pero es incapaz de informar sobre lo que ha desayunado. A continuación, la capacidad de concentración se ve afectada y se añaden las dificultades de comunicación, la desorientación espacial y la confusión en cuanto a su lugar de residencia. El individuo también sufre cambios de humor, y puede volverse ansioso y deprimido. El paciente empieza a depender cada vez más de otras personas. En una fase más avanzada, pierde la capacidad de percepción, de habla y de movimientos, presentando incontinencia urinaria y fecal hasta llegar a un estado vegetativo.
La posibilidad de que una persona desarrolle la enfermedad aumenta con la edad. Es muy rara antes de los 40 años, afectando aproximadamente al 3% de la población mayor de 65 años y a casi el 50% después de los 85 años. Algunos factores pueden acelerar o desencadenar el proceso. Es el caso de las enfermedades vasculocerebrales, como la isquemia, los accidentes cerebrovasculares, la arteriosclerosis, la hipertensión, la diabetes, los problemas de carencia, el alcohol, el tabaco y las drogas. También se reconocen como posibles causas los frecuentes traumatismos craneoencefálicos, los antecedentes familiares y la alteración del cromosoma 21.
El establecimiento de la enfermedad de Alzheimer se debe a la acumulación de acontecimientos genéticos y ambientales. Cada uno de ellos contribuye con pequeños efectos que, en conjunto, dan lugar al establecimiento de la enfermedad con distintos grados de gravedad. Las mutaciones en los genes que codifican la apolipoproteína E (APOE) y la proteína precursora del amiloide (PPA) se asocian sistemáticamente al establecimiento de la enfermedad. Recientemente, una variante del gen TREM 2, que codifica una proteína presente en las células mieloides, se ha relacionado con un aumento de 3 veces el riesgo de desencadenar la enfermedad de Alzheimer.
La apolipoproteína es importante en el transporte del colesterol en el sistema nervioso central, esencial para la integridad de la vaina de mielina que rodea las raíces nerviosas. El gen APOE tiene tres formas comunes: APOE- ε2; APOE- ε3 y APOE- ε4. Los estudios poblacionales muestran una preponderancia de la forma APOE- ε4 en las personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer de diferentes etnias.
El gen PPA produce la fuente de la proteína beta-amiloide, el principal constituyente de las placas amiloides que se depositan en gran número en el cerebro de las personas con la enfermedad de Alzheimer. Mientras que los estudios genómicos se centran en la identificación de variantes que conducen a un mayor riesgo, trabajos recientes han identificado una variante en el gen APP con alta frecuencia en individuos mayores de 85 años sin antecedentes de Alzheimer. El estudio concluyó que el resultado de un intercambio de aminoácidos en la posición 673 de la proteína APP conduce a una disminución significativa del riesgo de que un individuo desarrolle demencia.
No existe un tratamiento probado para la enfermedad. Los fármacos utilizados tienen como objetivo aliviar los síntomas a medida que aparecen.
El panel de propensión a la enfermedad de Alzheimer, realizado por Genomic, está indicado para pacientes con sospecha de enfermedad de Alzheimer. Esta prueba se realiza una sola vez en la vida, a cualquier edad, incluida la prenatal, porque la información estudiada procede del código genético del individuo y no se ve alterada por los estímulos ambientales.
Metodología:
Aislamiento del ADN genómico de los leucocitos, seguido de amplificación por PCR y análisis por electroforesis capilar.
Recogida:
Muestra de sangre o saliva en papel de filtro Whatman® FTA o recogida de 4,5 mL de sangre periférica en un tubo de recogida al vacío con anticoagulante EDTA (Vacutainer purple cap). La muestra de sangre debe enviarse en un plazo de cinco días y conservarse a temperatura ambiente.