Beta Talasemia
¿Qué es la beta talasemia?
La talasemia es un trastorno de la sangre que se hereda. Esto significa que se transmite de uno o ambos padres a través de sus genes. Cuando se tiene talasemia, el cuerpo produce menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro en los glóbulos rojos. Transporta el oxígeno a todas las partes del cuerpo.
Hay dos tipos principales de talasemia: alfa y beta. Para cada tipo se ven afectados diferentes genes.
La talasemia puede causar anemia leve o grave. La anemia se produce cuando el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos o hemoglobina. La gravedad y el tipo de anemia dependen de cuántos genes estén afectados.
¿Cómo se dice
Tal-uh-SEE-mee-uh
¿Qué causa la beta talasemia?
La beta talasemia está causada por genes cambiados (mutados) o ausentes. Hay dos genes específicos afectados. Hay varios tipos de este trastorno:
Beta talasemia mayor (anemia de Cooley). Hay dos genes dañados. Esta es la forma más grave de este trastorno. Las personas con esta enfermedad necesitarán frecuentes transfusiones de sangre. Puede que no tengan una vida normal.
Beta talasemia menor o rasgo de talasemia. Sólo un gen está dañado. Esto provoca una anemia menos grave. Las personas con este tipo tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitir el gen a sus hijos. Si el otro progenitor no está afectado, sus hijos también tendrán esta forma del trastorno. Este tipo se divide a su vez en:
- Talasemia mínima. Hay pocos o ningún síntoma.
- Talasemia intermedia. Provoca una anemia de moderada a grave.
Muchas personas con este trastorno reciben por error la sustitución del hierro. Esto sucede cuando se cree que la falta de hierro es la causa de su anemia. Un exceso de hierro puede ser perjudicial. Por eso es importante obtener el diagnóstico correcto. Es posible que tenga que acudir a un especialista en trastornos sanguíneos, llamado hematólogo.
¿Quién corre el riesgo de padecer beta talasemia?
La beta talasemia es una enfermedad genética que se hereda de uno o ambos padres. El único factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la beta talasemia?
Diferentes personas tendrán diferentes síntomas según el tipo de trastorno que se herede.
Beta talasemia mayor. Este es el tipo más grave de este trastorno. Los niños que nacen con este tipo tendrán síntomas al principio de su vida que incluyen:
- Piel pálida
- Caramba
- Tener poco apetito
- Tener muchas infecciones
Con el tiempo, aparecerán más síntomas, incluyendo:
- Crecimiento lento
- Hinchazón del vientre (abdominal)
- Piel amarillenta (ictericia)
Sin tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón se agrandan. Los huesos también pueden volverse delgados, frágiles y deformes.
Las personas con esta enfermedad necesitarán frecuentes transfusiones de sangre y puede que no tengan una vida normal. El hierro se acumula en el corazón y otros órganos debido a las transfusiones de sangre. Esto puede causar insuficiencia cardíaca ya en la adolescencia o a principios de los 20 años.
Talasemia mínima. Este tipo no suele causar síntomas.
Talasemia intermedia. Este tipo puede causar síntomas de anemia de moderada a grave, incluyendo:
- Cansancio extremo (fatiga)
- Piel pálida
- Crecimiento lento o retrasado
- Huesos débiles
- Bazo agrandado
¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?
La beta talasemia es más frecuente en personas de origen griego, italiano, africano o asiático. El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los 6 y los 12 años de edad.
Estas pruebas pueden indicar si usted es portador y puede transmitir el trastorno a sus hijos:
- Recuento sanguíneo completo (CBC). Esta prueba comprueba el tamaño, el número y la madurez de las diferentes células sanguíneas en un volumen determinado de sangre.
- Electroforesis de hemoglobina. Esta prueba de laboratorio diferencia los tipos de hemoglobina.
Todos estos estudios pueden realizarse a partir de una sola muestra de sangre. En una mujer embarazada, el diagnóstico del bebé se realiza mediante CVS (muestra de vellosidades coriónicas) o amniocentesis.
¿Cómo se trata la beta talasemia?
El tratamiento dependerá de sus síntomas, su edad y su estado de salud general. También dependerá de la gravedad de la enfermedad.
El tratamiento puede incluir:
- Transfusiones de sangre regulares
- Medicamentos para reducir el hierro extra de su cuerpo (llamado terapia de quelación del hierro)
- Cirugía para extirpar el bazo, si es necesario
- Ácido fólico diario
- Cirugía para extirpar la vesícula biliar
- Revisiones periódicas de la función cardíaca y hepática
- Pruebas genéticas
- Transplante de médula ósea
No tome ningún suplemento de hierro.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la beta talasemia?
Las complicaciones de la beta talasemia varían según el tipo:
- Talasemia mínima. Esta es leve y no causa problemas. Pero usted será portador del trastorno.
- Talasemia intermedia. Este tipo puede causar problemas según la gravedad de la anemia. Estos problemas incluyen retraso en el crecimiento, debilidad de los huesos y agrandamiento del bazo.
- Beta talasemia mayor. Esto causa problemas mayores y puede resultar en una muerte temprana. Las complicaciones pueden incluir retraso en el crecimiento, problemas óseos que provocan cambios faciales, problemas en el hígado y la vesícula biliar, agrandamiento del bazo, agrandamiento de los riñones, diabetes, hipotiroidismo y problemas cardíacos.
Vivir con beta talasemia
Si tiene beta talasemia mayor o intermedia, vivir con el trastorno puede ser un reto. Trabaje con su proveedor de atención médica para elaborar un plan de tratamiento que incluya transfusiones de sangre. Su plan también puede incluir un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de su cuerpo (terapia de quelación del hierro). También se le harán análisis de sangre y exámenes físicos con regularidad. Es importante prevenir las infecciones. Lávese las manos con frecuencia y manténgase alejado de los enfermos. También puede necesitar apoyo emocional. Hable con su proveedor. Ellos pueden ayudarle a encontrar apoyo.
Puntos clave sobre la beta talasemia
- La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. Hace que el cuerpo produzca menos hemoglobina.
- Hay varios tipos de beta talasemia.
- Diferentes personas tendrán diferentes síntomas según el tipo de beta talasemia heredada.
- El tratamiento de la beta talasemia puede incluir medicamentos y transfusiones de sangre regulares.
- Trabaje con su proveedor de atención médica para mantenerse saludable y reducir las complicaciones de la enfermedad.
Siguientes pasos
Consejos para ayudarle a sacar el máximo provecho de una visita a su proveedor de atención médica:
- Conozca el motivo de su visita y lo que desea que suceda.
- Antes de su visita, escriba las preguntas que desea que le respondan.
- Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer preguntas y a recordar lo que le dice su proveedor.
- En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier nuevo medicamento, tratamiento o prueba. Anote también las nuevas instrucciones que le dé su proveedor.
- Sabe por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo le ayudará. Conozca también cuáles son los efectos secundarios.
- Pregunte si su enfermedad puede tratarse de otras maneras.
- Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
- Sea consciente de lo que puede esperar si no toma el medicamento o se somete a la prueba o procedimiento.
- Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
- Sabe cómo puede ponerse en contacto con su proveedor si tiene preguntas.