Por Penny Sarchet
Barbara McClintock fue una genetista de plantas galardonada con el premio Nobel, cuyos múltiples descubrimientos sobre el maíz han cambiado nuestra comprensión de la genética.
Nacida en Connecticut en 1902, McClintock comenzó a estudiar en la Facultad de Agricultura de Cornell en 1919. Su investigación se centró en la herencia, es decir, en la herencia de los rasgos genéticos del maíz. Al igual que Gregor Mendel había estudiado cómo se transmitían ciertos rasgos a través de las generaciones de guisantes a mediados del siglo XIX, McClintock rastreó cómo se heredaban características como el color de los granos de maíz. A diferencia de Mendel, fue capaz de relacionarlo con los cromosomas de las plantas.
La mayor parte de nuestro ADN está enrollado y almacenado en volúmenes discretos llamados cromosomas, que se alojan dentro del núcleo de cada célula. El ADN de cada cromosoma codifica nuestros genes en una secuencia determinada, lo que significa que cada gen reside normalmente en el mismo punto físico a lo largo de un cromosoma. La primera prueba experimental de que los genes están posicionados en los cromosomas provino del trabajo que McClintock realizó con Harriet Creighton a principios de la década de 1930.
Pero durante las décadas de 1940 y 1950, McClintock descubrió que los elementos genéticos pueden desplazarse ocasionalmente a una posición diferente, un proceso que puede hacer que los genes cercanos sean menos o más activos.
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Estos elementos genéticos llegaron a conocerse como elementos transponibles, pero no fue hasta que se descubrieron en las bacterias, décadas después, que el descubrimiento de McClintock obtuvo el reconocimiento que merecía. Ahora sabemos que existen múltiples tipos de estos transposones o «genes saltarines», y que pueden encontrarse en gran número en casi todos los organismos.
Los transposones suelen denominarse ADN basura: el ADN de nuestros genomas que no codifica directamente para las proteínas. Algunas estimaciones sugieren que constituyen alrededor de la mitad del genoma humano y hasta el 90% del genoma del maíz. La mayoría de los transposones parecen ser silenciosos y no saltan a nuevas posiciones. Algunos, sin embargo, sí saltan a nuevas posiciones de generación en generación, y tienen el potencial de causar mutaciones perjudiciales cuando lo hacen.
McClintock recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1983 por su descubrimiento de los elementos genéticos móviles. La razón por la que se le concedió el premio tanto tiempo después de haber realizado este descubrimiento es objeto de debate. Algunos han sugerido que se debió al sexismo o a la incomprensión de su trabajo. Otros sostienen que no fue hasta más tarde cuando se hicieron evidentes las profundas implicaciones genómicas de su descubrimiento. Es poco probable que lo sepamos con certeza hasta que el archivo del Nobel haga públicos sus documentos de McClintock en 2033.
Además de su trabajo sobre los cromosomas y los elementos transponibles, McClintock también especuló con la posibilidad de heredar cambios en la actividad de los genes que no están causados por alteraciones en el ADN. Propuso esta idea más de 40 años antes de que este concepto -que ahora se conoce como epigenética- se estudiara formalmente.